Частые аномалии развития уха — врожденные пороки развития

 Название: Q16 Врожденные аномалии [пороки развития] уха, вызывающие нарушение слуха.

Q16 Врожденные аномалии [пороки развития] уха, вызывающие нарушение слуха

 Аномалии развития ушной раковины. Группа врожденных патологий, которые характеризуются деформацией, недоразвитием либо отсутствием всей раковины или ее частей.

Клинически может проявляться анотией, микротией, гипоплазией средней или верхней трети хряща наружного уха, в том числе свернутым или сросшимся ухом, лопоухостью, расщеплением мочки и специфическими аномалиями: «ухо сатира», «ухо макаки», «ухо Вильдермута».

Диагностика основывается на данных анамнеза, объективного осмотра, оценки восприятия звука, аудиометрии, импедансометрии или ABR-теста, компьютерной томографии. Лечение хирургическое.

 Аномалии развития ушной раковины – относительно редкая группа патологий. Согласно статистическим данным, их частота в различных частях планеты находится в пределах от 0,5 до 5,4 на 10 000 новорожденных. Среди лиц европеоидной расы показатель распространенности составляет 1 на 7 000 – 15 000 младенцев.

Более чем в 80% случаев нарушения имеют спорадический характер. У 75-93% пациентов поражено только 1 ухо, из них в 2/3 случаев – правое. Примерно у трети больных пороки развития ушной раковины сочетаются с костными дефектами лицевого скелета.

У мальчиков подобные аномалии встречаются в 1,3-2,6 раз чаще, чем у девочек.

Q16 Врожденные аномалии [пороки развития] уха, вызывающие нарушение слуха

 Дефекты наружного уха – результат нарушений внутриутробного развития плода. Наследственные пороки встречаются относительно редко и входят в состав генетически обусловленных синдромов: Нагера, Тричера-Коллинза, Конигсмарка, Голденхара. Значительная часть аномалий формирования раковины уха обусловлена влиянием тератогенных факторов.

Заболевание провоцируют:  • Внутриутробные инфекции. Включают инфекционные патологии из TORCH-группы, возбудители которых способны проникать через гематоплацентарный барьер. В этот список входят цитомегаловирус, парвовирус, бледная трепонема, рубелла, вирус краснухи, 1, 2 и 3-й типы герпес-вируса, токсоплазма.  • Физические тератогены.

Врожденные аномалии ушной раковины потенцирует ионизирующее излучение при проведении рентгенологических исследований, длительное пребывание в условиях высоких температур (гипертермия). Реже в роли этиологического фактора выступает лучевая терапия при раковых заболеваниях, радиоактивный йод.  • Вредные привычки матери.

Относительно часто нарушение внутриутробного развитие ребенка провоцирует хроническая алкогольная интоксикация, наркотические вещества, употребление сигарет и других табачных изделий. Среди наркотиков наиболее значимую роль играет кокаин.  • Медикаментозные средства. Побочным эффектом некоторых групп фармакологических препаратов является нарушение эмбриогенеза.

К таким медикаментам относятся антибиотики из групп тетрациклинов, антигипертензивные, лекарства на основе йода и лития, антикоагулянты и гормональные средства.  • Заболевания матери. Аномалии формирования ушной раковины могут быть обусловлены нарушениями обмена веществ и работы желез внутренней секреции матери в период беременности.

В перечень входят следующие патологии: декомпенсированный сахарный диабет, фенилкетонурия, поражения щитовидной железы, гормонопродуцирующие опухоли.

 В основе формирования аномалий раковины уха лежит нарушение нормального эмбрионального развития мезенхимальной ткани, расположенной вокруг эктодермального кармана – I и II жаберной дуги.

В нормальных условиях ткани-предшественники наружного уха образуются к концу 7 недели внутриутробного развития. На 28 акушерской неделе внешний вид наружного уха соответствует таковому у новорожденного ребенка.

Воздействие тератогенов на сроке до 6 недель сопровождается тяжелыми пороками или полным отсутствием раковины и наружной части слухового прохода.

 В клинической практике применяют классификации, основывающиеся на клинических, морфологических изменениях ушной раковины и прилегающих к ней структур. Основные цели деления патологии на группы – упрощение оценки функциональных возможностей пациента, выбора тактики лечения, решения вопроса о необходимости и целесообразности слухопротезирования. Широко используется классификация Р. Танзера, которая включает в себя 5 степеней выраженности аномалий ушной раковины:  • I. Анотия. Представляет собой тотальное отсутствие тканей раковины наружного уха. Как правило, сопровождается атрезией слухового канала.  • II. Микротия или полная гипоплазия. Ушная раковина присутствует, однако сильно недоразвита, деформирована или не имеет определенных частей. Выделяют 2 основных варианта:  • Вариант А. Комбинация микротии с полной атрезией канала наружного уха.  • Вариант В. Микротия, при которой слуховой проход сохранен.  • III. Гипоплазия средней трети ушной раковины. Характеризуется недоразвитием анатомических структур, расположенных в средней части хряща уха.  • IV. Недоразвитие верхней части ушной раковины. Морфологически представлена тремя подтипами:  • Подтип А – свернутое ухо. Наблюдается перегиб завитка вперед и вниз.  • Подтип В – вросшее ухо. Проявляется сращением верхней части задней поверхности раковины с кожей головы.  • Подтип С – тотальная гипоплазия верхней трети раковины. Полностью отсутствуют верхние участки завитка, верхняя ножка противозавитка, треугольная и ладьевидная ямки.

