Синдром Клиппеля-Фейля: симптомы и лечение

Синдром Клиппеля-Фейля: симптомы и лечение

Синдром Клиппеля-Фейля — генетически детерминированная аномалия строения шейного отдела позвоночника, включающая уменьшение количества и сращение позвонков. Клинически проявляется визуально определяемым укорочением шеи, низким расположением границы роста волос на затылке, ограничением движений головой. Как правило, синдром Клиппеля-Фейля сочетается с другими врожденными аномалиями скелета и соматических органов. В диагностике участвуют различные узкие специалисты, проводится рентгенография, КТ и МРТ позвоночника, генетический анализ, расширенное обследование внутренних органов (сердца, почек, легких, головного мозга). Консервативное лечение проводится средствами массажа, ЛФК и физиотерапии. Возможно хирургическое лечение — операция цервикализации.

Синдром Клиппеля-Фейля — врожденная, генетически обусловленная патология шейного отдела позвоночника, заключающаяся в сращении (синостозе) и уменьшении количества позвонков.

Наиболее типичным и постоянным признаком синдрома является выраженное укорочение шеи, в связи с чем в медицинской практике он также упоминается как синдром короткой шеи.

В большинстве случаев сочетается с другими аномалиями развития костно-мышечной системы (кривошеей, сколиозом, болезнью Шпренгеля, гипоплазией верхней конечности, синдактилией) и врожденными пороками внутренних органов (почек, сердечно-сосудистой системы, легких).

Синдром Клиппеля-Фейля относится к редким заболеваниям. Частота его встречаемости — примерно 1 случай на 120 тыс. новорожденных детей. Впервые синдром был описан в 1812 г. во Франции неврологом Клиппелем и рентгенологом Фейлем, имена которых легли в основу его названия.

Современная клиническая неврология классифицирует синдром Клиппеля-Фейля на 3 типа. Первый тип — KFS1 — характеризуется уменьшенным количеством шейных позвонков. В норме у человека в шейном отделе 7 позвонков, при KFS1 обычно 4-5.

Второй тип — KFS2 — синостоз всех позвонков шейного отдела, их спаянность с затылочной костью и верхнегрудными позвонками. Третий тип — KFS3 — представляет собой комбинацию первого или второго со сращением позвонков в нижнем грудном и поясничном отделах.

Зачастую в шейном отделе наблюдаются добавочные ребра и spina bifida — незаращение позвонковых дужек.

Синдром Клиппеля-Фейля: симптомы и лечение

Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля относится к генетически детерминированной патологии. Изредка возникают спорадические случаи синдрома.

Аномалия формируется внутриутробно, еще в эмбриональном периоде за счет гипо- и аплазии, нарушения разделения шейных сегментов, запаздывания слияния в процессе закладки позвонков. Генетические аберрации гетерогенны.

При KFS1 они затрагивают локус q22.1 8-й хромосомы, при KFS2 находятся в локусе q22.1 5-й хромосомы, при KFS3 — в локусе q13.31 12-й хромосомы.

Наиболее изученным является ген GDF6, ответственный за возникновение KFS1.

Мутации в этом гене приводят к нарушению синтеза белка, участвующего в формировании костно-суставного аппарата путем создания разграничения между отдельными костями.

В зависимости от типа синдром Клиппеля-Фейля имеет различный механизм наследования: для KFS1 и KFS3 он аутосомно-доминантный, для KFS2 — аутосомно-рецессивный.

Основной клинической триадой, характеризующей синдром Клиппеля-Фейля, выступает укорочение шеи, смещение границы роста волос вниз по задней поверхности шеи, нарушение подвижности позвоночника в шейном отделе.

Выраженность укорочения шеи может варьировать, в наиболее тяжелом варианте мочки ушей достают плеч, а подбородок — грудины, затруднено глотание и дыхание. Характерно широкое разведение лопаток и зачастую их укорочение. Может наблюдаться типичное для болезни Шпренгеля высокое стояние одной из лопаток.

В ряде случаев отмечаются аномалии мускулатуры плечевого пояса и складки на шее. В редких случаях возникает корешковый синдром — боли, связанные со сдавлением шейных спинномозговых корешков.

В 50-60% случаев синдром Клиппеля-Фейля сочетается со сколиозом, в 25% случаев — с костным вариантом кривошеи. Возможно сочетание синдрома короткой шеи с аномалиями верхних конечностей (полидактилией, синдактилией, врожденными ампутациями), деформацией стоп, пороками ребер, аномалиями зубов, асимметрией лица, дальнозоркостью.

