Виды врожденных пороков у детей и аномалий развития плода- наследование и причины

Во время беременности необходимо посещать вашего врача. Регулярно делайте УЗИ, сдавайте кровь и другие анализы. Это поможет выявить возможные врожденные пороки развития у детей.

Некоторые из них являются наследственными, а другие появились по совершенно разным причинам, иногда совершенно не зависящим от родителей. Просто на определенном этапе развития плода произошла ошибка, и закладка тканей и органов пошла по аномальному пути.

Конечно, здоровье родителей и соблюдение женщиной правильного образа жизни играют огромную роль. Сегодня можно выявить большинство врожденных пороков еще до третьего триместра беременности. Это значит, что у родителей есть выбор, как поступить.

Многие врожденные пороки развития являются тяжелыми, они помешают жизни малыша, которая никогда не будет нормальной. С другими легко справиться при современном уровне медицины. Решение остается за родителями, а врач обязан проинформировать их о проблеме и возможных вариантах действий.

Пороки развития

Долгожданная беременность может быть омрачена известием, что у ребенка наблюдается порок развития. Причин, как и самих пороков, очень много. Порок развития — это какая-либо аномалия, отклонение от нормального. В данном случае – от нормального хода развития человеческого организма.

Особенно стоит выделить группу женщин после 38-40 лет. В период беременности им советуют пройти все возможные тесты, потому что в этом возрасте повышается риск рождения малыша с патологией. Сюда относится в первую очередь синдром Дауна, синдром кошачьего крика, ДЦП, расстройства психического развития.

Процент появления этих пороков у детей женщин, рожающих до 35 лет, гораздо меньше, но он присутствует. Очень многое зависит от самих родителей и их генов.

  Мужчина или женщина могут быть носителями наследственных заболеваний, передавая их ребенку. В этом случае они часто знают, на какой риск идут.

Бывает ситуация, когда родители здоровы, готовились к зачатию и рождению, но малыш получает серьезный порок развития.

Современные исследования, тесты и медицинские процедуры позволяют на ранней стадии узнать о проблемах развития крохи. Дальше необходимо все хорошо обдумать:

• будут ли силы ухаживать за больным ребенком;
• есть ли средства и возможности;
• готовы ли родители к этому.

Конечно, все это очень тяжело. Родственники и врачи не должны навязывать то или иное решение – тут важна только готовность родителей. Необходимо помнить, что многие пороки не так уж сильно влияют на жизнь ребенка, требуют минимального контроля и ухода. Другие же очень тяжелые и потребуют постоянного ухода за ребенком, а его жизнь никогда не будет нормальной, да и жизнь родителей тоже.

Наследственные

Сюда относятся все пороки, передающиеся по наследству от одного или обоих родителей. Иногда передача гена происходит через поколение. Бывает, что родители (или один из них) являются носителями гена, но у них он не проявляется. А потом активизируется у ребенка. К таким болезням относятся:

• спинально-мышечная атрофия (разные формы);
• муковисцидоз (повреждение функции легких);
• синдром Дауна;
• синдром Жубера;
• нейрофиброматоз (склонность к возникновению опухолей);
• гидроцефалия и многие другие.

Многие из этих пороков можно выявить еще во время беременности.

Врожденные

Многие из врожденных пороков связаны с генными мутациями, неправильной закладкой тканей и органов в зародышевом периоде. Здесь важно состояние здоровья матери, то, какой она ведет стиль жизни (режим, питание, употребление лекарственных препаратов). Врожденных пороков больше, чем наследственных:

• аномалии развития органов (например, пороки сердца);
• макросомия (удлинение отдельных частей тела, патологическое увеличение органов);
• атрезия (отсутствие некоторых каналов и естественных отверстий);
• слияние (сиамские близнецы);
• замедление темпов развития (отсюда врожденное отставание в развитии);
• физические аномалии (изменение нормального облика тела, отдельных частей тела, например заячья губа);
• дисфункции нервной системы, мозга (психофизиологические отклонения) и другие.

К сожалению, вариантов врожденных пороков очень много. Иногда они комбинируются, и это всегда тяжелые нарушения работы органов. Сегодня некоторые из них (пороки сердца, аномальные части тела) можно изменить хирургическим путем. Заячью губу уже давно успешно оперируют еще в младенческом возрасте.

Важно принять решение

О многих пороках развития родители узнают в кабинете УЗИ или после исследования крови. Врач обязан проинформировать родителей о том, что представляет собой порок, как его можно лечить или контролировать.

Кроме того, он должен дать необходимые рекомендации и направить к специалисту. Совет родителям: посетите нескольких независимых специалистов, выслушайте их мнение. Иногда картина крови может быть ошибочной из-за гормонального дисбаланса матери.

Тогда следует повторить исследование чуть позднее.

Все будет зависеть только от вас.

]Не позволяйте врачам убеждать вас сохранить ребенка или избавиться от него. Врач может дать вам совет, но только вам самим нужно будет принимать решение. Многие родители воспитывают детей с пороками развития, и многим удалось помочь малышу, сделать его жизнь нормальной или практически нормальной, однако каждая ситуация индивидуальна. Конечно, воспитывать больного ребенка — это во много раз больше ответственности, сил и средств, а иногда это настоящее самопожертвование. Вы должны полностью понимать все последствия.

