Чем опасен муковисцидоз, способы диагностики и лечения

Муковисцидоз относится к генетическому заболеванию, в результате которого происходит поражение дыхательной, пищеварительной систем, а также желез внутренней секреции.

У человека происходят патологические изменения органов: легких, бронхов, кишечника, печени, половых органов, потовых и слюнных желез, поджелудочной железы. Чтобы избежать негативных последствий очень важно провести своевременную диагностику заболевания.

Муковисцидоз у взрослых: что это такое?

Важно! Ранняя диагностика и правильно подобранная терапия продлевают жизнь больного на 34%.

Несмотря на то, что болезнь легко диагностируется, у каждого пациента она может проходить с рядом особенностей. Толчком к развитию муковисцидоза являются изменения в клетках, которые способствуют продуцированию слизи.

Поражение дыхательной системы

У больных вязкая и густая слизь, которая является благоприятной средой для размножения бактерий. В результате этого появляется инфекция, которая поражает легкие и вызывает в дыхательной системе необратимые процессы. При наличии болезнетворных организмов иммунная система начинает вырабатывать лейкоциты.

Но проблема в том, что уничтожая больные клетки, они также уничтожат и здоровые. Далее лейкоциты отмирают и начинают оседать на слизи, тем самым увеличивая ее толщину. За счет этого происходит блокировка дыхательных путей и носовых пазух. Происходит сбой в функционировании дыхательной системы, и у больного появляются такие негативные явления, как:

• отхаркивание кровью;
• пневмоторакс;
• патологические изменения сердечной доли справа;
• гипертензия легочная.

Пищеварительная система и поджелудочная железа

Прежде всего у больного появляется непроходимость кишечника. Стул может быть временами густой, а временами может проявляться диарея. За счет увеличения количества слизи, которая очень густая и вязкая, поджелудочная железа начинает плохо функционировать.

Происходит некачественное расщепление пищи, а ферменты могут забрасываться в желудок. Резко снижается вес, а набрать лишние килограммы практически невозможно. По мере продолжительности болезни, происходит разрушение тканей железы, прекращается качественная выработка инсулина. Все это становится толчком для развития диабета.

Также происходит закупорка тонкой кишки, которая сопровождается спазмами, болью и запорами. Также возможны рвота, коллапс кишечника и выпячивание из анального отверстия кишки. Как только происходит блокировка слизью прохода между поджелудочной и тонкой кишкой, у человека развивается панкреатит.

Половая система

В 95% случаев при муковисцидозе мужчины бесплодны. Связано это с нарушением семявыводящего протока, который блокирует большое количество слизи. В результате этого сперма не может проходить по каналу и выходить при семяизвержении.

Женщины могут забеременеть, но это довольно проблематично. Репродуктивная система у женщин не поражена, но из-за слизи практически не может происходить оплодотворение яйцеклетки.

Важно! Если женщине удается забеременеть, она должна находится под постоянным контролем врача.

Костная система

Из-за наличия муковисцидоза в организме больного не происходит качественная впитывание кальция и витамина Д. В результате кости становятся хрупкими и у больного большая вероятность переломов.

Также наблюдается пористость и изменения размеров костей.

В течение нескольких недель могут опухать суставы, чувствоваться их болезненность, которую снимают ибупрофен и другие нестероидные противовоспалительные препараты.

Симптомы у взрослых

Для каждой формы заболевания характерны свои симптомы.

Легочная симптоматика

При данном виде муковисцидоза важным симптомом является присутствие сильного кашля, при котором выходит большое количество густой слизи и гноя. Вязкая слизь закупоривает бронхи, в результате чего у больного может развиться пневмония.

Кашель настолько сильный, что вызывает у человека рвотные позывы. У взрослых пациентов кашель постоянный, так как принимает хроническую форму.

Также к главным симптомам относятся:

• землистый или бледный цвет кожи;
• апатичность;
• при хорошем аппетите снижение веса;
• изменяется строение грудной клетки. Она напоминает форму бочки. Происходит ее искривление;
• возможен паралич сердечной мышцы;
• наблюдается одышка даже в состоянии покоя;
• возможен коллапс легких;
• развивается пневмоторакс;
• пальцевые фаланги деформируются.

При длительном течении болезни происходит поражение носоглотки, в результате этого у больного наблюдаются еще такие патологии, как:

• появление аденоидов;
• в носоглотке образуются полипы;
• диагностируется тонзиллит и синусит.

Кишечная симптоматика

При данном виде муковисцидоза у пациентов появляются:

• МКБ;
• развивается пиелонефрит и язва;
• больной страдает непроходимостью кишечника.

Слизь провоцирует образование гнилостных процессов. У больного наблюдаются:

• опорожнение становится очень частым;
• во рту появляется повышенная сухость;
• с правой стороны живота появляются боли;
• понижается тонус мышц живота;
• желтуха;
• из-за сильного истощения появляется полигиповитаминоз.

При осложнениях диагностируется билиарный цирроз.

Смешанная симптоматика

Для этой формы характерно тяжелое протекание болезни. Здесь присутствует одновременно легочная и кишечная симптоматика. При смешанном муковисцидозе существует 4 степени заболевания.

1. Если болезнь у пациента составляет 10 лет, наблюдается сухой кашель, при котором не происходит выделения мокроты. Одышка может быть только после нагрузок.
2. При течении болезни до 15 лет характерно наличие хронического бронхита с сильным кашлем и выделением мокроты. У человека деформируются пальцевые фаланги.
3. Если продолжительность болезни составляет 3-5 лет, у больного диагностируется сердечная и легочная недостаточность. Для них характерна тяжелая форма течения на протяжении нескольких месяцев. Лечение этих процессов невозможно, поэтому болезнь заканчивается летальным исходом.