 • V. Лопоухость. Вариант врожденной деформации, при котором отмечается увлечение угла прилежания ушной раковины к костям мозговой части черепа.

 В классификацию не включены локальные дефекты определенных участков раковины – завитка и мочки уха. К ним относятся бугорок Дарвина, «ухо сатира», раздвоение или увеличение мочки. Также в нее не входит непропорциональное увеличение уха за счет хрящевой ткани – макротия. Отсутствие перечисленных вариантов в классификации связано с низкой распространенностью этих пороков по сравнению с вышеупомянутыми аномалиями.

 Патологические изменения можно выявить уже в момент рождения ребенка в родовом зале. В зависимости от клинической формы симптомы имеют характерные отличия. Анотия проявляется агенезией раковины и отверстия слухового прохода – на их месте располагается бесформенный хрящевой бугорок.

Эта форма часто комбинируется с пороками развития костей лицевого черепа, чаще всего – нижней челюсти. При микротии раковина представлена смещенным вперед и вверх вертикальным валиком, на нижнем конце которого имеется мочка. При различных подтипах слуховой проход может сохраняться или быть заращенным.

 Гипоплазия середины ушной раковины сопровождается дефектами или недоразвитием ножки завитка, козелка, нижней ножки противозавитка, чаши. Аномалии развития верхней трети характеризуются «загибанием» верхнего края хряща кнаружи, его сращением с расположенными позади тканями теменной области.

Реже верхняя часть раковины полностью отсутствует. Слуховой канал при этих формах обычно сохранен.

При лопоухости наружное ухо практически полностью сформировано, однако контуры раковины и противозавитка сглажены, а угол между костями черепа и хрящом составляет более 30 градусов, из-за чего последняя несколько «оттопыривается» кнаружи.

 Осложнения аномалий развития ушной раковины связаны с несвоевременно проведенной коррекцией деформаций слухового канала.

Косметические дефекты негативно влияют на социальную адаптацию ребенка, что в некоторых случаях становится причиной депрессий или других психических расстройств.

Стенозы просвета наружного уха ухудшают выведение отмерших клеток эпителия и ушной серы, что создает благоприятные условия для жизнедеятельности патогенных микроорганизмов. Как результат формируются рецидивирующие и хронические наружные и средние отиты, мирингиты, мастоидиты, другие бактериальные или грибковые поражения региональных структур.

 Постановка диагноза любой патологии этой группы основывается на внешнем осмотре области уха. Вне зависимости от варианта аномалии ребенка направляют на консультацию к отоларингологу для исключения или подтверждения нарушений со стороны звукопроводящего или звуковоспринимающего аппарата.

Диагностическая программа состоит из следующих исследований:  • Оценка слухового восприятия. Базовый метод диагностики. Проводится при помощи звучащих игрушек или речи, резких звуков. В ходе теста врач оценивает реакцию ребенка на звуковые раздражители разной интенсивности в целом и со стороны каждого уха.

 • Тональная пороговая аудиометрия. Показана детям старше 3-4 лет, что обусловлено необходимостью понимания сути исследования. При изолированных поражениях наружного уха или их сочетании с патологиями слуховых косточек на аудиограмме отображается ухудшение звуковой проводимости при сохранении костной.

При сопутствующих аномалиях кортиевого органа снижаются оба параметра.  • Акустическая импедансометрия и ABR. Тест. Эти исследования могут проводиться в любом возрасте. Цель импедансометрии – изучить функциональные возможности барабанной перепонки, слуховых косточек и выявить нарушение работы звуковоспринимающего аппарата.

При недостаточной информативности исследования дополнительно используется ABR-тест, суть которого заключается в оценке реакции структур ЦНС на звуковой раздражитель.  • КТ височной кости. Ее применение оправдано при подозрении на выраженные пороки развития височной кости с патологическими изменениями звукопроводящей системы, холестеатому.

Компьютерная томография выполняется в трех плоскостях. Также по результатам этого исследования решается вопрос о целесообразности и объеме операции.

Рекомендуемый возраст проведения вмешательства – 5-6 лет. К этому времени заканчивается формирование ушной раковины, а социальная интеграция еще не играет столь важной роли. В детской отоларингологии используются следующие хирургические методики:  • Отопластика.

Восстановление естественной формы ушной раковины выполняется двумя основными способами – при помощи синтетических имплантатов или аутотрансплантата, взятого из хряща VI, VII или VIII ребра. Проводится операция по Танзеру-Бренту.  • Меатотимпанопластика.

Суть вмешательства – восстановление проходимости слухового канала и косметическая коррекция его входного отверстия. Наиболее распространенная методика – по Лапченко.  • Слухопротезирование. Целесообразно при тяжелой тугоухости, двухстороннем поражении.

Применяются классические протезы или кохлеарные имплантаты. При невозможности компенсировать кондуктивное нарушение слуха при помощи меатотимпанопластики используются приборы с костным вибратором.

 Прогноз для здоровья и косметический результат зависят от степени выраженности дефекта и своевременности проведенного оперативного лечения. В большинстве случаев удается достичь удовлетворительного косметического эффекта, частично или полностью устранить кондуктивную тугоухость.

 Профилактика аномалий развития ушной раковины состоит из планирования беременности, консультации врача-генетика, рационального приема медикаментов, отказа от вредных привычек, предотвращения воздействия ионизирующего излучения во время беременности, своевременной диагностики и лечения заболеваний из группы TORCH-инфекций, эндокринопатий.