Предотвратить рождение ребенка с пороками

От некоторых пороков и аномалий не уберечься, но родители могут повысить шанс родить здорового малыша. Для этого нужно планировать беременность, заранее пройти обследование у врача.

Обследование родителей

Мама и папа могут проконсультироваться у специалиста по планированию беременности. Он посоветует вам сдать анализы, пройти разные медицинские процедуры. Так вы узнаете, являетесь ли вы носителями каких-либо генов, которые могут навредить малышу. А может быть, от чего-то можно просто вылечиться? Обследование лучше пройти обоим родителям.

Консультация с врачом

Если у вас есть или выявлены наследственные заболевания, то проконсультируйтесь с врачом. Он поможет вам узнать, какова вероятность передать их детям, насколько тяжелыми могут быть пороки. Тут же вы выясните для себя, хотите ли вы вообще иметь ребенка, если прогноз врача будет совсем неутешительным.

Придерживаться правил во время беременности

Подготовка к беременности и сама беременность требуют от женщины соблюдения правил. К возникновению врожденных пороков развития могут привести:

• употребление алкоголя в период всей беременности, особенно в I триместр, когда идет закладка тканей, костей, органов;
• наркотики (их виляние на физическое и психическое состояние будущего ребенка может быть непредсказуемым);
• перенесенные заболевания (обязательно следите за своим здоровьем: многие болезни мамы ведут к неправильному развитию малыша)
• активное курение;
• прием антибиотиков, сильных обезболивающих, жаропонижающих, успокоительных средств;
• среда, в которой живет женщина (загазованность, плохая экология);
• недостаток питания, витаминов.

Все это следует учитывать, чтобы минимизировать риски появления врожденных пороков развития.

Как выявить порок развития

Все беременные женщины должны вставать на учет в женской консультации. Там они проходят регулярные проверки:

• анализы мочи, крови;
• УЗИ;
• полное медицинское обследование.

Важно, чтобы женщина посещала все процедуры регулярно. Это поможет выявить большинство пороков на ранней стадии. Это не означает, что можно начать лечение, но так у родителей будет время принять решение относительно появления ребенка на свет.

В период беременности

В период беременности самые точные исследования это УЗИ и амниоцентез. Они позволяют получить визуальную и генетическую информацию о малыше.

УЗИ

Весь период беременности стоит посещать кабинет УЗИ. Уже с 4-го месяца многие физические аномалии заметны для специалиста.

Амниоцентез

В обязательном порядке проводится для женщин в возрасте от 35 лет. Можно пройти процедуру сделать по назначению врача или по собственному желанию. Для проведения теста необходимо использование специального оборудования. Зонд УЗИ контролирует состояние ребенка, когда в нижнюю часть живота вводится игла.

В результате происходит захват околоплодных вод и амниотической оболочки для исследования.

Оптимальное время для этого — 16-20 неделя беременности: тогда риск для плода минимален. Хотя в некоторых случаях обследование назначают гораздо раньше. Если предварительно были выявлены аномалии развития, то этот метод все прояснит.

Околоплодные воды содержат огромный запас информации о ребенке, его состоянии. Так можно определить даже некоторые проблемы с легкими, кровью, сердцем и почками малыша.

Этот метод позволяет точно определить наличие синдромов Дауна, Эдвардса.

После рождения малыша

Большинство пороков развития будут выявлены во время УЗИ, анализов крови и амниоцентеза. Но остаются те, которые выявить сразу не получится. К ним часто относятся пороки развития органов чувств: врожденная слепота, немота и глухота.

Обследования у врача

Обязательно проходите регулярные обследования у вашего педиатра, не пропускайте приемы. В первые месяцы жизни важно полностью разобраться с тем, здоров ли ваш малыш. Некоторые пороки развития можно вылечить или скорректировать буквально в первые дни жизни. Сюда относятся аномалии развития органов. Пороки сердца очень часто оперируются на 10-15 день жизни крохи.

Жизнь ребенка с врожденным пороком

К сожалению, у детей с тяжелыми пороками развития жизнь будет сложной. Очень важно, чтобы родители оценивали свои силы прежде, чем малыш появится на свет. Ему потребуется ваша любовь и постоянная помощь. Часто такие детишки полностью зависят от родителей. Все упирается в тяжесть порока.

Например, если у малыша простой физический дефект, такой как сросшиеся пальцы, наличие всего 2 пальцев на ручке или ножке, отсутствует несколько пальцев, то это не повлияет на большинство возможностей, даже если нельзя будет сделать операцию. Ребенок все равно сможет учиться, вести активную жизнь.

А вот тяжелые пороки у детей требуют присвоения им группы инвалидности. Возможности обучения, общения, развития будут упираться в возможности той или иной группы. Сегодня практически всех детей утраивают в специальные школы, где их учат, приучают самостоятельно ухаживать за собой. Если нет возможности выходить из дома, к вам будет приходить педагог для надомного обучения.

Специальные учебные заведения

Для многих физических и психических пороков развития предусмотрены коррекционные школы, занятия с дефектологами. Ребенок с сохраненным интеллектом заканчивает все 9 или 11 классов, получает аттестат – точно такой же, как и ребенок в обычной школе.

Продолжительность жизни

К сожалению, чем тяжелее врожденный порок, тем меньше продолжительность жизни. При серьезных нарушениях работы органов жизнь крохи может продлиться несколько часов или дней.