Важно! Для всех симптомов характерны патологические изменения во внутренних органах.

Методы диагностики

Диагностические мероприятия для выявления у человека муковисцидоза довольно обширны, так как при заболевании происходят патологические изменения не только в дыхательной системе, но в других внутренних органах. Наиболее важными являются следующие диагностические мероприятия:

1. Копрологический анализ, который позволяет врачу определить каково количество жиров, эластазы и мышечных волокон у пациента.
2. Проводят генетическое исследование на выявление в организме ДНК, подверженные мутации. Именно они вызывают у человека муковисцидоз.
3. Обязательно больной сдает общий анализ мочи и крови.
4. Проводится анализ, который выявляет у больного толерантность к глюкозе.
5. Обязательно посещение лор-врача.
6. С использованием УЗИ больному сканируют область живота.
7. Чтобы оценить эффективность медикаментозного лечения, врач изучает функционирование легких, их емкость и бронхиальную проводимость. Поэтому спирометрия является одной из важных диагностических процедур.
8. Если у пациента легочная или смешанная форма заболевания проводится бронхоскопия, которая позволяет специалисту изучить консистенцию мокроты.
9. С помощью микробиологических исследований изучают состав мокроты.
10. Важное место в диагностике занимает бронхография, с помощью которой врач может обнаружить у больного бронхоэктазы.
11. Назначают рентген грудной клетки, чтобы выявить патологические изменения, которые произошли в легких и бронхах.
12. На выявление ферментов в печени и в поджелудочной железе назначают биохимический анализ крови.
13. Больной сдает анализ на сахар в крови.
14. Проводят копрограмму, который позволит выявить объем жира в каловых массах.
15. Для выявления изменений в сердце назначается электрокардиография.
16. Врач проводит измерения веса и роста у пациента.
17. Изучается внешнее дыхание.
18. Больному также показана фиброгастродуоденоскопия.

Лечение

Так как заболевание неизлечимо и приводит к смерти больного, задача врача заключается в подборе эффективных лекарственных препаратов, которые увеличат продолжительность жизни и улучшат по мере возможности ее качество у пациентов. Поэтому специалист подбирает для каждого больного определенные препараты, которые направлены на:

• уменьшение мокроты и ее вязкости;
• на очищение бронхов и легких;
• на предотвращением появления в дыхательной системе инфекций;
• на положительную адаптацию больного за счет психоэмоциональных факторов;
• на правильное питание.

Важно! Лечение проводят строго под контролем врача.

1. Больного обучают дыхательной гимнастике, которая будет способствовать отхождению вязкой слизи.
2. Обязательно назначают прием муколитических препаратов. Наиболее эффективным является АЦЦ.
3. При обнаружении инфекционных заболеваний назначают антибактериальную терапию.
4. Если наблюдается цирроз печени, острые инфекции и аллергические реакции, назначают кортикостероиды, а также Гепрал и аналогичные препараты.
5. Больной должен пройти курс кислородотерапии.

При нарушениях работы поджелудочной железы необходимо пропить один из препаратов:

• Панцитрат;
• Креон;
• Панкреазу.

Важно! Больной должен принимать эти лекарственные средства всю жизнь.

1. Обязательно проводят удаление полипов в носу и аденоидов.
2. Если обнаружен сахарный диабет, врач назначает инсулин. Также очень важно придерживаться таким больным диеты.
3. Необходимо регулярно пить курсами витамины А, К, Е и поливитамины.
4. Больному назначают антигистаминные препараты, а также противогрибковые: Чеворин, Нистатин.
5. Чтобы снизить легочную гипертензию показан прием эуфиллина.
6. Для улучшения работы миокарда назначают кокарбоксилазу, оротат калия.
7. При диагностике легочного сердца больной должен пропить Дигоксин и глюкокортикоиды.

Правильно подобранное лечение дает шанс больному прожить больше на 10-15 лет. Если раньше смертность при муковисцидозе была в 15-16 лет, то теперь продолжительность жизни составляет 31 – 34 года.

Источник: https://vdoh.site/mukoviscidoz/u-vzroslyh-simptomy-chto-eto-takoe-diagnostika.html

Симптомы муковисцидоза и его лечение

Муковисцидоз — тяжелейшая наследственная болезнь, при которой нарушается работа желез внешней секреции: печени, поджелудочной железы, слюнных желез и многих других. Болезнь проявляется в раннем детском возрасте и по мере взросления ее проявления лишь нарастают. Методы лечения, которые позволили бы полность вылечить пациента, к сожалению, пока отсутствуют, но качественная симптоматическая терапия позволяет жить детям с муковисцидозом достаточно долго с сохранением хорошего качества жизни.

Причины муковисцидоза

Единственная причина возникновения этого заболевания — генная мутация. В результате мутации определенного гена синтезируется измененный белок — трансмембранный регулятор, который отвечает за функционирование эпителиальных клеток.

Следствием данной мутации является изменение характера секрета, который синтезируют экзокринные железы — он становится чрезвычайно густым.

Сильнее всего патологические изменения сказываются на бронхолегочной системе — густой секрет бронхиальных желез с трудом отходит, в результате чего формируется его застой и последующее инфицирование.