42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1Модератор контента: Васин А.С.

Источник: https://kiberis.ru/?p=61113

Врожденные пороки

Содержание:

Врожденный порок развития – это любое стойкое анатомическое отклонение в развитии органа или части тела, возникающее в результате воздействия тератогенных факторов или генетических мутаций.

Причины развития внутриутробных аномалий плода

Все возможные причины развития врожденных пороков развития можно разделить на две группы:

1. Наследственные (патология передается ребенку от одного или обоих родителей через мутированные гены);
2. Тератогенные факторы:
   • Прием лекарственных препаратов (неконтролируемый прием лекарственных средств может привести к различным порокам развития);
   • Вредные привычки матери (курение, прием алкоголя и наркотических препаратов);
   • Инфекционные заболевания (корь, краснуха, цитомегаловирус и др.);
   • Воздействие ионизирующего облучения;
   • Воздействие химикатов (бензол, ртуть);
   • Механические факторы (опухоли матки, неправильные положения плода);
   • Травма матери в первом триместре;
   • Профессиональные вредности родителей.

Фото pixabay.com

Классификации врожденных пороков развития плода

На данное время широко используются несколько классификаций врожденных аномалий плода:

1. По причине возникновения;
2. По временному промежутку;
3. По степени тяжести;
4. По частоте встречаемости;
5. По распространенности в организме;
6. По анатомическому признаку.

Классификация врожденных аномалий по причине развития

1. Наследственные. Возникают в результате изменения генотипа половых клеток;
2. Тератогенные. Вызваны воздействием неблагоприятных факторов в различные периоды беременности;
3. Мультифакториальные. Вызваны сочетанными факторами: наследственностью и влиянием тератогенных воздействий;
4. Аномалии с неустановленной причиной развития.

Классификация пороков развития по времени их возникновения

1. Гаметопатии. Возникают в результате аномалий сперматозоидов, старении яйцеклеток или мутации в половых клетках (хромосомные и генные заболевания);
2. Бластопатии.

   Развиваются в течение двух недель после оплодотворения (циклопия);

3. Эмбриопатии. Развиваются в период с двух до восьми недель беременности под воздействием тератогенного фактора (большинство врожденных пороков развития);
4. Фетопатии.

   Возникают в период с девяти недель до конца беременности (крипторхизм, гипоплазии органов).

Классификация по степени тяжести порока развития

1. Умеренно тяжелые. К таким порокам относят аномалии, требующие лечения, но не угрожающие жизни ребенка и не ухудшающие уровень жизни;
2. Тяжелые. Пороки развития, требующие срочного лечения для сохранения жизни ребенка;
3. Летальные. Пороки развития, несовместимые с жизнью.

Классификация по частоте встречаемости пороков

1. Частые (1 и более случаев на 1000 беременностей);
2. Умеренно частые (до 10 случаев на 10000 беременностей);
3. Редкие (до 10 случаев на 100000 беременностей);
4. Очень редкие (менее 10 случаев на 100000 беременностей).

Классификация по распространенности пороков в организме

1. Изолированные (аномалия развития только одного органа);
2. Системные (сочетание нескольких пороков в пределах одной системы);
3. Множественные (сочетание нескольких пороков органов, относящихся к разным системам).

Фото pixabay.com

Классификация по анатомическому признаку

1. Пороки дыхательной системы;
2. Пороки нервной системы;
3. Пороки сердечно-сосудистой системы;
4. Пороки пищеварительной системы;
5. Пороки мочевыводящей системы;
6. Пороки половой системы;
7. Пороки костно-мышечной системы;
8. Пороки губы и неба;
9. Пороки лица, ушей, шеи и глаз.