У детей с СМА (спинально-мышечная атрофия) счет идет на годы, а дальше уже необходима искусственная вентиляция легких. Для детей с тяжелыми формами ДЦП максимальный возраст – 20-25 лет. Где-то можно помочь качественно продлить жизнь, а где-то придется смириться с постепенным уходом больного ребенка.

Главное – обеспечить ему комфортную жизнь, окружить вниманием и любовью. Сегодня существуют разные центры помощи больным детям, развита паллиативная медицина. Важно, чтобы родители в полной мере осознавали то, что происходит с ребенком, и были готовы принять ухудшение состояния.

Источник: https://rebenkoved.ru/fizicheskoe-razvitie/osobennosti/vrozhdennye-anomalii-razvitiya-u-detej.html

Врожденные пороки развития

Врожденные пороки развития представляют собой определенные аномалии развития, отклонения от нормального строения человеческого организма, которые возникают во время внутриутробного или послеродового периода развития. Иначе их еще называют врожденными пороками развития плода.

• Данные пороки развития могут появляться под действием внутренних (гормональных нарушений, наследственности, биологической неполноценности половых клеток) и внешних (воздействие химических веществ, ионизирующих излучений, вирусной инфекции и других) факторов.
• Врожденные пороки классифицируют по различным признакам.
• Если мужчина и женщина, планирующие беременность входят в группу риска по рождению ребенка с пороками развития, то им предварительно рекомендуется пройти медико-генетическую консультацию.

Причины врожденных пороков развития

Все причины врожденных пороков развития делят на: эндогенные (внутренние) и экзогенные (внешние).

Эндогенные факторы:

• мутации (генные, хромосомные, геномные);
• эндокринные заболевания;
• «перезревание» половых клеток;
• возраст родителей;

Экзогенные факторы:

• физические (механические и радиационные воздействия);
• химические (действие лекарств, химических веществ, неполноценное питание, гипоксия, нарушения метаболизма);
• биологические — протозойные инвазии, вирусные заболевания, изоиммунизация.

Мутации являются одной из главных причин врожденных пороков развития плода.

Мутации могут быть хромосомными, генными, геномными. Генные мутации – это новые молекулярные состояния гена. Хромосомные — изменения хромосом. Геномные мутации – это изменение количества хромосом или хромосомных наборов.

Главенствующую роль среди эндокринных заболеваний, которые ведут к развитию пороков развития, играет сахарный диабет.

Что касается влияния возраста родителей на возникновение врожденных пороков развития, то при зачатии ребенка женщиной в возрасте старше 35 лет и мужчиной старше 40 лет существенно повышает риск рождения ребенка с генетическими аномалиями.

«Перезревание» половых клеток – это комплекс изменений, которые происходят в сперматозоидах и яйцеклетках со времени их созревания до образования зиготы. Результатом «перезревания» является нерасхождение хромосом, что приводит к геномным мутациям.

Большое значение в появлении врожденных пороков развития имеет алкоголизм родителей и курение. Если мать употребляет алкоголь в период беременности, то это может вызывать у плода развитие фетального алкогольного синдрома; курение матери может приводить к отставанию физического развития плода.

Тератогенное воздействие на плод также оказывают определенные лекарственные препараты: противосудорожные, антикоагулянты, противоопухолевые средства, антимиотические, антиметаболиты, антибиотики.

Индуцировать развитие пороков может и гипоксия. Она ведет к возникновению такого врожденного порока развития нервной системы, как гидроцефалия.

Неполноценное питание действует как тератогенный фактор при дефиците в организме матери некоторых микроэлементов, чаще цинка, что, как правило, наблюдается при хронических энтероколитах, приеме высоких доз салицилатов, вегетарианской диете. Это ведет к индуцированию врожденных пороков развития нервной системы (гидроцефалии), искривлению позвоночника, порокам сердца, расщелине неба, микро- и анафтальмии.

Среди биологических факторов особое значение придается вирусам цитомегалии и краснухи.

У детей, которые инфицированы цитомегаловирусом, могут наблюдаться: гепатоспленомегалия, низкий вес при рождении, желтуха и гепатит новорожденных, микроцефалия, тромбоцитопения, паховая грыжа, поликистоз почек, атрезия желчных протоков.

При заболевании краснухой в первом триместре беременности может развиться эмбриопатия, которая проявляется микрофтальмией, субтотальной катарактой, глухотой, пороками сердца.

Существуют различные классификации врожденных пороков развития.

Так, в зависимости от объекта поражения и времени воздействия вредных факторов выделяются следующие пороки развития:

• Гаметопатии- изменения в половых клетках, которые произошли еще до оплодотворения. Это обусловленные наследственностью пороки, основанные на спорадических мутациях в родительских половых клетках;
• Бластопатии – нарушения, произошедшие в первые две недели после оплодотворения;
• Эмбриопатии– поражения, которые затронули зародыш еще до момента его прикрепления к стенке матки; Воздействие на плод на 4-6 неделе беременности повреждающего фактора ведет к развитию порока сердца, на 12-14 – порока половых органов;
• Фетопатии– заболевания плода, которые возникают, начиная с 11-ой недели беременности и до рождения ребенка. Фетопатии часто ведут к преждевременным родам, асфиксии во время родов, нарушениям адаптации новорожденных к жизни вне материнской утробы и выступают самыми распространенными причинами смертности и неонатальных заболеваний.