Как проявляется муковисцидоз

Наиболее частой формой этой патологии является респираторная, то есть возникающая при преимущественном поражении бронхолегочной системы. При этой форме муковисцидоза симптомы следующие:

• бледность кожи;
• недостаточная прибавка массы тела у ребенка;
• общая вялость;
• частые ОРВИ;
• затяжной кашель с отхождением вязкой мокроты.

По мере нарастания явлений дыхательной недостаточности присоединяются:

• частые пневмонии;
• признаки сердечной недостаточности (отеки, одышка);
• иногда развивается бронхиальная астма.

Для муковисцидоза характерно развитие опасных осложнений: сахарного диабета, желудочных кровотечений, пиелонефрита и других.

Диагностика

Большинство обследований при подозрении на муковисцидоз имеют общеклиническое значение и используются для оценки степени нарушения функций определенных систем: легочной, пищеварительной. Назначаются следующие исследования:

• общие анализы крови и мочи;
• биохимия крови;
• копрограмма;
• бронхоскопия;
• рентгенография легких;
• спирометрия.

Достаточно простым, но в то же время самым информативным и доступным, является так называемый потовый тест — определение концентрации хлора и натрия в поте обследуемого.

Абсолютно точно подтвердить или исключить диагноз муковисцидоза позволяет молекулярно-генетическое исследование, в ходе которого определяют наличие типичной мутации.

Лечение муковисцидоза

Полностью избавить человека от этого заболевания невозможно — в силах врачей проводить лишь симптоматическую терапию. При легочной форме назначают препараты, разжижающие мокроту в бронхах и улучшающие ее отхождение: муколитики, ферменты.

Важное значение имеет пожизненная диета с ограничением поступления углеводов и повышенным содержанием протеинов. При наличии признаков пневмонии проводится антибактериальная терапия. При кишечной и смешанной формах обязательно назначаются препараты пищеварительных ферментов: креон, панкреатин и их аналоги.

Прогноз муковисцидоза весьма неоднозначен и во многом зависит от того, как рано был выставлен правильный диагноз.

Однако даже несмотря на раннюю диагностику и максимально полное лечение, до сих пор очень высок процент детской смертности от муковисцидоза на первом году жизни.

Однако развитие медицинских технологий позволило увеличить продолжительности жизни пациентов с этой болезнью до 35-40 лет.

При наличии в семье пациента с муковисцидозом всем близким родственникам рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование.

Источник: https://boleznivse.ru/bolezni/simptomy-mukovistsidoza-i-ego-lechenie.html

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — причины и симптомы, лечение и осложнения муковисцидоза

12431

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – это угрожающее жизни наследственное заболевание, которое вызывает тяжелое повреждение легких, пищеварительного тракта и репродуктивной системы. При муковисцидозе нарушается работа клеток, продуцирующих слизь, пот и пищеварительные соки. Эти выделения в норме должны быть жидкими и скользкими. При муковисцидозе они становятся густыми и клейкими. Физиологические жидкости забивают проходы в легких и органах пищеварения вместо того, чтобы увлажнять их. Это вызывает многочисленные осложнения. Муковисцидоз, наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, является первым по частоте фатальным генетическим заболеванием среди белых людей (1 случай на 2.500 новорожденных). В США средний возраст больных на момент постановки диагноза составляет 5-6 месяцев, а средняя продолжительность жизни около 30 лет. Примерно 50% детей с муковисцидозом не доживает до 20-летнего возраста. Муковисцидоз требует ежедневного специального ухода за больными, но сейчас многие из них, как и здоровые люди, способны ходить в школу и на работу. При современном лечении удается обеспечить этим больным гораздо лучшее качество жизни, чем в предыдущие десятилетия. Сегодня некоторые из них могут дожить до возраста 40-50 лет. Муковисцидоз чаще встречается среди людей родом из Северной Европы, но иногда возникает у латиноамериканцев, африканцев и потомков американских индейцев. У выходцев из Азии и Ближнего Востока муковисцидоз встречается редко. Причиной заболевания является мутация в 7-й хромосоме, в так называемом гене CTFR. Результат этой мутации – нарушение транспорта хлоридов и воды через мембраны эпителиальных клеток. Это приводит к аномальному составу секретируемых ими жидкостей. Слизь в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системе становится вязкой, повышается содержание соли в секрете потовых желез. В CTFR-гене могут возникать разные мутации, что и определяет разную тяжесть заболевания. Болезнь носит аутосомно-рецессивный характер. Это значит, что для развития заболевания ребенок должен унаследовать дефектный ген сразу от обоих родителей. Если ребенок унаследует только один дефектный ген, то он станет носителем муковисцидоза. Симптомы в этом случае не возникнут, но сохранится риск для будущих поколений.

• Факторы риска муковисцидоза:
• Респираторные симптомы муковисцидоза:
• • Частые респираторные инфекции.
• Пищеварительные симптомы муковисцидоза:

1. Семейная история. Муковисцидоз – наследственное заболевание. 2. Расовая принадлежность. В группе риска выходцы из Северной Европы. Аномальная вязкость секрета приводит к обструкции (непроходимости) протоков в разных органах и железах. В результате возникают повторяющиеся пневмонии, ателектаз, бронхоэктаз, панкреатит, сахарный диабет, цирроз, желчнокаменная болезнь, непроходимость кишечника. У больных повышается риск опухолей желудочно-кишечного тракта. Симптомы муковисцидоза варьируют, в зависимости от типа наследованной мутации. Проявления болезни могут со временем ухудшаться или улучшаться. У некоторых детей симптомы болезни возникают уже в младенчестве. Другие не испытывают никаких симптомов до подросткового возраста. В связи с этим важна ранняя диагностика муковисцидоза. В США, например, уже во всех 50 штатах проводится обязательный скрининг новорожденных. Это дало возможность выявлять болезнь еще до появления симптомов, а значит, эффективнее с ней бороться. • Постоянный кашель с выделением вязкой мокроты. • Непереносимость нагрузок. • Воспаление носовых ходов. • Чиханье. • Одышка. • Зловонный жирный стул. • Плохой набор веса. • Замедленный рост. • Непроходимость кишечника. • Тяжелые, мучительные запоры. • Выпадение прямой кишки. Родителям следует обязательно поговорить с врачом, если у ребенка: • Плохой набор веса. • Замедленный рост. • Частые бронхиты и синуситы. • Жирный и зловонный стул. • Выпадение прямой кишки. • Частые запоры.

1. Если у ребенка возникли проблемы с дыханием, нужно немедленно вызвать помощь.
2. Осложнения со стороны дыхательной системы:
3. Осложнения со стороны пищеварительной системы:
4. Осложнения со стороны репродуктивных органов:

Вязкая слизь ассоциируется со многими осложнениями со стороны дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системы. • Бронхоэктаз. Муковисцидоз является лидирующей причиной бронхоэктазий. • Хронические инфекции. Густая слизь создает идеальные условия для развития инфекции в дыхательных путях. Возникают синуситы, бронхиты, пневмонии. • Назальные полипы. Слизистая оболочка носа постоянно воспаленная и отечная, что способствует образованию полипозных разрастаний. • Кашель с кровью. Со временем муковисцидоз истончает стенки дыхательных путей, в результате чего может возникнуть кровохарканье. • Пневмоторакс. При этом состоянии воздух скапливается в пространстве, отделяющем легкое от грудной стенки. Возникает боль и нарушение дыхания. • Коллапс легкого. Вероятность его повышается из-за повторяющихся инфекций. • Дыхательная недостаточность. Со временем муковисцидоз настолько серьезно повреждает легочную ткань, что легкие уже не могут выполнять свою работу. • Дефицит питательных веществ. Слизь блокирует каналы, по которым пищеварительные ферменты должны поступать из поджелудочной железы в кишечник. Это приводит к плохому перевариванию пищи. • Сахарный диабет. Повреждение поджелудочной железы повышает риск диабета. Им страдает около 20% больных муковисцидозом, достигших 30 лет. • Закупорка желчных протоков. По этим протокам желчь должна доставляться из печени и желчного пузыря в просвет кишечника. Обструкция ведет к воспалению и отложению желчных камней. • Выпадение прямой кишки. Частый кашель и натуживание во время запоров может вызвать выпадение прямой кишки. Если такая проблема возникает у ребенка, следует обязательно проверить его на муковисцидоз. • Инвагинация. Это состояние, при котором часть кишки врастает в другую. В результате возникает непроходимость кишечника. • Нарушение мужской фертильности. Это происходит в результате обструкции мельчайших канальцев в яичках и предстательной железе. Нарушается нормальная вязкость спермы, которая необходима для подвижности сперматозоидов. • Некоторое снижение фертильности у женщин. Увеличивается риск осложнений во время беременности, что требует постоянного врачебного наблюдения. • Остеопороз. Люди с муковисцидозом находятся в группе риска развития остеопороза – опасного истончения костной ткани. Это приводит к частым переломам. • Электролитный дисбаланс. У больных с потом выделяется много соли, поэтому баланс минеральных веществ в организме может быть нарушен. Признаки включают слабость, тахикардию, гипотензию. Скрининг новорожденных на муковисцидоз:

Ранняя диагностика муковисцидоза означает немедленное начало лечения и предотвращение повреждения органов. Для скрининг-теста у новорожденных берут кровь, которую проверяют на повышенный уровень иммунореактивного трипсиногена (IRT), высвобождаемого поджелудочной железой.

Уровень IRT новорожденного может быть повышен из-за преждевременных родов или стресса во время родов.

В связи с этим, чтобы подтвердить диагноз муковисцидоза, можно провести другие тесты:

• Анализ пота на содержание солей. • Анализ ДНК на дефекты CTFR-гена.

Скрининг детей старшего возраста:

Для детей старшего возраста рекомендуются анализы ДНК, анализ состава пота. Это обследование следует пройти, если у ребенка наблюдаются симптомы муковисцидоза: назальные полипы, респираторные инфекции, панкреатит, запоры. Если у ребенка выявили муковисцидоз, ему придется регулярно проходить ряд анализов и процедур, чтобы контролировать болезнь: • Рентген, КТ или МРТ легких. • Проверка функций легких. • Анализ бронхиального секрета. • Исследование функций печени. • Исследование поджелудочной железы. • Анализы на сахарный диабет (после 10-летнего возраста). Нет возможности полностью вылечить муковисцидоз, но современные методы помогают облегчить симптомы болезни и уменьшить осложнения. Рекомендуется раннее агрессивное лечение и постоянный мониторинг.