У 45% пациентов диагностируется дистопия, аплазия или гипоплазия почек, возможен гидронефроз, эктопия мочеточников. У 25% больных выявляется врожденная глухота, у 20% — волчья пасть, у 15% — врожденные пороки сердца (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, декстрапозиция аорты). Может наблюдаться аплазия или гипоплазия легких.

Со стороны нервной системы бывает олигофрения (умственная отсталость), эпилепсия, гидроцефалия, спинно-мозговая грыжа, микроцефалия, глазодвигательные расстройства (косоглазие, птоз, синдром Горнера).

С раннего возраста характерна мышечная слабость в конечностях и синкинезии — непроизвольные одновременные движения обеих рук, чаще только кистей.

Со временем могут возникать спастические и вялые пара- и тетрапарезы.

Верификация диагноза проводится на основании наблюдаемой с рождения типичной триады признаков, данных осмотра, семейного анамнеза, результатов инструментальных и генетических исследований.

Установить синдром Клиппеля-Фейля с подробным указанием имеющихся сопутствующих аномалий возможно только в результате совместной работы многих узких специалистов: невролога, ортопеда, генетика, кардиолога, нефролога, пульмонолога, офтальмолога.

В первую очередь проводится рентгенография шейного отдела позвоночника в 2-х проекциях. При KFS1 на рентгенограммах в большинстве случаев определяется полный синостоз 4-5 позвонков в единый малодифференцированный конгломерат.

В ряде случаев между позвонками находятся узкие светлые полоски, соответствующие недоразвитым дискам, что говорит о частичном синостозе, который по мере роста ребенка приводит к искривлению позвоночника.

Синдром Клиппеля-Фейля II типа рентгенологически характеризуется сочетанием синостозов 7 шейных позвонков с ассимиляцией атланта и сращением верхних грудных позвонков. Для исключения KFS3 проводят рентгенографию грудного и поясничного отделов позвоночника.

Более полную информацию о костных аномалиях дает КТ позвоночника. Однако ее применение в раннем детском возрасте ограниченно из-за сопутствующей исследованию лучевой нагрузки.

При необходимости для оценки состояния мягкотканных структур пораженного отдела (корешков, спинного мозга) возможно проведение МРТ позвоночника.

Дифференцировать синдром Клиппеля-Фейля следует от врожденной мышечной кривошеи и туберкулеза позвоночника.

Диагностический алгоритм также включает обследование состояния внутренних органов: нейросонографию, МРТ головного мозга, УЗИ брюшной полости, УЗИ сердца, ЭКГ, УЗИ или КТ почек, экскреторную урографию, рентгенографию органов грудной полости. Проводится консультирование у генетика с анализом генеалогического древа и ДНК-тестированием.

Осуществляются преимущественно консервативные лечебные мероприятия, направленные на предупреждение развития деформаций позвоночника и увеличение объема движений в шее.

Проводят массаж шейного отдела и воротниковой зоны, плечевого пояса и верхних конечностей. Рекомендованы регулярные занятия лечебной физкультурой. Возможно применение физиотерапии.

По показаниям проводят симптоматическое лечение нарушений в работе соматических органов. При корешковых болях назначают анальгетики, ношение воротника Шанца.

Стойкий болевой синдром, обусловленный компрессией корешков верхними ребрами, является показанием к проведению операции. Хирургическое вмешательство проводится согласно технике Бонола и представляет собой т.

н. цервикализацию путем резекции верхних 4-х ребер. Доступ осуществляют через паравертебральный разрез, идущий параллельно внутреннему краю лопатки. Операция выполняется в 2-этапа, отдельно на каждой стороне.

Сам по себе синдром Клиппеля-Фейля имеет благоприятный витальный прогноз. Наличие пороков развития соматических органов значительно осложняет ситуацию и может выступать причиной преждевременной смерти.

В функциональном отношении прогноз неблагоприятный, несмотря на проводимые консервативные мероприятия, у пациентов сохраняется выраженное ограничение движений головой, степень которого зависит от типа и тяжести синдрома.

Течение заболевания может усугубиться происходящими в позвоночнике дегенеративными изменениями.

Синдром Клиппеля-Фейля: симптомы и лечение

Синдром Клиппеля-Фейля: симптомы и лечение

При синдроме Клиппеля-Фейля имеет место быть деформация шейных и верхних грудных позвонков, что визуально проявляется в укороченной и малоподвижной шее. Впервые порок был описан в 1912 году французскими докторами, именами которых заболевание и было названо.

Формы синдрома Клиппеля-Фейля

Данная патология возникает в среднем с частотой 1:120000. Для синдрома характерны следующие формы проявлений:

  • уменьшение числа шейных позвонков;
  • сращение (синостоз) шейного отдела с затылочной костью;
  • сочетанные разновидности, при которых может наблюдаться синостоз поясничных и нижних грудных позвонков.