1. По последовательности появления пороки могут быть первичными и вторичными.
2. Первичные — связаны с мутациями, влиянием тератогенных факторов.
3. Вторичные – это следствие первичных пороков (например, гидроцефалия, как следствие развития спинномозговой грыжи).
4. По распространенности пороки делят на:

• изолированные — отмечаются только в каком-то одном органе;
• системные — несколько первичных пороков, локализующихся в одной системе;
• множественные – пороки, которые отмечаются в двух и более системах.

По этиологии различают пороки, которые связаны с:

• мутациями;
• влиянием тератогенных факторов;
• влиянием мутаций и тератогенных факторов.

Самой распространенной классификацией врожденных пороков является деление пороков по анатомофизиологическому принципу, введенное ВОЗ в 1995 году.

Врожденные пороки систем и органов:

• сердечно — сосудистой системы;
• ЦНС и органов чувств;
• лица и шеи;
• органов пищеварения;
• дыхательной системы;
• мочевой системы;
• костномышечной системы;
• половых органов;
• эндокринных желез;
• кожи и ее придатков;
• последа;
• прочие.

Множественные врожденные пороки.

• генные синдромы;
• хромосомные синдромы;
• обусловленные экзогенными факторами синдромы;
• множественные неуточненные пороки;

Таким образом, врожденные пороки развития – это особая группа врожденных отклонений и аномалий, которых при современном уровне развития пренатальной диагностики можно избежать.

Если пара, планирующая рождение ребенка, входит в «группу риска» по рождению потомства с врожденными пороками, то им рекомендуется предварительно проконсультироваться со специалистом-генетиком. При неблагоприятном прогнозе пара может воспользоваться искусственным осеменением донорской спермой или прибегнуть к оплодотворению донорской яйцеклетки.

Источник: https://zdorovi.net/bolezni/vrozhdennye-poroki-razvitija.html

Врожденные пороки

Содержание:

Врожденный порок развития – это любое стойкое анатомическое отклонение в развитии органа или части тела, возникающее в результате воздействия тератогенных факторов или генетических мутаций.

Причины развития внутриутробных аномалий плода

Все возможные причины развития врожденных пороков развития можно разделить на две группы:

1. Наследственные (патология передается ребенку от одного или обоих родителей через мутированные гены);
2. Тератогенные факторы:
   • Прием лекарственных препаратов (неконтролируемый прием лекарственных средств может привести к различным порокам развития);
   • Вредные привычки матери (курение, прием алкоголя и наркотических препаратов);
   • Инфекционные заболевания (корь, краснуха, цитомегаловирус и др.);
   • Воздействие ионизирующего облучения;
   • Воздействие химикатов (бензол, ртуть);
   • Механические факторы (опухоли матки, неправильные положения плода);
   • Травма матери в первом триместре;
   • Профессиональные вредности родителей.

Фото pixabay.com

Классификации врожденных пороков развития плода

На данное время широко используются несколько классификаций врожденных аномалий плода:

1. По причине возникновения;
2. По временному промежутку;
3. По степени тяжести;
4. По частоте встречаемости;
5. По распространенности в организме;
6. По анатомическому признаку.

Классификация врожденных аномалий по причине развития

1. Наследственные. Возникают в результате изменения генотипа половых клеток;
2. Тератогенные. Вызваны воздействием неблагоприятных факторов в различные периоды беременности;
3. Мультифакториальные. Вызваны сочетанными факторами: наследственностью и влиянием тератогенных воздействий;
4. Аномалии с неустановленной причиной развития.

Классификация пороков развития по времени их возникновения

1. Гаметопатии. Возникают в результате аномалий сперматозоидов, старении яйцеклеток или мутации в половых клетках (хромосомные и генные заболевания);
2. Бластопатии.

   Развиваются в течение двух недель после оплодотворения (циклопия);

3. Эмбриопатии. Развиваются в период с двух до восьми недель беременности под воздействием тератогенного фактора (большинство врожденных пороков развития);
4. Фетопатии.

   Возникают в период с девяти недель до конца беременности (крипторхизм, гипоплазии органов).

Классификация по степени тяжести порока развития

1. Умеренно тяжелые. К таким порокам относят аномалии, требующие лечения, но не угрожающие жизни ребенка и не ухудшающие уровень жизни;
2. Тяжелые. Пороки развития, требующие срочного лечения для сохранения жизни ребенка;
3. Летальные. Пороки развития, несовместимые с жизнью.

Классификация по частоте встречаемости пороков

1. Частые (1 и более случаев на 1000 беременностей);
2. Умеренно частые (до 10 случаев на 10000 беременностей);
3. Редкие (до 10 случаев на 100000 беременностей);
4. Очень редкие (менее 10 случаев на 100000 беременностей).

Классификация по распространенности пороков в организме

1. Изолированные (аномалия развития только одного органа);
2. Системные (сочетание нескольких пороков в пределах одной системы);
3. Множественные (сочетание нескольких пороков органов, относящихся к разным системам).

Фото pixabay.com

Классификация по анатомическому признаку

1. Пороки дыхательной системы;
2. Пороки нервной системы;
3. Пороки сердечно-сосудистой системы;
4. Пороки пищеварительной системы;
5. Пороки мочевыводящей системы;
6. Пороки половой системы;
7. Пороки костно-мышечной системы;
8. Пороки губы и неба;
9. Пороки лица, ушей, шеи и глаз.