Наиболее частые врожденные пороки

Аномалия развития и определение	Основные проявления	Лечение	Прогноз для жизни и здоровья
Агенезия легкого (легких) Полное отсутствие легкого и главного бронха	Мертворождение при отсутствии обоих легких Признаки дыхательной недостаточности (одышка в покое, кашель), склонность к воспалительным заболеваниям при отсутствии одного легкого	Специфического лечения не существует.  Проводится поддерживающая терапия (дополнительное вдыхание кислорода, антибактериальные препараты)	При отсутствии обоих легких плод нежизнеспособен.  При аплазии одного легкого прогноз вариабелен (зависит от развития осложнений)
Агенезия почек Полное отсутствие одной или обеих почек	Мертворождение при отсутствии обеих почек.  Признаки почечной недостаточности при аплазии одной почки	Оперативное лечение (трансплантация почки)	При агенезии обеих почек плод нежизнеспособен.  При аплазии одной почки прогноз зависит от эффективности лечения
Акрания Частичное или полное отсутствие кожных покровов, костей черепа и аномальное развитие головного мозга	Выраженные внешние признаки	Лечение отсутствует	Плод нежизнеспособен
Альбинизм Врожденное отсутствие пигмента меланина в коже, волосах и радужке глаз	Белый цвет кожи, волос, красная радужная оболочка глаз, нарушения зрения	Специфическое лечение отсутствует. Рекомендуется избегание солнечного облучения	При соблюдении рекомендаций прогноз благоприятный
Анэнцефалия Полное отсутствие полушарий мозга	Деформация черепа, отсутствие костей свода и головного мозга	Специфическое лечение отсутствует	Плод нежизнеспособен, показано прерывание беременности в любом сроке
Атрезия заднего прохода Отсутствие отверстия заднего прохода	Визуальная картина Симптомы кишечной непроходимости чрез несколько часов после кормления	Оперативное лечение	Прогноз благоприятный при своевременно проведенном лечении
Атрезия пищевода Врожденная непроходимость пищевода	Отсутствие проходимости зонда Повышенное слюноотделениеПризнаки дыхательной недостаточности	Оперативное лечение	Прогноз благоприятный при своевременно проведенном лечении
Болезнь Дауна Хромосомная аномалия, приводящая к отклонению в физическом и умственном развития в разных степенях тяжести	Задержка умственного и физического развития Характерный внешний вид	Специфическое лечение отсутствует	Повышена подверженность многим заболеваниям При соответствующем обучении возможна частичная компенсация умственных способностей
Волчья пасть Расщелина в средней части неба вследствие незаращения двух половин неба	Внешние признаки Затрудненное дыханиеневозможность сосания	Оперативное лечение не ранее 6 месяцев	При адекватном и своевременном лечении прогноз благоприятный Ребенок после реабилитации считается полностью здоровым
Врожденная клоака Слияние прямой кишки, влагалища и уретры в общий канал	Внешние признаки	Оперативное лечение	Результаты лечения вариабельны При выраженной форме возможно сохранение недержания мочи и кала
Врожденный вывих бедра Врожденная неполноценность тазобедренного сустава	Ассиметрия кожных складок бедра  Укорочение ноги Ограничение отведения бедра Положительный симптом соскальзывания	Широкое пеленание Ношение шинокОперативное лечение	При своевременном лечении прогноз благоприятный
Врожденный кретинизм Значительная задержка умственного и физического развития, вызванная недостатком гормонов щитовидной железы	Задержка роста (карликовость, непропорциональное тело) Задержка умственного развития вплоть до идиотии	Пожизненное лечение гормонами щитовидной железы	При раннем начале лечения прогноз более благоприятный Полноценного восстановления не происходит
Врожденный мегаколон (болезнь Гиршпрунга) Патологическое утолщение и удлинение толстого кишечника	Боли в животе МетеоризмЗапоры	Консервативное лечение (диета, слабительные препараты, клизмы) Оперативное лечение	Прогноз зависит от выраженности аномалий и эффективности лечения
Врожденные пороки сердца Аномалии строения и развития сердца и крупных сосудов	Зависят от степени поражения	Оперативное лечение	Прогноз зависит от вида порока и эффективности лечения
Гидроцефалия Избыточное скопление спинномозговой жидкости в желудочковой системе головного мозга	Большая окружность головы, выбухающий родничок, смещение глазных яблок	Оперативное лечение	Прогноз зависит от своевременности выполнения хирургического лечения
Диафрагмальная грыжа Дефект пищеводного отверстия диафрагмы, при котором органы брюшной полости попадают в грудную клетку	Рвота, кашель после принятия пищи, синюшность кожных покровов, кишечная непроходимость	Оперативное лечение	Прогноз сомнительный (смертность составляет 30-50 %)
Заячья губа Расщелина верхней губы	Внешние признаки	Оперативное лечение	Прогноз благоприятный
Врожденная косолапость Врожденная деформация стопы	Внешние признаки	Гипсование Оперативное лечение	Прогноз благоприятный при своевременном лечении
Крипторхизм Расположение яичек вне мошонки (в паховом канале или брюшной полости)	Пальпаторное отсутствие одного или обоих яичек в мошонке	Оперативное лечение в 2 года	При своевременном лечении прогноз благоприятный Задержка операции может привести к бесплодию, импотенции, нарушению гормонального фона
Микроцефалия Значительное уменьшение размеров черепа и головного мозга	Внешние признаки Умственная недостаточность различной степени выраженности	Специфическое лечение отсутствует	Продолжительность жизни снижена Неблагоприятный прогноз нормального функционирования головного мозга
Омфалоцеле Дефект передней брюшной стенки, при котором внутренние органы выходят за пределы брюшной полости	Внешние признаки	Оперативное лечение	Прогноз благоприятен не всегда, данный порок часто сопровождается другими аномалиями развития
Пилоростеноз Врожденное сужение привратника желудка	Обильная рвота после кормления Недобор массы тела	Оперативное лечение	Прогноз благоприятный
Полидактилия Увеличение количества пальцев на руках или ногах	Внешние признаки	Оперативное лечение	Прогноз благоприятный
Полителия Увеличение количества сосков молочных желез	Внешние признаки	Оперативное лечение	Прогноз благоприятный
Синдактилия Полное или частичное сращение пальцев на руках или ногах	Внешние признаки	Оперативное лечение	Прогноз благоприятный
Синдром Клайнфельтера Хромосомное заболевание, включающее группу патологических симптомов	Проявляется только в период полового созревания Характерны определенные признаки во внешности: высокий рост, длинное туловище и ноги, уменьшенные плотные яичкиВозможны нарушения физического и умственного развития	Специфическое лечение отсутствует Назначается пожизненная гормонотерапия (тестостерон)	Прогноз благоприятный
Синдром Клиппеля-Фейля Порок развития шейных и верхних грудных позвонков, что приводит к укорочению шеи	Внешние признаки Ограничение подвижности в верхних отделах позвоночника	Массаж Лечебная физкультура	Прогноз благоприятный
Синдром кошачьего крика Хромосомное заболевание, сопровождающееся рядом аномалий	Характерный плач ребенка (кошачий крик) Общее отставание в развитииПороки развития внутренних органов	Специфическое лечение отсутствует	Прогноз вариабелен, зависит от наличия пороков внутренних органов
Синдром Патау Хромосомное заболевание, вызванное дополнительной 13 хромосомой	Множественные пороки развития	Специфическое лечение отсутствует	Прогноз неблагоприятный Большинство детей умирают в течение первого года жизниОставшиеся в живых страдают глубокой идиотией
Синдром Шерешевского-Тернера Хромосомное заболевание, сопровождающееся низкорослостью, недоразвитием половых органов аномалиями физического развития	Отставание физического развития  Выраженная шейная складка на короткой шее Задержка умственного и речевого развития Недоразвитие половых органов	Гормональная терапия	Прогноз для жизни благоприятный В большинстве случаев прогноз для деторождения неблагоприятный
Синдром Эдвардса Хромосомное заболевание, включающее множество пороков развития (трисомия 18 хромосомы)	Низкий вес при рождении Множественные внешние пороки и аномалии внутренних органов	Специфическое лечение отсутствует	Прогноз не благоприятный Большинство детей погибает в течение первого года жизни
Спинномозговая грыжа Выпадение спинного мозга через дефект позвоночника	Внешние признаки  При тяжелой форме отсутствие чувствительности и паралич ног Гидроцефалия Паралич мочевого пузыря	Оперативное лечение	Прогноз зависит от степени выраженности патологии и эффективности
Циклопия Полное или частичное сращение глазных яблок и расположение их в одной глазнице	Внешние признаки Другие симптомы поражения головного и спинного мозга	Лечение отсутствует	Плод не жизнеспособен
Черепно-мозговая грыжа Выбухание оболочек и вещества головного мозга через дефекты черепа	Внешние признаки	Оперативное лечение	Прогноз благоприятный
Экстрофия мочевого пузыря Мочевой пузырь расположен вне брюшной полости	Внешние признаки	Оперативное лечение в течение первого месяца жизни	Прогноз для жизни благоприятенВозможно сохранение недержания мочи
Эктродактилия Отсутствие или недоразвитие одного или нескольких пальцев на руках и (или) ногах	Внешние признаки	Возможно оперативное лечение	Прогноз благоприятный для жизни и вариабельный для социальной адаптации
Эписпадия Незаращение передней стенки мочевого пузыря и уретры	Внешние признаки	Оперативное лечение	Прогноз благоприятный