• Цели терапии:
• Эта программа может включать:
• Для правильного питания необходимо:
• Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик

• Профилактика и контроль инфекций легких. • Разрыхление и удаление мокроты из легких. • Профилактика и лечение непроходимости кишечника. • Обеспечение адекватного питания больных. 1. Медикаментозное лечение муковисцидоза включает. • Антибиотики для лечения респираторных инфекций. • Муколитики для разжижения мокроты и улучшения работы легких. • Бронходилататоры для расширения дыхательных путей. • Ферменты поджелудочной железы для нормализации пищеварения. 2. Немедикаментозное лечение при муковисцидозе. Разжижение мокроты способствует лучшему ее отхождению из дыхательных путей. Для этого применяют как медикаменты, так и физиотерапию. Широко применяется лечебный массаж. В США распространены специальные устройства-жилеты, которые одеваются на грудь больного и производят механические постукивания (вибрации) для лучшего отхождения слизи. Для тренировки легких применяют специальные тренажеры с дыхательной маской, которые создают сопротивление дыханию во время упражнений. При очень плохой функции легких назначается кислородная терапия. Врач может назначить долговременную программу реабилитации для улучшения работы легких и общего самочувствия. • Физические упражнения. • Консультации диетолога. • Техники сохранения энергии. • Техники улучшения дыхания. • Группы поддержки и др. 3. Хирургическое лечение при муковисцидозе. • Удаление назальных полипов. Производится, когда сильно разросшиеся полипы мешают нормальному дыханию больного. • Эндоскопия и лаваж. Иногда может возникнуть потребность в механическом отсасывании слизи из закупоренных дыхательных путей. • Пересадка легких. При тяжелой дыхательной недостаточности проводят пересадку обоих легких. Американские исследователи считают эту процедуру противоречивой, потому что она связана со многими осложнениями. • Кормление через трубку. При тяжелых нарушениях со стороны ЖКТ может использоваться доставка питательных веществ через трубку во время сна. • Операции на кишечнике. Они могут понадобиться при инвагинации и непроходимости кишечника, которые угрожают жизни больного. Существует много простых вещей, которые вы можете сделать для облегчения этой болезни. Но всегда нужно поговорить со своим врачом, прежде чем начать любое домашнее лечение. 1. Улучшите свое питание. При муковисцидозе возникает дефицит питательных веществ из-за проблем с их всасыванием в кишечнике. Людям с муковисцидозом нужно употреблять на 50% больше калорий, чем здоровым людям. • Употреблять высококалорийную пищу. • Добавить комплекс жирорастворимых витаминов (А, Е, К, D, F). • Ввести в рацион больше клетчатки для улучшения стула. • Употреблять дополнительную соль, особенно в жаркую погоду. 2. Пейте много жидкости. Увеличение потребления жидкости способствует разжижению мокроты в легких. 3. Делайте все прививки. Из-за восприимчивости к респираторным инфекциям людям с муковисцидозом следует вовремя вакцинироваться и любой ценой избегать ОРВИ. 4. Регулярно упражняйтесь. Физические упражнения помогают удалить мокроту из легких, укрепляют дыхательную систему. Нужно отдать предпочтение подвижным видам спорта (велоспорт, плавание, спортивная ходьба и др.) 5. Избегайте табачного дыма. Больным муковисцидозом ни в коем случае нельзя дышать табачным дымом и другими воздушными раздражителями. В доме больного не должно быть курильщиков! 6. Тщательно мойте руки. Больной и все члены семьи должны соблюдать меры гигиены, мыть руки после туалета и посещения общественных мест. Это поможет защитить больного от инфекций. Профилактика муковисцидоза. Если у вас или у вашей второй половинки есть родственники с муковисцидозом, обязательно пройдите генетические анализы перед тем, как завести детей. Это простой тест, для которого используется образец слюны или крови. В лаборатории выявят характерные мутации, если кто-то из вас является носителем болезни. Если один из вас является носителем этого гена, то есть риск, что он передастся вашим детям. Если же вы оба являетесь носителями, то ваши дети будут больны муковисцидозом. Обдумайте свое решение заводить детей. Если вы уже ждете ребенка, поговорите с генетиком по поводу скрининга.

• Гастрит — причины и симптомы, лечение и профилактика гастрита Под термином «гастрит» понимают группу состояний, которые характеризуются воспалением слизистой оболочки желудка. Воспаление желудка зачастую является результатом инфекции, вызванной той же самой бактерией H. pylori, которая отвечает за большинство случаев язвы желудка. Медицина
• Генитальный герпес — причины и симптомы, лечение и осложнения генитального герпеса Генитальный герпес – это широко распространенная инфекция, передающаяся половым путем. Генитальным герпесом болеют и мужчины, и женщины. Основными проявлениями болезни являются боль, зуд и язвочки в области гениталий. У многих инфицированных людей не возникает никаких симптомов болезни, но они могут… Медицина

Источник: https://medbe.ru/news/meditsina/mukovistsidoz-kistoznyy-fibroz-prichiny-i-simptomy-lechenie-i-oslozhneniya-mukovistsidoza/

Муковисцидоз

Муковисцидоз – системное наследственное заболевание, поражающее железы внешней секреции. Страдают все системы организма, но наиболее сильно дыхательная, пищеварительная и потовые железы.

Муковисцидоз – самое частое генетическое заболевание, которое распространяется повсеместно, затрагивает людей всех рас, но не в одинаковой степени.

Еще не так давно муковисцидоз считался болезнью детей, поскольку до взрослого возраста пациенты не доживали, в настоящее время, благодаря открытию и совершенствованию методов поддерживающей терапии до взрослого возраста доживает около половины из них.

Муковисцидоз поражает весь организм, но в первую очередь поджелудочную железу и бронхолегочную систему

В медицинских справочниках встречается и другое название заболевания – кистозный фиброз.

Причины и факторы риска

Причиной муковисцидоза является наличие мутаций в обеих аллелях гена, локализованного на длинном плече 7 хромосомы (7q31).

Ген отвечает за синтез трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза (CFTR, Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator).