Наиболее частые врожденные пороки

Аномалия развития и определение	Основные проявления	Лечение	Прогноз для жизни и здоровья
Агенезия легкого (легких) Полное отсутствие легкого и главного бронха	Мертворождение при отсутствии обоих легких Признаки дыхательной недостаточности (одышка в покое, кашель), склонность к воспалительным заболеваниям при отсутствии одного легкого	Специфического лечения не существует.  Проводится поддерживающая терапия (дополнительное вдыхание кислорода, антибактериальные препараты)	При отсутствии обоих легких плод нежизнеспособен.  При аплазии одного легкого прогноз вариабелен (зависит от развития осложнений)
Агенезия почек Полное отсутствие одной или обеих почек	Мертворождение при отсутствии обеих почек.  Признаки почечной недостаточности при аплазии одной почки	Оперативное лечение (трансплантация почки)	При агенезии обеих почек плод нежизнеспособен.  При аплазии одной почки прогноз зависит от эффективности лечения
Акрания Частичное или полное отсутствие кожных покровов, костей черепа и аномальное развитие головного мозга	Выраженные внешние признаки	Лечение отсутствует	Плод нежизнеспособен
Альбинизм Врожденное отсутствие пигмента меланина в коже, волосах и радужке глаз	Белый цвет кожи, волос, красная радужная оболочка глаз, нарушения зрения	Специфическое лечение отсутствует. Рекомендуется избегание солнечного облучения	При соблюдении рекомендаций прогноз благоприятный
Анэнцефалия Полное отсутствие полушарий мозга	Деформация черепа, отсутствие костей свода и головного мозга	Специфическое лечение отсутствует	Плод нежизнеспособен, показано прерывание беременности в любом сроке
Атрезия заднего прохода Отсутствие отверстия заднего прохода	Визуальная картина Симптомы кишечной непроходимости чрез несколько часов после кормления	Оперативное лечение	Прогноз благоприятный при своевременно проведенном лечении
Атрезия пищевода Врожденная непроходимость пищевода	Отсутствие проходимости зонда Повышенное слюноотделениеПризнаки дыхательной недостаточности	Оперативное лечение	Прогноз благоприятный при своевременно проведенном лечении
Болезнь Дауна Хромосомная аномалия, приводящая к отклонению в физическом и умственном развития в разных степенях тяжести	Задержка умственного и физического развития Характерный внешний вид	Специфическое лечение отсутствует	Повышена подверженность многим заболеваниям При соответствующем обучении возможна частичная компенсация умственных способностей
Волчья пасть Расщелина в средней части неба вследствие незаращения двух половин неба	Внешние признаки Затрудненное дыханиеневозможность сосания	Оперативное лечение не ранее 6 месяцев	При адекватном и своевременном лечении прогноз благоприятный Ребенок после реабилитации считается полностью здоровым
Врожденная клоака Слияние прямой кишки, влагалища и уретры в общий канал	Внешние признаки	Оперативное лечение	Результаты лечения вариабельны При выраженной форме возможно сохранение недержания мочи и кала
Врожденный вывих бедра Врожденная неполноценность тазобедренного сустава	Ассиметрия кожных складок бедра  Укорочение ноги Ограничение отведения бедра Положительный симптом соскальзывания	Широкое пеленание Ношение шинокОперативное лечение	При своевременном лечении прогноз благоприятный
Врожденный кретинизм Значительная задержка умственного и физического развития, вызванная недостатком гормонов щитовидной железы	Задержка роста (карликовость, непропорциональное тело) Задержка умственного развития вплоть до идиотии	Пожизненное лечение гормонами щитовидной железы	При раннем начале лечения прогноз более благоприятный Полноценного восстановления не происходит
Врожденный мегаколон (болезнь Гиршпрунга) Патологическое утолщение и удлинение толстого кишечника	Боли в животе МетеоризмЗапоры	Консервативное лечение (диета, слабительные препараты, клизмы) Оперативное лечение	Прогноз зависит от выраженности аномалий и эффективности лечения
Врожденные пороки сердца Аномалии строения и развития сердца и крупных сосудов	Зависят от степени поражения	Оперативное лечение	Прогноз зависит от вида порока и эффективности лечения
Гидроцефалия Избыточное скопление спинномозговой жидкости в желудочковой системе головного мозга	Большая окружность головы, выбухающий родничок, смещение глазных яблок	Оперативное лечение	Прогноз зависит от своевременности выполнения хирургического лечения
Диафрагмальная грыжа Дефект пищеводного отверстия диафрагмы, при котором органы брюшной полости попадают в грудную клетку	Рвота, кашель после принятия пищи, синюшность кожных покровов, кишечная непроходимость	Оперативное лечение	Прогноз сомнительный (смертность составляет 30-50 %)