Поскольку синдром Клиппеля-Фейля является врождённым, он становится заметным сразу после появления ребёнка на свет. Учёные полагают, что причины данного заболевания кроются в нарушениях внутриутробного развития. О тяжести патологии можно судить по числу шейных позвонков, а также по наличию мест сращений.

Читайте также:  Причины блокады сердца у детей - первая помощь при кардиоблокадах у ребенка

Симптоматика заболевания

Для синдрома Клиппеля-Фейля характерно проявление триады признаков:

  1. Укорочение шейного отдела.
  2. Снижение подвижности головы (это происходит вследствие синостоза).
  3. Низкое положение границы волос. Рост волос при этом наблюдается не на затылке, а практически у основания шеи.

Необходимо отметить тот факт, что само заболевание в чистом виде угрозы жизни не несёт. Однако синдром часто сочетается с нарушениями развития. Кроме того, врождённая деформация позвоночника может спровоцировать возникновение других патологий.

Сопутствующие аномалии представляют серьёзную опасность для здоровья человека. Синдром Клиппеля-Фейля часто встречается в сочетании с различными позвоночными деформациями (искривления в разных отделах, расщепление и пр.).

Помимо этого, патология может сопровождаться нарушением работы внутренних органов.

В частности, при синдроме Клиппеля-Фейля нередко повреждены рёбра и имеются отклонения в работе почек, всё это в сумме сильно нагружает дыхательную систему и сердце, что может неблагоприятно сказаться на жизни человека.

Заболевание также встречается в сочетании с туберкулёзом позвоночного столба, изменениями положения головы и симметрии лица, нарушениями работы половых органов, конечностей, спинного и головного мозга. 

Терапия синдрома Клиппеля-Фейля

Данная патология является врождённой и полной коррекции не подлежит, устранить порок невозможно. Терапевтические мероприятия направлены на то, чтобы не допустить возникновения сопутствующих патологий и сгладить ход возникших нарушений. Каждый случай индивидуален, для получения конкретных рекомендаций нужны консультации целого ряда специалистов.

Важно понимать, что лечение затрагивает не столько основное заболевание, сколько профилактику развития вторичных аномалий. Это находит отражение в применяемых методах терапевтического воздействия. Как правило, практикуется консервативное лечение позвоночника. В его основе лежит применение специального комплекса упражнений, систематический массаж, различные физиотерапевтические методы.

Посредством лечебной физкультуры и массажа достигается некоторое улучшение осанки, что в некоторой степени сдерживает развитие других нарушений позвоночного столба. Поскольку от правильности изгибов зависит нормальная работа внутренних органов, коррекция осанки также сказывается благоприятно и на них.

Помимо этого, в терапии синдрома Клиппеля-Фейля могут быть задействованы фармацевтические препараты. Они применяются в том случае, если порок сопровождается болевыми ощущениями. Боль часто возникает при передавливании нервных корешков спинного мозга.

Однако часто применяемые при подобных случаях нестероидные противовоспалительные средства не оказывают хорошего эффекта. Это связано с тем, что при данном пороке нет воспалительных явлений, а значит – нет мишени для воздействия лекарства.

Кроме того, в терапии используются анальгетики.

Что касается немедикаментозных средств устранения боли, то в какой-то мере ощущения притупляются в результате приёмов физиотерапии.

В некоторых случаях имеет место быть сильная степень компрессии позвонков, что серьёзно снижает качество жизни пациента, справиться с болью самостоятельно маловероятно. После консультации специалиста такому больному может быть предложено хирургическое вмешательство. К сожалению, операция нацелена только на ликвидацию источника боли, на сам порок она повлиять не может.

К.М.Н., академик РАМТН М.А. Бобырь

Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля, или синдром короткой шеи, относится к редко встречающимся врожденным порокам развития верхнегрудных и шейных позвонков. Как следствие, шея у больного короткая и малоподвижная. Эта патология носит наследственный характер.

Синдром Клиппеля-Фейля может быть выражен в двух формах: недостаточным количеством шейных позвонков и сращиванием костей позвоночника в шейном отделе (синостоз).

Симптомы синдрома Клиппеля-Фейля

Симптомы синдрома Клиппеля-Фейля включают три выраженных признака — это короткая шея, граница волос на шее расположена низко, подвижность головы ограничена. Ограничение подвижности головы является самым информативным симптомом при постановке диагноза.

Для синдрома Клиппеля-Фейля характерно сочетание с иными аномалиями, например, сколиоз, кривошея ригидной костной формы, крыловидные складки и т.п.