Источник: https://baby-calendar.ru/vrozhdennye-poroki/

Врожденные пороки развития

Врожденные пороки развития представляют собой определенные аномалии развития, отклонения от нормального строения человеческого организма, которые возникают во время внутриутробного или послеродового периода развития. Иначе их еще называют врожденными пороками развития плода.

• Данные пороки развития могут появляться под действием внутренних (гормональных нарушений, наследственности, биологической неполноценности половых клеток) и внешних (воздействие химических веществ, ионизирующих излучений, вирусной инфекции и других) факторов.
• Врожденные пороки классифицируют по различным признакам.
• Если мужчина и женщина, планирующие беременность входят в группу риска по рождению ребенка с пороками развития, то им предварительно рекомендуется пройти медико-генетическую консультацию.

Причины врожденных пороков развития

Все причины врожденных пороков развития делят на: эндогенные (внутренние) и экзогенные (внешние).

Эндогенные факторы:

• мутации (генные, хромосомные, геномные);
• эндокринные заболевания;
• «перезревание» половых клеток;
• возраст родителей;

Экзогенные факторы:

• физические (механические и радиационные воздействия);
• химические (действие лекарств, химических веществ, неполноценное питание, гипоксия, нарушения метаболизма);
• биологические — протозойные инвазии, вирусные заболевания, изоиммунизация.

Мутации являются одной из главных причин врожденных пороков развития плода.

Мутации могут быть хромосомными, генными, геномными. Генные мутации – это новые молекулярные состояния гена. Хромосомные — изменения хромосом. Геномные мутации – это изменение количества хромосом или хромосомных наборов.

Главенствующую роль среди эндокринных заболеваний, которые ведут к развитию пороков развития, играет сахарный диабет.

Что касается влияния возраста родителей на возникновение врожденных пороков развития, то при зачатии ребенка женщиной в возрасте старше 35 лет и мужчиной старше 40 лет существенно повышает риск рождения ребенка с генетическими аномалиями.

«Перезревание» половых клеток – это комплекс изменений, которые происходят в сперматозоидах и яйцеклетках со времени их созревания до образования зиготы. Результатом «перезревания» является нерасхождение хромосом, что приводит к геномным мутациям.

Большое значение в появлении врожденных пороков развития имеет алкоголизм родителей и курение. Если мать употребляет алкоголь в период беременности, то это может вызывать у плода развитие фетального алкогольного синдрома; курение матери может приводить к отставанию физического развития плода.

Тератогенное воздействие на плод также оказывают определенные лекарственные препараты: противосудорожные, антикоагулянты, противоопухолевые средства, антимиотические, антиметаболиты, антибиотики.

Индуцировать развитие пороков может и гипоксия. Она ведет к возникновению такого врожденного порока развития нервной системы, как гидроцефалия.

Неполноценное питание действует как тератогенный фактор при дефиците в организме матери некоторых микроэлементов, чаще цинка, что, как правило, наблюдается при хронических энтероколитах, приеме высоких доз салицилатов, вегетарианской диете. Это ведет к индуцированию врожденных пороков развития нервной системы (гидроцефалии), искривлению позвоночника, порокам сердца, расщелине неба, микро- и анафтальмии.