Заячья губа Расщелина верхней губы	Внешние признаки	Оперативное лечение	Прогноз благоприятный
Врожденная косолапость Врожденная деформация стопы	Внешние признаки	Гипсование Оперативное лечение	Прогноз благоприятный при своевременном лечении
Крипторхизм Расположение яичек вне мошонки (в паховом канале или брюшной полости)	Пальпаторное отсутствие одного или обоих яичек в мошонке	Оперативное лечение в 2 года	При своевременном лечении прогноз благоприятный Задержка операции может привести к бесплодию, импотенции, нарушению гормонального фона
Микроцефалия Значительное уменьшение размеров черепа и головного мозга	Внешние признаки Умственная недостаточность различной степени выраженности	Специфическое лечение отсутствует	Продолжительность жизни снижена Неблагоприятный прогноз нормального функционирования головного мозга
Омфалоцеле Дефект передней брюшной стенки, при котором внутренние органы выходят за пределы брюшной полости	Внешние признаки	Оперативное лечение	Прогноз благоприятен не всегда, данный порок часто сопровождается другими аномалиями развития
Пилоростеноз Врожденное сужение привратника желудка	Обильная рвота после кормления Недобор массы тела	Оперативное лечение	Прогноз благоприятный
Полидактилия Увеличение количества пальцев на руках или ногах	Внешние признаки	Оперативное лечение	Прогноз благоприятный
Полителия Увеличение количества сосков молочных желез	Внешние признаки	Оперативное лечение	Прогноз благоприятный
Синдактилия Полное или частичное сращение пальцев на руках или ногах	Внешние признаки	Оперативное лечение	Прогноз благоприятный
Синдром Клайнфельтера Хромосомное заболевание, включающее группу патологических симптомов	Проявляется только в период полового созревания Характерны определенные признаки во внешности: высокий рост, длинное туловище и ноги, уменьшенные плотные яичкиВозможны нарушения физического и умственного развития	Специфическое лечение отсутствует Назначается пожизненная гормонотерапия (тестостерон)	Прогноз благоприятный
Синдром Клиппеля-Фейля Порок развития шейных и верхних грудных позвонков, что приводит к укорочению шеи	Внешние признаки Ограничение подвижности в верхних отделах позвоночника	Массаж Лечебная физкультура	Прогноз благоприятный
Синдром кошачьего крика Хромосомное заболевание, сопровождающееся рядом аномалий	Характерный плач ребенка (кошачий крик) Общее отставание в развитииПороки развития внутренних органов	Специфическое лечение отсутствует	Прогноз вариабелен, зависит от наличия пороков внутренних органов
Синдром Патау Хромосомное заболевание, вызванное дополнительной 13 хромосомой	Множественные пороки развития	Специфическое лечение отсутствует	Прогноз неблагоприятный Большинство детей умирают в течение первого года жизниОставшиеся в живых страдают глубокой идиотией
Синдром Шерешевского-Тернера Хромосомное заболевание, сопровождающееся низкорослостью, недоразвитием половых органов аномалиями физического развития	Отставание физического развития  Выраженная шейная складка на короткой шее Задержка умственного и речевого развития Недоразвитие половых органов	Гормональная терапия	Прогноз для жизни благоприятный В большинстве случаев прогноз для деторождения неблагоприятный
Синдром Эдвардса Хромосомное заболевание, включающее множество пороков развития (трисомия 18 хромосомы)	Низкий вес при рождении Множественные внешние пороки и аномалии внутренних органов	Специфическое лечение отсутствует	Прогноз не благоприятный Большинство детей погибает в течение первого года жизни
Спинномозговая грыжа Выпадение спинного мозга через дефект позвоночника	Внешние признаки  При тяжелой форме отсутствие чувствительности и паралич ног Гидроцефалия Паралич мочевого пузыря	Оперативное лечение	Прогноз зависит от степени выраженности патологии и эффективности
Циклопия Полное или частичное сращение глазных яблок и расположение их в одной глазнице	Внешние признаки Другие симптомы поражения головного и спинного мозга	Лечение отсутствует	Плод не жизнеспособен
Черепно-мозговая грыжа Выбухание оболочек и вещества головного мозга через дефекты черепа	Внешние признаки	Оперативное лечение	Прогноз благоприятный
Экстрофия мочевого пузыря Мочевой пузырь расположен вне брюшной полости	Внешние признаки	Оперативное лечение в течение первого месяца жизни	Прогноз для жизни благоприятенВозможно сохранение недержания мочи
Эктродактилия Отсутствие или недоразвитие одного или нескольких пальцев на руках и (или) ногах	Внешние признаки	Возможно оперативное лечение	Прогноз благоприятный для жизни и вариабельный для социальной адаптации
Эписпадия Незаращение передней стенки мочевого пузыря и уретры	Внешние признаки	Оперативное лечение	Прогноз благоприятный