Могут выявляться патологии развития внутренних органов, что нередко представляет большую опасность для здоровья и жизни больного, чем непосредственно синдром Клиппеля-Фейля. Перечень возможных аномалий развития при этом синдроме можно пополнить различными патологиями развития верхних и нижних конечностей.

Результатом нарушения развития позвоночного столба становится негативные изменения в развитии нервной системы, которые могут проявляться в раннем детстве. Пациенты с таким диагнозом нуждаются в соответствующем лечении с раннего возраста.

Лечение синдрома Клиппеля-Фейля

Лечение синдрома Клиппеля-Фейля может проводиться консервативно и оперативными методами.

Наши опытные врачи предлагают своим пациентам наиболее продуктивные методы лечения в соответствие с возрастом больного и степенью выраженности заболевания.

Применение современных методов лечения этого редкого заболевания, позволяет получить благоприятный косметический эффект и сдержать развитие вторичных деформаций.

Синдром Клиппеля-Фейля: симптомы и лечение

Щёлковская
Первомайская
Схема проезда

Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля: симптомы и лечение

Синдром Клиппеля-Фейля (СКФ) — это врожденная анатомическая аномалия шейного отдела позвоночника, которая характеризуется сращением двух или более шейных позвонков. Также этот синдром называют синдромом короткой шеи. 

Feil классифицировал этот синдром следующим образом:

  • Тип I — полное сращение шейного отдела позвоночника.
  • Тип II — сращение 1 или 2 шейных позвонков. 
  • Тип III — синдром Клиппеля-Фейля I или II типа с аномалиями грудного и поясничного отделов позвоночника. 

Эпидемиология / Этиология

СКФ обусловлен нарушением сегментации шейных позвонков в первые недели внутриутробного развития плода.

Существует несколько гипотез: сосудистое нарушение, аномалия нервной трубки, генетическая предрасположенность и, наконец, недостаточность сегментации фасеточных суставов.

Также известно, что этот синдром может быть следствием алкоголизма матери или фетального алкогольного синдрома. Это всего лишь гипотезы. Что именно порождает эту аномалию, до сих пор остается неизвестным.

Считается, что частота возникновения данного синдрома составляет приблизительно 0.5-0.7%. Однако точная частота и распространенность СКФ неизвестна из-за отсутствия популяционных скрининговых исследований. 

Характеристики / Клиническая картина

Люди с СКФ имеют короткую шею, с низкой линией роста волос и кожными складками, что связано со слиянием нескольких шейных позвонков. Также наблюдается ограничение подвижности шейного отдела. Особенно ограниченными являются латерофлексия и ротация.

Флексия и экстензия также ограничены, но в меньшей степени. Уменьшение амплитуды движений является наиболее частым клиническим проявлением. Менее 50% пациентов с синдромом Клиппеля-Фейля имеют все три признака (т.е.

короткую шею, низкую линию роста волос и кожные складки, а также снижение амплитуды движений). 

Друзья, совсем скоро состоится семинар Георгия Темичева «Диагностика и терапия проблем в шее». Узнать подробнее…

Возможно, что осложнения возникают при повреждении спинного мозга. Симптомами являются онемение, парестезия, спастичность или паралич.

Эти осложнения могут возникнуть у человека с СКФ при незначительном падении, спотыкании или ударе.

Этот синдром может также привести к хроническим симптомам, таким как боли в шее и конечностях, общая слабость, атаксия, головные боли, проблемы со зрением или слухом, головокружениям.

У пациентов с типом II в сагиттальной плоскости может развиваться повышенная кривизна позвоночника. Пациенты с I и III типами имеют более высокий риск развития сколиоза. Кривошея или асимметрия лица могут возникать у 21-50% пациентов с СКФ.

Важно уметь проводить дифференциальную диагностику между врожденной мышечной кривошеей и синдромом Клиппеля-Фейля. Чтобы различить эти состояния, необходимо сделать рентгенографические снимки, но у маленьких детей это трудно сделать, особенно в области краниоцервикального перехода.

Аномалии краниоцервиального перехода могут вызвать нестабильность нижних сегментов. 

Несколько исследований показали, что данный синдром может проявляться и другими клиническими симптомами. К ним относятся: синдром Гольденхара, аномалии конечностей, сколиоз, кривошея, паралич лицевого нерва, мальформация Киари I, сирингомиелия, высокое нёбо и контрактура латеральной прямой мышцы головы. 

30-60% пациентов с СКФ имеют проблемы с мочеиспусканием.

Это связано с почками — у этих пациентов может наблюдаться односторонняя почечная агенезия, мальротация почки, эктопическая почка, подковообразная почка и мочеточниковая дупликация.

Помимо проблем с почками, у этих пациентов могут также присутствовать аномалии гениталий. Односторонняя почечная агенезия является наиболее распространенной аномалией среди пациентов с СКФ. 