Среди биологических факторов особое значение придается вирусам цитомегалии и краснухи.

У детей, которые инфицированы цитомегаловирусом, могут наблюдаться: гепатоспленомегалия, низкий вес при рождении, желтуха и гепатит новорожденных, микроцефалия, тромбоцитопения, паховая грыжа, поликистоз почек, атрезия желчных протоков.

При заболевании краснухой в первом триместре беременности может развиться эмбриопатия, которая проявляется микрофтальмией, субтотальной катарактой, глухотой, пороками сердца.

Существуют различные классификации врожденных пороков развития.

Так, в зависимости от объекта поражения и времени воздействия вредных факторов выделяются следующие пороки развития:

• Гаметопатии- изменения в половых клетках, которые произошли еще до оплодотворения. Это обусловленные наследственностью пороки, основанные на спорадических мутациях в родительских половых клетках;
• Бластопатии – нарушения, произошедшие в первые две недели после оплодотворения;
• Эмбриопатии– поражения, которые затронули зародыш еще до момента его прикрепления к стенке матки; Воздействие на плод на 4-6 неделе беременности повреждающего фактора ведет к развитию порока сердца, на 12-14 – порока половых органов;
• Фетопатии– заболевания плода, которые возникают, начиная с 11-ой недели беременности и до рождения ребенка. Фетопатии часто ведут к преждевременным родам, асфиксии во время родов, нарушениям адаптации новорожденных к жизни вне материнской утробы и выступают самыми распространенными причинами смертности и неонатальных заболеваний.

1. По последовательности появления пороки могут быть первичными и вторичными.
2. Первичные — связаны с мутациями, влиянием тератогенных факторов.
3. Вторичные – это следствие первичных пороков (например, гидроцефалия, как следствие развития спинномозговой грыжи).
4. По распространенности пороки делят на:

• изолированные — отмечаются только в каком-то одном органе;
• системные — несколько первичных пороков, локализующихся в одной системе;
• множественные – пороки, которые отмечаются в двух и более системах.

По этиологии различают пороки, которые связаны с:

• мутациями;
• влиянием тератогенных факторов;
• влиянием мутаций и тератогенных факторов.

Самой распространенной классификацией врожденных пороков является деление пороков по анатомофизиологическому принципу, введенное ВОЗ в 1995 году.

Врожденные пороки систем и органов:

• сердечно — сосудистой системы;
• ЦНС и органов чувств;
• лица и шеи;
• органов пищеварения;
• дыхательной системы;
• мочевой системы;
• костномышечной системы;
• половых органов;
• эндокринных желез;
• кожи и ее придатков;
• последа;
• прочие.

Множественные врожденные пороки.

• генные синдромы;
• хромосомные синдромы;
• обусловленные экзогенными факторами синдромы;
• множественные неуточненные пороки;

Таким образом, врожденные пороки развития – это особая группа врожденных отклонений и аномалий, которых при современном уровне развития пренатальной диагностики можно избежать.

Если пара, планирующая рождение ребенка, входит в «группу риска» по рождению потомства с врожденными пороками, то им рекомендуется предварительно проконсультироваться со специалистом-генетиком. При неблагоприятном прогнозе пара может воспользоваться искусственным осеменением донорской спермой или прибегнуть к оплодотворению донорской яйцеклетки.

Источник: https://zdorovi.net/bolezni/vrozhdennye-poroki-razvitija.html

Аномалии развития уха

В повседневной практике врачу любой специальности ни чаще приходится сталкиваться с врождёнными аномалиями развития тех или иных органов. Внимания требуют как функциональные, так и косметические аспекты.

Как правило, аномалии сопровождаются значительными нарушениями функции слухового анализатора, что играет большую роль в формировании речи ребёнка и его психосоматического развития в целом, при двусторонней патологии ведёт к инвалидности.

Важно хорошо знать различные вариации пороков, так как во многих случаях могут потребоваться многоэтапные вмешательства нескольких специалистов.

Аномалии развития наружного слухового прохода (атрезии или стеноз), слуховых косточек, лабиринта — более тяжёлый врожденный порок с нарушением слуха.

Код по МКБ-10

• Q16 Врождённые аномалии (пороки развития) уха, вызываю ЦОК нарушение слуха.
• Q17 Другие врождённые аномалии (пороки развития) уха.
• Различают пороки развития наружного, среднего и внутреннего уха: микротия (Q17.2), макротия (Q17.1), выступающее ухо, или лопоухость (Q17.5), добавочная ушная раковина (Q17.0). околоушные свищи, стеноз и атрезия наружного слухового прохода (Q16. I), локальные пороки слуховых косточек (Q16.3), аномалии лабиринта и внутреннего слухового прохода (Q16.9).

Эпидемиология аномалий развития уха

По сводным данным отечественных и зарубежных авторов, врожденные пороки органа слуха наблюдаются примерно у 1 из 7000-15000 новорождённых, чаще правосторонней локализации. Мальчики страдают и среднем в 2-2,5 раза чаще, чем девочки.

• Причины аномалий развития уха
• Большинство случаев пороков развития уха спорадические, однако около 15% носит наследственный характер.
• Симптомы аномалий развития уха
• Наиболее часто врождённые пороки развития органа слуха наблюдают при синдромах Конигсмарка, Голденхара, Тричера-Коллинза, Мебиуса, Нагера.