Источник: https://baby-calendar.ru/vrozhdennye-poroki/

Врожденные пороки развития

Врожденные пороки развития (ВПР) стоят на третьем месте среди факторов, приводящих к смертности в перинатальный период. Осложнения, вызванные этими пороками, могут сказываться на здоровье человека на протяжении всей жизни. Различают пороки развития:

• легко-корригируемые;
• несовместимые с жизнью;
• совместимые с жизнью, но существенно осложняющие её.

Врожденные пороки развития плода диагностируются при ультразвуковом исследовании. При беременности женщина проходит УЗИ не позднее срока 17-ти недель. Если беременная женщина находится в группе риска, то ультразвуковые исследования проводят с особой тщательностью. При выявлении врожденных пороков развития плода рекомендуется прерывание беременности.

ВПР – следствие нарушений внутриутробного развития плода. ВПР являются наиболее серьезной угрозой нормального развития беременности, которая в большинстве случаев приводит к детской инвалидности и смертности.

Среди врожденных пороков развития различают анэнцефалию (неразвитость головного мозга), пороки развития нервной системы, пороки сердца, спина Бифида (наружная грыжа спинного мозга), пороки конечностей или их отсутствие, челюстно-лицевые деформации, в частности волчья пасть, заячья губа и пр.

Почему это происходит?

Причины врожденных пороков развития

Причины врожденных пороков развития могут быть весьма разнообразны.

Довольно часто причиной являются наследственные факторы, в частности, отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей.

Различные вредные факторы, такие как инфекции (корь, ветряная оспа, краснуха, цитомегаловирус), употребление наркотиков или больших доз алкоголя, также могут привести к развитию пороков у плода.

Часто встречающейся причиной врожденных пороков развития является дефицит витаминов в рационе беременной, в особенности недостаток фолиевой кислоты.

Также повлиять на развитие плода могут следующие факторы:

• Нехватка кислорода. Это может привести к отслоению плаценты, фетоплацентарной недостаточности, инфаркту и кровоизлиянию плаценты, тяжелой анемии и раннему прерыванию беременности.
• Влияние негативных факторов окружающей среды: рентгеновских лучей, ионизирующего излучения, атомной энергии и пр.
• Воздействие химических негативных факторов может привести к гипоксии плода и вызвать формирование врожденных пороков развития плода. Особую опасность составляют такие вещества, как никотин, ртуть, противозачаточные средства, бензол и отдельные лекарственные препараты.
• Механические факторы, в частности, опухоли матки, неправильное расположение плода, имплантация яйцеклетки могут стать причиной таких аномалий, как спина бифида, отклонения в развитии нервной трубки.
• Травмы матери в процессе беременности.
• Эндокринные заболевания.

Следует отметить, что практически в половине случаев врожденных пороков у плода причины их возникновения остаются невыясненными.

Классификация врожденных пороков развития

Различают несколько групп пороков, отличающиеся друг от друга временем влияния вредоносных факторов и объектом поражения:

1. Гаметопатии.
2. Бластопатии.
3. Эмбриопатии.
4. Фетопатии.

Также принята следующая классификация врожденных пороков развития:

1. Агенезия – отсутствие определенного органа.
2. Аплазия – недоразвитие или отсутствие органа.
3. Гипотрофия – снижение массы тела плода или младенца.
4. Гипоплазия – малая масса органа, его недоразвитие или малые размеры.
5. Гиперплазия – увеличение размеров органа или массы тела.
6. Гетеротопия – размещение тканей, клеток или целых органов в непривычных местах организма.
7. Макросомия – проявляется в гигантизме. Увеличение массы и длинны тела.
8. Гетероплазия – сбои в разграничении отдельных видов ткани.
9. Эктопия – смещение одного из органов.
10. Стеноз – сужение отверстия или канала.
11. Атрезия – отсутствие естественного отверстия или канала.
12. Слияние или сращение органов.
13. Персистирование – обратный процесс развития морфологических структур.
14. Дисхрония – ускорение или торможение развития процессов.

Также в зависимости от последовательности проявления различают первичные (мутационные) и вторичные (следствие первичных) пороки.

По степени распространенности принята следующая классификация врожденных пороков развития:

• изолированные;
• множественные;
• системные.

Также встречаются ВПР органов, систем и множественные врожденные пороки.

Врожденные пороки ЦНС

К врожденным порокам развития нервной системы относятся пороки обонятельного анализатора, конечного мозга, стволовых отделов, спинного мозга, мозжечка и позвоночника, субарахноидального пространства и вентрикулярной системы. Врожденные пороки развития нервной системы в основном классифицируются по анатомо-физиологическому принципу разделения человеческого тела на системы органов.

Врожденные пороки развития нервной системы:

• агенезия мозолистого тела;
• анэнцефалия;
• голопрозэнцефалия;
• цефалоцеле;
• гидроцефалия и вентрикуломегалия;
• кисты сосудистого сплетения,
• микроцефалия;
• spina bifida.

Стоит отметить, что среди всех разновидностей пороков врожденные пороки развития нервной системы выявляются наиболее часто. Среди причин их возникновения можно назвать перенесенные матерью вирусы краснухи, простого герпеса, Коксаки, ВИЧ. Также повлиять на ВПР нервной системы может употребление лекарственных препаратов, алкоголя, наркотиков, гипоксии и лучевая энергия.

Методы лечения ВПР

Отдельные виды пороков развития становятся заметны по мере взросления ребенка, а некоторые протекают бессимптомно. Отличные результаты дает своевременная профилактика ВПР.

Источник: https://dolgojit.net/vrozhdennye-poroki-razvitiia.php

Внутриутробные пороки развития плода

Во все времена встречались те или иные внутриутробные пороки развития ребенка.

Кажущийся меньшим процент аномалии развития детей во времена наших бабушек связан с тем, что сейчас, благодаря качественно новому уровню обследования и ведения беременных, есть возможность выносить ту беременность, которая, без вмешательства извне, прервалась бы еще на малых сроках в прежние времена.

Основной из причин самопроизвольных абортов на малых сроках как раз и являются различные, генетически обусловленные, аномалии уродства. Таким образом, можно сказать, что на этом этапе производится первый в жизни индивидуума естественный отбор.

Причины пороков развития плода

Причин развития аномалий у детей в период внутриутробного развития множество. На первом месте, безусловно, стоят всякого рода генетические дефекты, как наследственные, так и приобретенные в результате различных нарушений эмбриогенеза.