Дифференциальный диагноз

  • Синдром Вильдерванка или цервико-окуло-акустический синдром. У пациентов с КФС может наблюдаться глухота, поэтому важно дифференцировать СКФ с синдромом Вильдерванка.
  • Врожденный сколиоз — многие пациенты с СКФ, вероятно, имеют врожденный сколиоз.
  • Постинфекционные / воспалительные заболевания позвоночника вследствие приобретенного спондилодеза.
  • Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера.
  • Тортиколлис (кривошея). Важно провести дифференциальный диагноз между мышечной врожденной кривошеей и СКФ. Более чем у 20% пациентов с СКФ присутствует Кривошея.
  • Деформация Шпренгеля — существует у 16 % пациентов с СКФ, но может также присутствовать и без СКФ. Поэтому необходимо проверять, имеется ли у пациента с деформацией Шпренгеля также СКФ.
Читайте также:  Методы лечения спинального инсульта

Диагностика 

Пациенты с СКФ имеют деформацию шейного отдела при рождении, но обычно это диагностируются в гораздо более позднем возрасте, например, во время проведения рентгенологического исследования по другому поводу. Чаще всего данный синдром диагностируется при появлении жалоб, основными являются боль и неврологические симптомы. Также могут быть выполнены КТ и МРТ шейного отдела. 

Магнитно-резонансная томография может дать ценную информацию о пространстве, доступном для спинного мозга, определении степени стеноза позвоночника, вызванного деформацией, и аномалиях ЦНС, таких как сирингомиелия, диастематомиелия или синдром «натянутого спинного мозга». МРТ также используется для определения того, сдавливает аномалия шейного отдела головной мозг, ствол головного мозга или спинной мозг.

Физическое обследование

Клиническая картина синдрома Клиппеля-Фейля разнообразна из-за различных ассоциированных синдромов и аномалий. У детей, в частности, классическая клиническая триада проявлений может присутствовать не всегда. Полный анамнез и тщательное физическое обследование плюс визуализация позволяют выявить некоторые сопутствующие аномалии.  

СКФ может быть обнаружен в зрелом возрасте, часто как случайная находка. Пациенты с поражением верхнего шейного отдела выявляются раньше, чем те, у кого задействован нижний шейный отдел позвоночника.

У большинства пациентов имеется короткая шея и уменьшенная амплитуда движений, при этом низкая линия роста волос встречается в 40-50% случаев. Неврологические развиваются у 20% пациентов.

Gray обнаружил, что 27% из симптомы возникли в течение первого десятилетия, при этом краниоцервикальные аномалии были самой распространенной причиной неврологических проблем. 

Лечение

Для хирурга-ортопеда наиболее частые показания к хирургическому лечению СКФ зависят от величины деформации, ее локализации и прогрессирования. Другие показания включают нестабильность шейного отдела позвоночника и / или неврологические проблемы. Эти признаки могут возникать при аномалиях краниоцервикального перехода и при разделении двух сросшихся сегментов.

У некоторых пациентов в раннем возрасте наблюдается сложная цервикальная и цервикоторакальная деформация, которая прогрессирует и обезображивает. Некоторым из этих пациентов требуется сращение шейного отдела позвоночника, чтобы предотвратить прогрессирование заболевания.

У других пациентов может развиться компенсаторный или сопутствующий врожденный сколиоз, который также может прогрессировать с течением времени и требует операции для предотвращения прогрессирующей деформации. Более 50% пациентов в исследовании Hensinger страдали сколиозом. Лечение сколиоза с помощью ортезирования или хирургического вмешательства потребовалось 18 из 50 пациентов.

Используя свою собственную классификационную систему, Samartzis соавт. обследовали 28 пациентов рентгенологически и клинически. Из 28 человек, 64% не имели никаких симптомов, у двух развились миелопатические симптомы (тип II и тип III) и у двух развились радикулопатические симптомы (тип II и тип III). Аксиальные симптомы чаще встречались у пациентов I типа.  

Те же авторы сообщили о пациентке, у которого развилась симптоматическая грыжа С3-4 диска. У больного наблюдалась затылочная форма С1 и слияние С2-3 и С4-Тh1. Это оставляло только С3-4 в качестве гипермобильного сегмента; таким образом, пациент находился в группе высокого риска.  

Поскольку СКФ ассоциируется с целым рядом возможных отклонений, не существует определенного набора противопоказаний к хирургическому вмешательству. Если хирург считает, что операция показана, он обязан убедиться в отсутствии каких-либо условий, которые могли бы вызвать осложнения или смертность.