Белок представляет собой канал, транспортирующий ионы хлора и натрия через мембраны клеток эпителия, выстилающего дыхательные, пищеварительные пути и т. д., который регулируется циклическим аденозинмонофосфатом (цАМФ).

Болезнь наследуется аутосомно-рецессивным путем, то есть заболевают дети, у которых оба родителя являются носителями дефектного гена.

Распространенность в популяции гена, вызывающего муковисцидоз, составляет 3-4%.

Нарушение ионного транспорта через мембрану клеток эпителия приводит к тому, что секрет экзокринных желез обезвоживается, становится вязким.

В поджелудочной железе густой секрет закупоривает выводные протоки, уменьшает активность панкреатической липазы, снижает количество бикарбонатов.

Изменения в бронхиальном дереве касаются, в первую очередь, состава муцина (слизи), в котором нарушается соотношение воды и твердой части, что обусловливает увеличение вязкости секрета. Кроме того, возрастает количество лейкотриенов и цитокинов, вырабатываемых макрофагами, нейтрофилами и эпителиальными клетками, что активирует фермент эластазу. В результате наблюдается:

• чрезмерная выработка патологически вязкого секрета бронхов;
• нарушение мукоцилиарного и кашлевого защитного механизма;
• колонизация бронхиального дерева патогенными микроорганизмами;
• развитие вторичного воспаления;
• формирование бронхоэктазов (патологических расширений бронхов).

Некоторые факторы окружающей среды способствуют ухудшению тяжести заболевания, к ним относятся:

• проживание в экологически неблагополучных районах;
• респираторные аллергены;
• табачный дым.

Формы заболевания

В клинике применяется классификация муковисцидоза на основании преобладающих симптомов:

• бронхолегочная форма;
• кишечная;
• смешанная кишечно-легочная;
• мекониевая непроходимость, или мекониевый илеус.

Также используется классификация, основанная на степени поражении поджелудочной железы, согласно которой различают:

• муковисцидоз с панкреатической недостаточностью;
• муковисцидоз без панкреатической недостаточности, в том числе первично-генитальная форма с врожденной билатеральной аплазией семявыносящего протока;
• атипичные формы.

Стадии заболевания

На основании патологических изменений респираторной системы выделяют 4 стадии муковисцидоза.

Симптомы

Симптомы муковисцидоза могут иметь разную степень выраженности, встречаются как тяжелые смешанные, так и стертые формы заболевания.

Бронхолегочная форма

Характеризуется рецидивирующими затяжными бронхитами, двусторонними очаговыми пневмониями, что со временем приводит к развитию бронхоэктазов, пневмофиброза и пневмосклероза. Пациенты страдают инспираторной одышкой.

Грудная клетка имеет бочкоподобную форму, концевые фаланги пальцев рук деформированы, утолщены (симптом барабанных палочек), ногти имеют характерную выпуклую форму (симптом часовых стекол), кожные покровы цианотичны.

Наблюдаются признаки сердечной недостаточности, обусловленной легочным сердцем, к формированию которого приводит хронический воспалительный процесс в бронхолегочной системе и хроническая гипоксия.

Симптом барабанных палочек и часовых стекол у больного муковисцидозом

Ведущие симптомы:

• приступообразный кашель с отделением вязкой слизистой или слизисто-гнойной мокроты;
• одышка;
• бледная или цианотичная кожа и слизистые оболочки;
• слабость, повышенная утомляемость.

Кишечная форма

Проявляется в нарушении пищеварительных процессов и кишечной дисфункции. Поражение поджелудочной железы приводит к нарушению усвоения жиров организмом, что проявляется вздутием, маслянистым слабо оформленным стулом (следствием является мышечная гипотония и остеопороз).

Повышенная вязкость желчи приводит к развитию желчнокаменной болезни, холестатического гепатита, со временем – билиарного цирроза печени (часто уже к 12 годам), различным желудочным расстройствам. Нередко у больных муковисцидозом развивается язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки.

Ведущие симптомы:

• приступообразная боль в животе, спазмы;
• вздутие живота;
• тошнота, повторная рвота.

Смешанная форма

Имеет признаки как со стороны бронхолегочной системы, так и со стороны желудочно-кишечного тракта. Это наиболее тяжелая из всех форм муковисцидоза.

Мекониевый илеус, или кишечная непроходимость

Развивается у 13–18% новорожденных вследствие недостаточности фермента трипсина, повышенного количества альбумина и усилению всасывания воды из мекония. Из-за этого меконий (первородный кал) приобретает чрезмерную вязкость и густоту и не выводится, а накапливается в илеоцекальной области, формируя кишечную непроходимость.

Другие признаки

У пациентов наблюдается повышенная потливость, из-за чего во время лихорадки или летней жары может развиваться дегидратация с нарушением кровообращения. Характерен соленый вкус кожи.

Особенности протекания муковисцидоза у детей

• Проявляется отсутствием стула, вздутием живота, частыми срыгиваниями и повторной рвотой, содержащей примесь желчи, у новорожденных первых дней жизни.
• Нередко наблюдается затяжная желтуха новорожденных.
• Если мекониевый илеус отсутствует, первым проявлением болезни может стать медленная прибавка веса.
• Мальабсорбция белка может привести к появлению генерализованных отеков, особенно у детей, получающих искусственное гипоаллергенное питание.

Из-за нарушений функционирования поджелудочной железы у детей с муковисцидозом в раннем возрасте наблюдается вздутие живота, учащенный стул маслянистого, зловонного характера.

На фоне нормального или даже повышенного аппетита отстает физическое развитие – характерна недостаточность мышечной и жировой ткани. Нередко встречается гастроэзофагеальный рефлюкс. У 20% детей младшего возраста наблюдается выпадение прямой кишки.

Нарушение функции поджелудочной железы также приводит к тому, что у 2% детей и 20% подростков определяется нарушение толерантности к глюкозе и, как следствие, сахарный диабет.

Ведущие симптомы у детей младшего возраста:

• приступообразный кашель с отделением вязкой мокроты;
• бледность, цианоз;
• одышка, сниженная толерантность к физическим нагрузкам.

У подростков с муковисцидозом нередко наблюдается задержка полового созревания.

Дети и подростки подвержены инфекционным заболеваниям, особенно респираторного тракта.

1. 15 растений, проростки семян которых стоит включить в рацион
2. 4 вида веществ, снижающих защитные силы организма
3. Реактивный панкреатит у ребенка: 9 причин

Диагностика

Неонатальный скрининг – основной метод диагностики муковисцидоза у новорожденных, в некоторых странах он является стандартом. Проводится в два этапа:

1. Определение уровня иммунореактивного трипсиногена в крови – при муковисцидозе он повышен. В этом случае проводят второй этап.
2. В одном варианте исследуется исследование пота (определяется концентрация хлоридов), в другом проводится тест на мутацию гена CFTR, и если мутация обнаруживается, проводят исследование пота.

Неонатальный скрининг позволяет установить диагноз у 90% новорожденных с муковисцидозом.

В тех случаях, когда неонатальный скрининг не проводился, или же по каким-то причинам оказался нечувствительным, при подозрении на муковисцидоз прибегают к потовой пробе.

Метод заключается в лекарственной стимуляции потоотделения в области предплечья, после чего собирают 50 мл пота и отправляют на исследование уровня хлоридов. Диагноз считается установленным, если содержание хлоридов составляет 100 ммоль/л и более.

Концентрация 60–100 ммоль/л указывает на вероятность муковисцидоза и требует повторного анализа и дальнейшего обследования.

Диагностически информативным является анализ кала на трипсин, а также анализ образцов ногтевых пластин на содержание ионов натрия.

Проводится генетический анализ – обнаружение двух характерных мутаций (по одной на каждой хромосоме) подтверждает диагноз, а обнаружение лишь одной мутации является признаком носительства. Изучается семейный анамнез пациента.

С целью получения полного представления о состоянии респираторной системы также проводятся:

• рентгенография;
• анализ мокроты (а также клинические анализы крови, мочи и кала);
• спирография;
• бронхоскопия.

При необходимости прибегают к дополнительным методам обследования.

Лечение

Муковисцидоз является неизлечимым заболеванием. Тем не менее, комплексная поддерживающая терапия, направленная на своевременное лечение нарушений и профилактику осложнений, позволяет пациентам жить дольше и поддерживать приемлемый образ жизни.

Лечением муковисцидоза должна заниматься многопрофильная команда специалистов (пульмонолог, гастроэнтеролог, диетолог, специалист по ЛФК и другие) под руководством врача, имеющего опыт ведения пациентов с данным заболеванием. Важно получение пациентом и его семьей психологической поддержки.

Базисная терапия:

1. Диета – высококалорийная, обогащенная белками, витаминами и микроэлементами, щадящая в отношении органов гепатобилиарной системы.
2. Заместительная ферментная терапия (прием ферментов поджелудочной железы).
3. Прием желчегонных препаратов длительными, регулярно повторяющимися курсами.
4. Муколитики и бронходилататоры постоянно или с небольшими перерывами.
5. Физиотерапия, облегчающая отхождение мокроты (постуральный дренаж, вибрационный массаж, дыхательные упражнения, перкуссия, ЛФК).
6. Антибиотикотерапия. Назначается при обострении инфекционно-воспалительного процесса после определения чувствительности возбудителя.
7. Витаминотерапия. Прием витаминно-минеральных комплексов.
8. Контроль массы тела. При значительной недостаточности массы тела прибегают к анаболическим стероидам.

Своевременное и правильно подобранное лечение позволяет пациентам поддерживать приемлемый образ жизни

Больные находятся на диспансерном учете; регулярно, не реже 1 раза в 3 месяца проходят обследование, по результатам которого врач может скорректировать поддерживающую терапию.

Возможные осложнения и последствия

В отсутствие лечения муковисцидоз может приводить к развитию многочисленных осложнений, в том числе жизнеугрожающих. К ним относятся:

• дыхательная и сердечная недостаточность;
• необратимый билиарный цирроз, сопровождающийся портальной гипертензией;
• инвагинация кишечника;
• кишечная непроходимость;
• паркреатит;
• рак поджелудочной железы и других органов пищеварительной системы, особенно гепатобилиарного тракта;
• болезнь Крона;
• мужское бесплодие, обусловленное обструктивной азооспермией; и др.

Прогноз

Прогноз зависит от формы, тяжести заболевания и возраста дебюта. В настоящее время благодаря поддерживающей терапии ситуация улучшается с каждым годом, и в странах с развитой медициной 40-летний рубеж преодолевает примерно половина пациентов. Средняя продолжительность жизни составляет около 35 лет, с каждым годом этот показатель увеличивается.

Профилактика

• При планировании ребенка в семье, где есть больной муковисцидозом, необходима генная диагностика.
• Неонатальный скрининг позволяет вовремя установить диагноз и начать лечение.
• Дети с нарушениями развития, подверженные бронхолегочным заболеваниям или расстройствам пищеварительной системы должны быть обследованы на муковисцидоз.
• Все пациенты с муковисцидозом должны находиться на диспансерном учете.

Видео

Предлагаем к просмотру видеоролик по теме статьи.

Источник: https://www.neboleem.net/mukoviscidoz.php

Муковисцидоз: чем он опасен?

Врожденное заболевание, сопровождающееся нарушением функциональной активности желез внешней секреции, называется муковисцидозом. Такой патологический процесс имеет тяжелое, медленно прогрессирующее течение, которое приводит к изменениям со стороны работы многих внутренних органов. При этом в наибольшей степени страдают именно пищеварительная и дыхательная системы.

Наиболее часто муковисцидоз начинает проявляться сразу после рождения. Однако в некоторых случаях его клинические симптомы дают о себе знать несколько позже.

Примечательным является то, что чем раньше появились признаки данного заболевания, тем более тяжелым будет его течение. На данный момент не существует способов излечения от такой патологии.

В основе возникновения муковисцидоза лежит генетически опосредованная мутация в седьмой хромосоме. Предполагается, что именно в этой хромосоме содержится специфический ген, отвечающий за выработку белка, содержащегося в клетках желез внешней секреции.

Данный белок способствует выведению ионов хлора из клетки. При снижении количества этого белка ионы хлора накапливаются и притягивают к себе натрий.

Ионы натрия способствуют повышению количества воды внутри клеток, за счет чего вырабатываемая экзокринными железами слизь становится более густой.

Как было сказано ранее, в первую очередь это касается дыхательной и пищеварительной систем. В связи с тем, что вырабатываемая в бронхах слизь густеет, она начинает застаиваться в их просвете.

В результате этого бронхи не могут очищаться от поступивших с воздухом пыли, дыма и бактериальных микроорганизмов. Это приводит к формированию в бронхиальной стенке хронического воспалительного процесса.

Хроническое воспаление влечет за собой изменение структуры бронхов, что проявляется уменьшением их просвета и постепенным спаданием.

При поражении пищеварительной системы муковисцидоз сопровождается нарушением выработки пищеварительных ферментов в поджелудочной железе.

Кроме этого, такой процесс приводит к тому, что поступающая в организм пища не может полноценно перевариваться и усваиваться. В результате этого и появляются различные клинические признаки со стороны пищеварительной системы.

Таким образом, муковисцидоз может развиваться в:

• Кишечной форме;
• Легочной форме;
• Смешанной форме;
• Атипичной форме.

Стоит заметить, что наиболее часто встречается смешанное поражение дыхательной и пищеварительной систем.

Признаки муковисцидоза легких

В зависимости от возраста больного человека, а также его индивидуальных особенностей, клиническая картина при муковисцидозе легких может различаться. Однако в любом случае такой патологический процесс сопровождается постепенным прогрессированием, которое приводит к ухудшению качества жизни. Важным моментом является то, что данная форма заболевания наиболее часто диагностируется во втором полугодии жизни ребенка.

В первую очередь муковисцидоз легких характеризуется бледной окраской кожного покрова, отставанием в физическом развитии от своих сверстников, а также частыми респираторными заболеваниями.

Наиболее ранним симптомом является постоянный, изнуряющий кашель, сопровождающийся отхождением небольшого количества очень густой мокроты. На фоне кашля у пациента может появляться цианоз, а также приступы одышки. Как правило, признаки интоксикационного синдрома не наблюдаются.

Они могут появляться только в том случае, если произошло присоединение вторичной инфекции.

Муковисцидоз легких с течением времени приводит к повторяющимся заболеваниям бронхо-легочной системы, а также к нарастающим признакам дыхательной недостаточности. Отмечается наличие деформации со стороны пальцев, ногтей и грудной клетки.

Признаки кишечного муковисцидоза

Как было сказано выше, при кишечном муковисцидозе происходит развитие хронического воспаления в поджелудочной железе. Такой процесс также называется хроническим панкреатитом. Клиническая картина в данном случаев будет определяться тем, что в кишечнике не хватает пищеварительных ферментов.

Кишечный муковисцидоз проявляется ощущением постоянного дискомфорта и тяжести в области живота. При этом такое чувство становится наиболее интенсивным после еды. Отмечаются частые вздутия живота, расстройство стула в виде диареи. В некоторых случаях присутствует болевой синдром, имеющий опоясывающий характер и усиливающийся при нарушении диеты.

На фоне того, что пища не может полноценно усваиваться, кишечный муковисцидоз приводит к нарастающему гиповитаминозу и отставанию в физическом развитии.

Диагностика и лечение муковисцидоза

При муковисцидозе необходимо провести комплексное обследование всего организма для дифференциальной диагностики с другими заболеваниями. Большую роль играют такие методы исследования, как потовый тест и молекулярно-генетический анализ. Они позволяют обнаружить маркеры, специфические именно для данного патологического процесса.

Как было сказано ранее, лечение такой патологии в большей степени носит симптоматический характер. При поражении дыхательной системы используются муколитики, физиотерапевтические процедуры, лечебная физкультура и постуральный дренаж. В том случае, если страдает пищеварительная система, назначаются пищеварительные ферменты и специальная диета.

Профилактика возникновения болезни

В первую очередь профилактика этого заболевания предусматривает под собой проведение генетической консультации пары в период планирования беременности. Кроме этого, на данный момент используются методы специфической дородовой диагностики, включающие в себя ДНК-тесты.

Источник: https://MedAboutMe.ru/zdorove/publikacii/stati/sovety_vracha/mukovistsidoz_chem_on_opasen/