Изменения на генетическом уровне происходят под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды: ионизирующее излучение, воздействие токсических химических веществ, в том числе и некоторых лекарственных препаратов.

Генетический дефект может передаться ребенку от одного из родителей, либо быть «личным приобретением» – мутация происходит уже после соединения качественной генетической информации мужчины и женщины. К сожалению, способов действенной профилактики таких ситуаций до сих пор не изобретено.

Большая часть эмбрионов, несущих в себе генетическую мутацию, оказывается не жизнеспособной и их развитие прекращается практически сразу после оплодотворения, в самом начале формирования зародыша. Такая ситуация называется остановка развития плода и требует досконального выяснения причин ее развития.

Помимо вышеописанных генетических дефектов, привести к замиранию беременности могут заболевания матери: инфекционные (в том числе – инфекции, передающиеся половым путем), эндокринные, нарушения системы иммунитета.

Какие бывают врожденные пороки развития плода? Степень выражености патологии развития плода может быть различная. Это зависит и от места расположения генетической поломки, и от силы и длительности токсического воздействия, если таковое имелось.

Однако, сохраняется риск, что порок развития плода появится у внуков или даже правнуков этой женщины, как следствие генетических поломок, произошедших у ее ребенка во внутриутробный период, но не имевших клинических проявлений.

Наиболее распространенные врожденные пороки развития плода: – полное либо частичное отсутствие, деформация того или иного органа или части тела (конечности, головной мозг, внутренние органы); – анатомические дефекты лица и шеи (расщелины верхней губы и неба, прочие аномалии лицевого скелета); – spina bifida – выраженное в различной степени незаращение спинномозгового канала; – врожденные пороки сердца;

Наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии: синдром Дауна и синдром Эдвардса сопровождают множественные внутриутробные пороки развития плода.

Диагностика пороков развития плода Пренатальная диагностика пороков развития плода и хромосомной патологии – очень сложный процесс. Одним из этапов такой диагностики являются так называемые скрининговые исследования – комплекс обследований, которые назначаются женщине в сроке 12, 20 и 30 недель беременности.

Такой комплекс включает в себя исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (анализы на пороки развития плода). В первом триместре (двойной тест): – свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека; – PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A): связанный с беременностью плазменный протеин A.

Во втором триместре (тройной тест): – общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ; – α-фетопротеин (АФП); – свободный (неконъюгированный) эстриол. В зависимости от возможностей лаборатории последний анализ иногда не проводится. Обязательным дополнением к такому исследованию является УЗИ матки и плода.

Результат каждого исследования не может оцениваться в разрыве с другими данными – то есть оценка результата должна быть комплексной и проводится только специалистом.

Такое обследование не дает 100% гарантии, а позволяет только выделить группу высокого риска среди беременных, которым нужно проведение инвазивных методов диагностики – хорионбиопсии, кордоцентеза для определения кариотипа у плода и исключения у него хромосомной патологии.

Причем, врачи УЗ-диагностики, проводящие УЗИ плода, должны иметь большой опыт УЗИ плода и иметь специализацию по пренатальной диагностике ВПР. К сожалению, не все врачи УЗ-диагностики хорошо знают анатомические особенности плода, поэтому и пропускают ВПР.

По этой же причине могут иногда просматриваться характерные для генетических заболеваний признаки (форма черепа, особенности кожных складок, характерные соотношения размеров лицевого/мозгового черепа, размеров головы/длины тела и т.д.). Другая причина ошибок в пренатальной диагностике врожденных пороков развития – низкое качество аппаратуры, на которой проводится исследование.

При низкой разрешающей способности аппарата УЗИ даже высококлассный диагност может оставить «за кадром» то, что очевидно и студенту мединститута при условии высокого качества аппарата. Как правило, в областных центрах, крупных городах существуют медико-генетические центры, где в обязательном порядке, хотя бы раз за беременность проводится обследование и консультация женщин.

Обязательно направляются на медико-генетическое консультирование беременные женщины: – старше 35 лет; – имеющие ребенка с синдромом Дауна или другой, генетически обусловленной патологией; – со случаями выкидышей, мертворождения, неразвивающихся беременностей; – если в семье одного из родителей есть больные синдромом Дауна и другой хромосомной патологией; – перенесшие вирусные заболевания на малых сроках беременности; – при приеме некоторых медикаментов;   – если было воздействие радиации. Итак, для выявления генетических дефектов у плода необходимо, в первую очередь, провести скрининговые исследования крови. Это даст предположительный ответ о наличии или отсутствии у ребенка хромосомных аномалий. После проведения УЗИ становится понятным: есть физические пороки развития или нет. Если специалисты затрудняются с решением вопроса о генетических дефектах – назначается хорионбиопсия или кордоцентез (в зависимости от срока беременности). Любой случай выявления ВПР становится поводом для предложения женщине прерывания беременности по медицинским показаниям. Если женщина решает оставить ребенка, наблюдение за ней должно осуществляться особенно пристально, желательно – специалистами медико-генетического центра.

Пороки развития ребенка, в большинстве случаев, значительно ограничивают его способность к жизнедеятельности. Причины пороков развития плода должны быть установлены для определения степени риска в последующие беременности.

Источник: https://www.baby.ru/sp/544254/blog/post/9025933/