Неврологический дефицит и постоянные боли являются показаниями к хирургическому вмешательству. Развитие компенсаторной кривой в грудном отделе позвоночника может потребовать хирургического вмешательства или ортезирования. Симптоматический стеноз позвоночника может потребовать декомпрессии и спондилодеза.

Физическая терапия 

СКФ не может быть полностью разрешен с помощью физиотерапии. Тем не менее физиотерапия в сочетании с нестероидными препаратами может быть полезна для сдерживания дегенеративных изменений. Когда у пациента есть несколько сросшихся позвонков, риск дегенеративных изменений увеличивается из-за неподвижных суставов.

Вероятно, что верхний сустав претерпевает дегенеративные изменения с образованием остеофитов. Это может привести к возникновению радикулопатии и / или миелопатии, поэтому цель физиотерапии — предотвратить или отсрочить это повреждение.

Если физиотерапия не помогает, необходимо хирургическое лечение, чтобы снять компрессию на нервных корешках. 

Источник: Physiopedia — Klippel-Feil syndrome. 

Синдром Клиппеля-Фейля

Болезнь Клиппеля-Фейля – это редкая тяжелая аномалия шейных позвонков, с которой сталкивается только один человек на 120 тысяч. Является наследственным заболеванием. Болезнь негативно влияет на работу внутренних органов, может провоцировать развитие тяжелых осложнений и требует длительного лечения.

Столь редкое заболевание, как синдром Клиппеля Фейля, представляет собой порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, при этом основным внешне видимым признаком болезни выступает лишь короткая и малоподвижная шея. При этом важно отметить, что это, по сути, не болезнь, а особая аномалия развития человека, приводящая к возникновению многих других болезней позвоночника.

Болезнь Клиппеля-Фейля: что это такое?

Синдром Клиппеля-Фейля – это генетически детерминированная аномалия строения шейного отдела позвоночника, включающая уменьшение количества и сращение позвонков. Клинически проявляется визуально определяемым укорочением шеи, низким расположением границы роста волос на затылке, ограничением движений головой.

Как правило, синдром Клиппеля-Фейля сочетается с другими врожденными аномалиями скелета и соматических органов.

В диагностике участвуют различные узкие специалисты, проводится рентгенография, КТ и МРТ позвоночника, генетический анализ, расширенное обследование внутренних органов (сердца, почек, легких, головного мозга).

Консервативное лечение проводится средствами массажа, ЛФК и физиотерапии. Возможно хирургическое лечение — операция цервикализации.

Аномалия часто сочетается с параллельными врожденными патологиями, такими как болезнь Шпренгеля, гипоплазия верхней конечности, или с врожденными патологиями легкого, почек или сердечно-сосудистой системы. Заболевание встречается у одного новорожденного из 120 000.

Два французских невролога М. Клиппель и А. Фейль в 1912 году смогли описать врожденную деформацию шейно-грудного отдела, которая стала часто встречаться у детей, рожденных родителями одной кровной связи.

Известно, что в Средние века супругами могли стать близкие родственники. Эта особенность и повлекла за собой распространенность аномалии, которая и сейчас имеет высокую частоту проявления – один случай на 42 тысячи новорожденных.

Причины развития

Патология всегда обусловлена генетически. Она формируется еще в период внутриутробного развития человека. Провоцирует ее мутация гена GDF6, которая приводит к неправильной закладке костей позвоночника.Существует следующая взаимозависимость типа патологии и ответственной за нее хромосомы:

  • Участок 8-й хромосомы приводит к формированию аномалии первого типа.
  • Второй тип болезни связан с аномалиями одного из участков 5-й хромосомы.
  • Третий тип патологии развивается при проблемах в участке 12-й хромосомы.

Отследить развитие патологии можно при помощи УЗИ плода уже на 20-й неделе беременности.

Все специалисты выделяют наследственные факторы, которые способствуют возникновению синдрома Клиппеля-Фейля:

  • Генетический наследственный дефект в 12 или 5, 8 хромосоме. У больного ребенка при этом полностью наблюдается нарушение образования так называемой дифференциации роста, необходимой для нормального дальнейшего развития скелета (в том числе, для образования между суставами и костями границ). Это неизбежно приводит со временем к нарушению формирования и закладки верхних грудных и шейных позвонков на 3-ей – 8-ой неделе развития внутри утробы матери.
  • Аутосомно-доминантный тип наследования болезни. При этой форме наследования в семье, в которой один из родителей болеет, вероятность появления на свет больного ребенка составляет от 50 до 100 процентов. Данный тип наследования встречается чаще всего при синдроме Клиппеля-Фейля.
  • Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания. В этом случае в семье, в которой один из родителей болеет, вероятность появления на свет больного ребенка составляет от нуля до 50 процентов.
Читайте также:  Признаки, причины, лечение периартита в плечелопаточном отделе

Классификация

Выделяют 3 типа синдрома Клиппеля-Фейля. Распределение по ним производится на основании данных рентгенологического исследования.