При синдроме Конигсмарка отмечают микротию, атрезию наружного слухового прохода, кондуктивную тугоухость. Наружное ухо представлено верти кал таю расположенным кожно-хрящевым валиком без наружного слухового прохода, лицо симметрично, пороков развития других органов не бывает.

При аудиометрии выявляют кондуктивную тугоухость III-IV степени. Наследование синдрома Конигсмарка происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Аномалии развития уха — Симптомы

Диагностика аномалий развития уха

По мнению большинства авторов, первое, что следует сделать оториноларингологу при рождении ребёнка с аномалией уха, — оценить слуховую функцию.

Дли обследования детей раннего возраста применяют объективные методики исследования слуха — определение порогов методами регистрации коротколатентных СВП и ОАЭ; проведение акустической импедансометрии.

У больных старше 4 лет остроту слуха определяют по разборчивости восприятия разговорной и шепотной речи, а также при тональной пороговой аудиометрии. Даже при односторонней аномалии я внешне здоровом втором ухе отсутствие нарушения слуховой функции должно быть доказано.

Микротия обычно сопровождается кондуктивной тугоухостью III степени (60-70 дБ). Однако могут наблюдаться меньшая или большая степени кондуктивной и сенсоневральной тугоухости.

Аномалии развития уха — Диагностика

Лечение аномалий развития уха

При двусторонней кандуктивной тугоухости нормальному речевому развитию ребёнка способствует ношение слухового аппарата с костным вибратором. Там где имеется наружный слуховой проход, может быть использован стандартный слуховой аппарат.

Аномалии развития уха — Лечение

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Источник: https://ilive.com.ua/health/anomalii-razvitiya-uha_77624i15951.html

Внутриутробные пороки развития плода

Во все времена встречались те или иные внутриутробные пороки развития ребенка.

Кажущийся меньшим процент аномалии развития детей во времена наших бабушек связан с тем, что сейчас, благодаря качественно новому уровню обследования и ведения беременных, есть возможность выносить ту беременность, которая, без вмешательства извне, прервалась бы еще на малых сроках в прежние времена.

Основной из причин самопроизвольных абортов на малых сроках как раз и являются различные, генетически обусловленные, аномалии уродства. Таким образом, можно сказать, что на этом этапе производится первый в жизни индивидуума естественный отбор.

Причины пороков развития плода

Причин развития аномалий у детей в период внутриутробного развития множество. На первом месте, безусловно, стоят всякого рода генетические дефекты, как наследственные, так и приобретенные в результате различных нарушений эмбриогенеза.

Изменения на генетическом уровне происходят под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды: ионизирующее излучение, воздействие токсических химических веществ, в том числе и некоторых лекарственных препаратов.

Генетический дефект может передаться ребенку от одного из родителей, либо быть «личным приобретением» – мутация происходит уже после соединения качественной генетической информации мужчины и женщины. К сожалению, способов действенной профилактики таких ситуаций до сих пор не изобретено.

Большая часть эмбрионов, несущих в себе генетическую мутацию, оказывается не жизнеспособной и их развитие прекращается практически сразу после оплодотворения, в самом начале формирования зародыша. Такая ситуация называется остановка развития плода и требует досконального выяснения причин ее развития.

Помимо вышеописанных генетических дефектов, привести к замиранию беременности могут заболевания матери: инфекционные (в том числе – инфекции, передающиеся половым путем), эндокринные, нарушения системы иммунитета.

Какие бывают врожденные пороки развития плода? Степень выражености патологии развития плода может быть различная. Это зависит и от места расположения генетической поломки, и от силы и длительности токсического воздействия, если таковое имелось.

Однако, сохраняется риск, что порок развития плода появится у внуков или даже правнуков этой женщины, как следствие генетических поломок, произошедших у ее ребенка во внутриутробный период, но не имевших клинических проявлений.

Наиболее распространенные врожденные пороки развития плода: – полное либо частичное отсутствие, деформация того или иного органа или части тела (конечности, головной мозг, внутренние органы); – анатомические дефекты лица и шеи (расщелины верхней губы и неба, прочие аномалии лицевого скелета); – spina bifida – выраженное в различной степени незаращение спинномозгового канала; – врожденные пороки сердца;

Наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии: синдром Дауна и синдром Эдвардса сопровождают множественные внутриутробные пороки развития плода.

Диагностика пороков развития плода Пренатальная диагностика пороков развития плода и хромосомной патологии – очень сложный процесс. Одним из этапов такой диагностики являются так называемые скрининговые исследования – комплекс обследований, которые назначаются женщине в сроке 12, 20 и 30 недель беременности.

Такой комплекс включает в себя исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (анализы на пороки развития плода). В первом триместре (двойной тест): – свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека; – PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A): связанный с беременностью плазменный протеин A.

Во втором триместре (тройной тест): – общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ; – α-фетопротеин (АФП); – свободный (неконъюгированный) эстриол. В зависимости от возможностей лаборатории последний анализ иногда не проводится. Обязательным дополнением к такому исследованию является УЗИ матки и плода.

Результат каждого исследования не может оцениваться в разрыве с другими данными – то есть оценка результата должна быть комплексной и проводится только специалистом.

Такое обследование не дает 100% гарантии, а позволяет только выделить группу высокого риска среди беременных, которым нужно проведение инвазивных методов диагностики – хорионбиопсии, кордоцентеза для определения кариотипа у плода и исключения у него хромосомной патологии.

Причем, врачи УЗ-диагностики, проводящие УЗИ плода, должны иметь большой опыт УЗИ плода и иметь специализацию по пренатальной диагностике ВПР. К сожалению, не все врачи УЗ-диагностики хорошо знают анатомические особенности плода, поэтому и пропускают ВПР.

По этой же причине могут иногда просматриваться характерные для генетических заболеваний признаки (форма черепа, особенности кожных складок, характерные соотношения размеров лицевого/мозгового черепа, размеров головы/длины тела и т.д.). Другая причина ошибок в пренатальной диагностике врожденных пороков развития – низкое качество аппаратуры, на которой проводится исследование.

При низкой разрешающей способности аппарата УЗИ даже высококлассный диагност может оставить «за кадром» то, что очевидно и студенту мединститута при условии высокого качества аппарата. Как правило, в областных центрах, крупных городах существуют медико-генетические центры, где в обязательном порядке, хотя бы раз за беременность проводится обследование и консультация женщин.

Обязательно направляются на медико-генетическое консультирование беременные женщины: – старше 35 лет; – имеющие ребенка с синдромом Дауна или другой, генетически обусловленной патологией; – со случаями выкидышей, мертворождения, неразвивающихся беременностей; – если в семье одного из родителей есть больные синдромом Дауна и другой хромосомной патологией; – перенесшие вирусные заболевания на малых сроках беременности; – при приеме некоторых медикаментов;   – если было воздействие радиации. Итак, для выявления генетических дефектов у плода необходимо, в первую очередь, провести скрининговые исследования крови. Это даст предположительный ответ о наличии или отсутствии у ребенка хромосомных аномалий. После проведения УЗИ становится понятным: есть физические пороки развития или нет. Если специалисты затрудняются с решением вопроса о генетических дефектах – назначается хорионбиопсия или кордоцентез (в зависимости от срока беременности). Любой случай выявления ВПР становится поводом для предложения женщине прерывания беременности по медицинским показаниям. Если женщина решает оставить ребенка, наблюдение за ней должно осуществляться особенно пристально, желательно – специалистами медико-генетического центра.

Пороки развития ребенка, в большинстве случаев, значительно ограничивают его способность к жизнедеятельности. Причины пороков развития плода должны быть установлены для определения степени риска в последующие беременности.

Источник: https://www.baby.ru/sp/544254/blog/post/9025933/

Аномалии развития наружного уха

По данным Всемирной организации здравоохранения, до 15% детей рождаются с явными признаками различных аномалий развития. Однако врожденные аномалии могут проявиться и позднее, поэтому в целом частота пороков развития значительно выше.

Установлено, что у детей, родившихся у матерей более старшего возраста, аномалии бывают чаще, поскольку чем старше женщина, тем больше объем вредных воздействий внешней среды (физических, химических, биологических) на ее организм.

Аномалии развития у детей, родившихся от родителей с аномалиями развития, встречаются в 15 раз чаще, чем у детей, родившихся от здоровых родителей.

Внутреннее ухо появляется уже на четвертой неделе развития эмбриона. Среднее ухо развивается позже, и к моменту рождения ребенка барабанная полость содержит желеобразную ткань, которая впоследствии исчезает. Наружное ухо появляется на пятой неделе внутриутробного развития.

У новорожденного ушная раковина может быть увеличенной (гипергенезия, макротия) либо уменьшенной (гипогенезия, микротия), что обычно сочетается с заращением наружного слухового прохода. Могут быть чрезмерно увеличены или уменьшены лишь какие-либо ее отделы (например, ушная мочка).

Аномалии развития могут быть одно- и двусторонними и проявляются в виде ушных придатков, нескольких ушных раковин (полиотия). Встречаются расщепление мочки, врожденные свищи уха, атрезия (отсутствие) наружного слухового прохода. Ушная раковина может отсутствовать, занимать необычное место.

При микротии она в виде рудимента может располагаться на щеке (щечное ухо), иногда сохраняются только мочка ушной раковины или кожно-хрящевой валик с мочкой.

Ушная раковина бывает свернутой, плоской, вросшей, гофрированной, углообразной (ухо макаки), остроконечной (ухо сатира). Ушная раковина может быть с поперечной расщелиной, а мочка — с продольной. Известны и другие дефекты мочки: она может быть приросшей, большой, отстающей.

Нередки комбинированные формы пороков наружного уха. Часто сочетаются аномалии развития ушной раковины и наружного слухового прохода в виде его частичного недоразвития или полного отсутствия. Подобные аномалии описаны в виде синдромов.

Так, порок развития соединительной ткани, при котором поражены многие органы, в том числе и ушные раковины, носит название синдрома Марфана.

При макротии (увеличении размера ушной раковины) с учетом разнообразия изменений предложен ряд хирургических вмешательств. Если, например, ушная раковина увеличена равномерно во все стороны, т. е. имеет овальную форму, излишняя ткань может быть иссечена.

Операции по восстановлению ушной раковины при ее отсутствии достаточно сложны потому, что нужна кожа, и необходимо создать эластический скелет (опору), вокруг которого формируют ушную раковину. Для формирования остова ушной раковины используют хрящ ребра, хрящ ушной раковины трупа, кость и синтетические материалы.

Ушные привески, находящиеся около ушной раковины, удаляют вместе с хрящом.

• Среди аномалий развития наружного слухового прохода встречаются его атрезия (чаще в сочетании с аномалией развития ушной раковины), сужение, раздвоение и закрытие перепонкой.

Источник: https://medn.ru/statyi/Anomaliirazvitiyanaruzhno.html