  • 1 тип – характеризуется уменьшением числа шейных позвонков;
  • 2 тип – формируется единое монолитное образование, включающее затылочную кость, шейную часть позвоночника и верхнегрудные позвонки;
  • 3 тип – патологически изменены не только шейные, но также нижнегрудные и поясничные позвонки.

Признаки

Синдром Клеппеля-Фейля имеет 3 обязательных внешних признака:

  • низко расположенная граница роста волос на затылке,
  • укороченная шея
  • снижение объема движений.

Симптомы синдрома Клиппеля Фейля

Основными признаками синдрома короткой шеи являются:

  • низкая задняя линия роста волос;
  • укороченная шея (бревиколлис);
  • «гордая посадка головы» (голова слегка отклоняется кзади);
  • ограничение подвижности шеи — может быть незаметным, если имеется сращение менее трех позвонков или если сращение ограничено только нижними шейными позвонками. Ограничения подвижности более заметны при вращении, чем при сгибании/разгибании или боковом сгибании шеи.

Также могут встречаться следующие признаки, наличие которых не является обязательным, но при синдроме Клиппеля-Фейля они встречаются довольно часто:

  • сколиоз — искривление позвоночника вбок;
  • асимметрия лица;
  • кривошея (искривление шеи);
  • сморщивание кожи шеи;
  • высоко расположенная лопатка;
  • слабость мышц лица (параличи);
  • расщепления неба;
  • глухота.
  • болезни внутренних органов. У большого числа людей диагностируются пороки сердца, мочевыделительной и дыхательной систем.
  • могут встречаться заболевания периферических нервов в виде непроизвольных движений верхних конечностей, люмбишалгий.

Патология Клиппеля-Фейля может сопровождаться нестандартным развитием любой из конечностей:

  • Недоразвитием большого пальца руки – гипоплазией;
  • Синдактилией – неполном сращении двух или более пальцев;
  • Дополнительными пальцами;
  • Врожденным отсутствием локтевой кости;
  • Искривлениями стоп;
  • Гипоплазией одной или двух конечностей – недостаточным развитием, укороченностью или отсутствием руки;
  • Недостаточным развитием грудинной мышцы.

Статистика:

  1. В 50-60% случаев синдром Клиппеля-Фейля сочетается со сколиозом, в 25% случаев — с костным вариантом кривошеи. Возможно сочетание синдрома короткой шеи с аномалиями верхних конечностей (полидактилией, синдактилией, врожденными ампутациями), деформацией стоп, пороками ребер, аномалиями зубов, асимметрией лица, дальнозоркостью.
  2. У 45% пациентов диагностируется дистопия, аплазия или гипоплазия почек, возможен гидронефроз, эктопия мочеточников.
  3. У 25% больных выявляется врожденная глухота, у 20% — волчья пасть, у 15% — врожденные пороки сердца (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, декстрапозиция аорты). Может наблюдаться аплазия или гипоплазия легких.{banner_st-d-2}

Осложнения

Большинство пациентов не ощущают особых затруднений при имеющемся синдроме Клиппеля-Фейля. Основная проблема заключается в косметическом дефекте.

Отдельные пациенты не осознают, что являются носителями этого вида патологии.Оставшимся больным рекомендованы хирургические вмешательства для устранения процесса и предотвращения развития осложнений.

Аномалия может провоцировать следующие заболевания:

  • Слишком раннее образование симптоматики остеохондроза – болезнь способна привести к ущемлению нервных окончаний и повреждению сосудов, питающих отделы головного мозга;
  • Нестабильность и излишняя подвижность элементов шейного отдела – может послужить основной причиной развития летального исхода (самопроизвольный перелом позвоночника).

Прогноз во многом зависит от выраженности патологических изменений, наличия осложнений со стороны внутренних органов. Особенно неблагоприятен он при формировании дегенеративных процессов в позвонковых структурах.

Диагностика

При подозрении на синдром Клиппеля-Фейля пациенту нужно пройти осмотр у нескольких узких специалистов: генетика, невролога, ортопеда, кардиолога, нефролога, офтальмолога.Постановка диагноза проводится на основании результатов таких исследований:

  1. визуальный осмотр, пальпация деформированного участка позвоночника, сбор анамнеза (выяснение наличия подобных случаев в семье);
  2. осмотр маленького пациента неврологом. Врач определяет имеющуюся подвижность шейной зоны, выявляет наличие или отсутствие искривления позвоночника;
  3. УЗИ (сердца, почек). Манипуляции позволяют выяснить наличие каких-либо отклонений;
  4. ЭКГ (необходимо для оценки работы сердца);
  5. генетическое исследование, консультация у нейрохирурга, составление генеалогического дерева.
  6. Рентгенография. Рентген снимок при подозрении на этот недуг делается в двух проекциях и позволяет определить количество сращенных позвонков, особенности их строения.
  7. КТ. Исследование проводится для пациентов старшего возраста, позволяет отследить особенности строения позвонков.
  8. МРТ. Дает информацию о состоянии корешков спинного мозга, а также мышц, расположенных в месте сращения позвонков.
  9. ДНК-тестирование и консультация врача-генетика.

Как выглядит на рентгене?

Во время осмотра пациентов врачи отмечают наличие короткого и деформированного шейного отдела позвоночного столба. Количество позвонков может быть меньше нормы.

Может диагностироваться такой вариант патологии, когда образуется синостоз, то есть шейные позвонки образуют единую структуру с верхними грудными и частично с затылком.

Еще одна разновидность сочетает признаки вышеперечисленных, к которым присоединяются сросшиеся в синостотическое образование грудные и поясничные позвонки.

У пациентов наблюдается высокое расположение лопаток, граница волосяного покрова находится ниже, что наглядно демонстрируют фото людей с синдромом Клиппеля-Фейля. Кроме этого, диагностируется ограниченность объема движений головой. Нередко фиксируется наличие дополнительных ребер, неполное заращение дужек позвонков.

При рентгене шейного и грудного отделов позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля могут быть выявлены:

  • деформированные, уменьшенные позвонки;
  • уменьшение числа позвонков;
  • срастание вместе тел позвонков, при этом может сформироваться как единый костный конгломерат, так и костная структура с хрящевыми включениями в виде недоразвитых межпозвоночных дисков;
  • искривления позвоночного столба с образованием сколиоза, кифоза или лордоза;
  • наличие дополнительных шейных ребер, синхондроз и аномальное стояние лопаток.

После проведения вышеописанных манипуляций врач ставит диагноз, выясняет степень поражения позвонков, внутренних органов. На основе полученных данных решает каким путём можно решить проблему.

Лечение

При диагностировании расстройства шейного отдела нужно обратиться за получением консультации к травматологу и хирургу, однако дополнительно может понадобиться обследование у нейрохирурга и генетика.

Лечение синдрома Клиппеля-Фейля заключается в таких мероприятиях:

  • курс массажа;
  • лечебная физкультура;
  • применение воротника Шанца;
  • физиотерапевтические процедуры;
  • медикаментозное лечение;
  • оперативное лечение.

Медикаментозное лечение направлено на устранение симптоматики. Из лекарственных препаратов предпочтение отдается анальгетикам, так как нестероидные противовоспалительные препараты не могут устранить болевой синдром.

В некоторых случаях лечебная физкультура, массаж, физиотерапевтические процедуры дают положительные результаты, однако при сильных корешковых болях медики прибегают к оперативному вмешательству.

Оперативное вмешательство

В случае появления стойких болевых импульсов и отсутствии эффекта от приема современных противовоспалительных препаратов и анальгетиков прибегают к оперативному вмешательству.

В большинстве случаев вполне достаточно провести косметическую операцию – восстановить физиологическое расположение мышечных групп корпуса по отношению к области лопаток.

Это позволяет многократно уменьшить дискомфорт в шее, несколько удлинить ее параметры, увеличить объем движений.

Особо тяжелые варианты патологии требуют радикальных лечебных манипуляций, к примеру, моделирование структур позвоночника с помощью современных имплантов.

Прогноз

Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Клиппеля обычно является нормальной, поскольку осложнения обнаруживаются до достижения 25-летнего возраста и лечатся с использованием хирургического и нехирургического подхода.

Долгосрочная перспектива (прогноз) варьируется, и зависит от тяжести случая и конкретных особенностей болезни. У всех затронутых людей есть соединение нескольких шейных позвонков, дополнительные признаки могут сильно различаться. Люди с небольшими патологиями могут вести обычную, активную жизнь и не имеют никаких существенных ограничений.

Имеющие тяжелые формы состояния или дополнительные аномалии требуют тщательного и регулярного наблюдения врачей. Прогноз хороший, если осложнения и симптомы лечатся рано. Общий прогноз зависит от типа аномалий. Чтобы избежать ловушек, важно иметь тщательную оценку, последовательное наблюдение.

Методов профилактики синдрома Клиппеля-Фейля не существует, по этой причине родителям важно проявлять особую внимательность с раннего возраста ребенка. При этом нужно знать, что данная патология – не приговор и такие пациенты способны учиться и вести обычный образ жизни.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector