Спинальная мышечная атрофия, ее виды и их отличия

24 Сентябрь 2019 63438

Спинальная мышечная атрофия или СМА – генетически обусловленная патология, обнаруживаемая у младенцев, детей дошкольного возраста, подростков и взрослых и сопровождающаяся равносторонней атрофией нейронов спинномозговых передних рогов и корешков периферических нервов, что приводит к снижению мышечного тонуса и прогрессирующему параличу. В первом случае медики вынуждены констатировать тот факт, что ребенок никогда не сможет самостоятельно стоять, сидеть и ходить. В остальных он будет постепенно утрачивать эти способности и однажды окажется прикованным к инвалидному креслу.

Невозможно сказать, какой вариант развития событий сложнее принять. Но в любом случае с таким диагнозом рождается около 0,01–0,02% детей и они очень нуждаются в медицинской помощи.

Ведь возникающие осложнения сопряжены с тяжелыми деформациями позвоночника, что провоцирует сильные боли и психологический дискомфорт.

Спинальные хирурги «СЛ-Клиника» способны помочь исправить ситуацию и существенно повысить качество жизни людей с таким диагнозом.

Что такое спинальная мышечная атрофия и ее виды

Под этим термином объединяется несколько различных видов наследственных заболеваний, сопровождающихся ограничением двигательных способностей. Этим и объясняется тот факт, что в части случаев нарушения обнаруживаются не в младенческом возрасте, а у подростков или уже зрелых людей.

Впервые заболевание было описано в 1891 г. Г. Верднигом и в 1892 г. было выделено в отдельную нозологическую единицу Дж. Хоффманом, благодаря стараниям которых и получила свое второе название. Примерно через полвека Е. Кугелбергом и Л. Веландером была открыта другая подобная болезнь, развивающаяся в более позднем возрасте и отличающаяся более благоприятным течением.

Различают следующие формы патологии:

• СМА 0;
• СМА 1 (тяжелая форма);
• СМА 2 (промежуточная форма);
• СМА 3 (легкая форма);
• СМА 4 (поздняя форма).

Причина спинально-мышечная атрофии у детей

Все их объединяет то, что причина их возникновения кроется в мутации рецессивного гена 5 хромосомы SMN. Это приводит к сбоям в продукции протеинов в организме, являющихся строительным материалом всех клеток.

В результате страдают мотонейроны спинного мозга и постепенно разрушаются.

Поскольку без них невозможна передача нервных импульсов к мышечным волокнам, они постепенно атрофируются, что становится причиной утраты способности двигаться.

К счастью, даже при наличии у обоих родителей мутации гена SMNу них с 75% вероятностью может родиться здоровый ребенок. Но практически всегда он также будет носителем этого гена. Поэтому при планировании беременности стоит проходить генетическое исследование, особенно при наличии случаев СМА в семье.

СМА 0

Это врожденная болезнь, признаки которой обнаруживаются обычно еще в роддоме. Она встречается редко и ее часто объединяются со СМА-1. Для этого вида типично абсолютное отсутствие подвижности, слабость мышц, отсутствие сухожильных рефлексов и ограничение функциональности коленных суставов. С первых дней жизни ребенок страдает от нарушения дыхания.

Спинально-мышечную атрофию важно дифференцировать с перинатальной энцефалопатией и родовыми травмами, но если при них состояние детей постепенно улучшается, то при СМА оно не меняется. Более того часто присоединяются осложнения, которые практически всегда приводят к смерти младенцев в течение первого месяца жизни.

СМА 1 или болезнь Вердинга-Гоффмана

Этот тип течения спинальной мышечной атрофии характеризуется очень тяжелым протеканием. Обычно она обнаруживается до 6-ти месяцев и сопровождается слабостью мышц, периодическими спазмами, что сложно заметить в связи с особенностями анатомии детей первого года жизни (присутствия ярко-выраженной подкожно-жировой клетчатки).

Также заболевание проявляется регулярно пробегающей по языку дрожью, снижением рвотного, сосательного, глотательного рефлексов. Это приводит к возникновению серьезных трудностей при кормлении. Присутствует нарушение слюноотделения, кашель. Ребенок часто громко кричит.

Поскольку мышцы груди развиты недостаточно, можно заметить, что форма грудной клетки более плоская.

Кроме того, дети с такой патологией лежат и спят в позе «лягушонка»: с отведенными в стороны плечами и бедрами при согнутых в коленях и локтях конечностях.

Они способны к полугоду научиться держать голову (она часто имеет меньшие размеры, чем у здоровых детей), но им не под силу самостоятельно сидеть или принимать вертикальное положение тела.

Эта форма спинально-мышечной атрофии может сопровождаться олигофренией и врожденными пороками сердца. Дети подвержены тяжелым нарушениям дыхания, развитию воспаления легких. В связи с этим более половины детей не доживает до 2 лет и только 10% могут отметить свой 5-летний юбилей. Причиной смерти становятся пневмония, остановка сердца или дыхательная недостаточность.

СМА 2 или болезнь Дубовица

Заболевание обнаруживается у детей от 6 месяцев до 1,5–2 лет. Поэтому такую форму СМА часто называют поздней младенческой. Для нее типично:

• слабость и дрожь в мышцах;
• тремор пальцев, языка;
• скованность движений, обусловленная ограничением подвижности конечностей;
• задержка развития;
• недобор веса.

Дети с таким диагнозом способны самостоятельно сидеть, играть, есть, но стоять и передвигаться нет. К сожалению, патология склонна прогрессировать, что приводит к постепенному ослаблению мышц груди и шеи, следствием чего становится невозможность удерживать голову прямо и часто она безвольно свисает. Затем пропадают сухожильные рефлексы, слабеет голос и отмечаются нарушения акта глотания.

Длительность жизни при таком диагнозе составляет около 10–12 лет. Но треть больных погибает в возрасте до 4-х лет.

СМА 3 или болезнь Кугельберга-Веландера

Спинальную мышечную атрофию этого вида диагностируют обычно после 2 лет. Она так же проявляется слабостью мышц, но не в такой степени как при СМА 1 или даже СМА 2. Больные могут самостоятельно стоять, но только в течение короткого периода времени. В связи с атрофией мышц это дается им с трудом.

Несмотря на имеющееся заболевание, до 10–12 лет ребенок развивается нормально, что может ввести его родных в заблуждение и вызвать сомнения в правильности поставленного диагноза. Но, достигая этого временного рубежа, возникают первые признаки СМА.

Ребенок начинает спотыкаться чаще обычного, падает и не может выполнять физическую работу или заниматься спортом, часто сталкивается с переломами. Постепенно бег, а затем и ходьба даются все сложнее из-за возникновения ограничения подвижности суставов.

Впоследствии подросток теряет способность передвигаться без инвалидного кресла.

Прогрессирование патологии приводит к возникновению тяжелого сколиоза, что влечет за собой изменение формы грудной клетки и появление трудностей при дыхании. Именно в этом таится главная угроза болезни для жизни.

СМА 4

К этому типу заболевания относят несколько разных не влияющих на продолжительность жизни, но приводящих к инвалидизации амиотрофий:

• бульбоспинальную Кеннеди;
• дистальную Дюшена-Арана;
• перонеальную Вюльпиана.

Их объединяет то, что первые клинические признаки заболевания проявляются в период от 16 до 60 лет, чаще в 35–40 лет. Это сопровождается угасанием сухожильных рефлексов и заметными спазмами мышц. При атрофии Дюшена-Арана сильнее всего страдают кисти, а для болезни Вюльпиана характерно изменение формы лопаток на крыловидную.

Симптомы СМА

Различные разновидности заболевания объединяет череда общих проявлений, хотя каждая из них имеет и специфичные симптомы. К числу общих признаков принадлежат:

• нарастающая мышечная слабость и постепенная атрофия;
• при тех видах спинальной мышечной атрофии, что обнаруживаются после года или двух лет, наблюдается деградация имеющихся физических достижений, к примеру, способности бегать, ходить;
• тремор пальцев, языка;
• искривление позвоночника;
• частое сохранение нормального психического развития и умственных способностей.

Статистика показывает, что чаще СМА поражает мальчиков.

Диагностика

Предельно информативным методом диагностики СМА считается генетический анализ. Его можно проводить ребенку и взрослому в любом возрасте, а с целью ранней диагностики его выполнение возможно еще на этапе внутриутробного развития. При невозможности проведения анализа ДНК и для окончательного подтверждения диагноза назначаются:

• биохимический анализ крови;
• гистологический анализ мышечных волокон;
• МРТ;
• электромиография;
• микроскопия спинного мозга;
• тандемная масс-спектрометрия.

Не стоит откладывать проведение операции на потом, так как прогрессирующие изменения способны привести к тяжелым нарушениям дыхания. Это станет абсолютным противопоказанием к хирургическому лечению.

Хирурги медицинского центра «СЛ-Клиника» проводят подготовительные действия, саму операцию и формируют реабилитационную систему восстановления на уровне европейских клиник по доступной стоимости.

Лечение спинально-мышечная атрофия

Больным назначается комплексная консервативная терапия, направленная на улучшение способности нервных импульсов проходить к мышцам и работы головного мозга. В этих целях рекомендуется прием:

• ноотропов;
• препаратов α-липоевой кислоты, ацетил-L-карнитина, α-глицерофосфохолина;
• витаминных комплексов, включающих, прежде всего, витамины группы В;
• средств, улучшающих обмен веществ.

Сегодня в разработке находятся специфические лекарственные средства, способные воздействовать на причину развития СМА – дефицит ряда белков. Но в данный момент они находятся на стадии испытаний.

Пока что единственным способом хотя бы частично обеспечить организм необходимыми белками является соблюдение специальной диеты. Она подразумевает употребление продуктов, богатых на аминокислоты, а именно зерновых культур, орехов, кисломолочных продуктов, рыбы, мяса.

Весьма полезно включение в меню шпината, брокколи, грейпфрутов. Особенно ценны блюда из бурого риса и овса.

Для поддержания мышечного тонуса рекомендованы:

• занятия ЛФК;
• массаж;
• физиотерапевтическое лечение;
• нейромышечная стимуляция.

Хирургическое лечение

Современная медицина способна помочь пациентам с СМА за счет выравнивания позвоночника. Вы можете существенно повысить качество жизни и избавиться от болей с помощью хирургического лечения нейромышечного сколиоза. Наши спинальные хирурги способны грамотно провести операцию с учетом всех особенностей пациента и добиться предельно высоких результатов. Цены наших услуг приведены в прайсе.

Суть хирургического лечения нейромышечного сколиоза заключается в выполнении многоуровневой фиксации позвоночника с помощью специальных конструкций. Это предполагает изменение и закрепление в максимально приближенном к нормальному положению каждого сегмента искривленной части позвоночного столба.

Многоуровневая фиксация реализуется за счет установки многочисленных опорных элементов и выбора в качестве опорных точек крестца и таза и позвонков верхнегрудного отдела. Но часто ее проведение требуется практически по всей длине позвоночника, так как у больных спинальной мышечной атрофией сколиотические деформации достигают предельно тяжелых форм.

Она позволяет не только практически полностью выровнять позвоночник, но и равномерно распределить нагрузку на него, а также надежно удерживать его в новом положении.

Благодаря этому больной избавляется от выраженного комфорта во время сидения и лежания, решаются психологические проблемы, спровоцированные выраженной деформацией позвоночного столба.

Но главное достоинство операции заключается в устранении негативного влияния сколиоза на легкие и другие внутренние органы.

• Стоимость коррекции сколиоза при СМА от 640 000 руб и зависит от:— Тяжести заболевания (сколько времени пациент проведен в стационаре после операции)— Фирмы производителя имплантов;— Клиники (где будет проведена операция) и класса палаты.
• Цена включает в себя:
• Все услуги клиники и стоимость приведены в прайсе.

— Прибывание в клинике до и после операции;— Импланты. — Операцию;— Наркоз;— Нейрофизиологический мониторинг — Наблюдение и консультация на период реабилитации.

На первичной консультации ответим на все интересующие вас вопросы, точно определим возможные риски и потенциальную пользу хирургического лечения и подарим вашему ребенку если не возможность ходить, то уверенно сидеть без болей и психологического дискомфорта.

Спинальные амиотрофии

Спинальные амиотрофии — это генетические заболевания, проявляющиеся мышечной атрофией и обусловленные дегенеративными изменениями спинальных мотонейронов и моторных ядер ствола головного мозга. Общим симптомокомплексом выступают симметричные вялые параличи с атрофиями мышц и фасцикуляциями на фоне интактной чувствительной сферы. Диагностируются спинальные амиотрофии по данным семейного анамнеза, неврологического статуса, ЭФИ нервно-мышечного аппарата, МРТ позвоночника, ДНК-анализа и морфологического исследования мышечного биоптата. Лечение малоэффективно. Прогноз зависит от формы спинальной мышечной атрофии и возраста ее дебюта.

Спинальные амиотрофии (спинальные мышечные атрофии, СМА) — наследственно обусловленные заболевания, в основе которых лежит дегенерация мотонейронов спинного мозга и ствола головного мозга. Описаны в конце XIX века. Их частота составляет 1 случай на 6-10 тыс. новорожденных.

Около 85% спинальных мышечных атрофий составляют проксимальные формы с более выраженной слабостью и атрофиями проксимальных мышечных групп конечностей. На долю дистальных форм приходится лишь 10% СМА.

На сегодняшний день спинальные амиотрофии представляют практический интерес для целого ряда дисциплин: детской и взрослой неврологии, педиатрии, генетики.

Спинальные амиотрофии

Благодаря современной генетике установлено, что возникающие дегенеративные процессы двигательных нейронов обусловлены мутациями в генах SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44, расположенных на 5-ой хромосоме в локусе 5q13.

Несмотря на то, что спинальные амиотрофии детерминируются аберрациями одного хромосомного локуса, они представляют собой группу разнородных нозологий, одни из которых проявляются в младенческом возрасте, а другие манифестируют у взрослых.

В большинстве случаев амиотрофии наследуются аутосомно-рецессивно.

Генетические мутации приводят к развитию дегенеративных изменений в передних рогах спинного мозга. Нарушается иннервация и нейротрофика поперечно-полосатой мускулатуры.

В результате постепенно возникает атрофия мышечной ткани. Преимущественное поражение отдельных групп мышц (проксимальных или дистальных частей верхних или нижних конечностей) у различных форм спинальных амиотрофий отличается.

Характерно отсутствие нарушений чувствительности.

Общепринятым считается разделение спинальных мышечных атрофий на детские и взрослые. Детские СМА классифицируются на ранние (дебютирующие в первые месяцы жизни), более поздние и ювенильные. Детские спинальные амиотрофии представлены:

• амиотрофией Верднига-Гоффманна;
• ювенильной формой Кугельберга-Веландера;
• хронической инфантильной СМА;
• синдромом Виалетто-ван Лэре (бульбоспинальная форма с глухотой);
• синдромом Фацио-Лонде.

Взрослые формы СМА манифестируют в возрасте от 16 до 60 лет и отличаются более доброкачественным клиническим течением. К СМА взрослого возраста относятся:

Выделяют также изолированные и сочетанные спинальные амиотрофии. Изолированные СМА характеризуются преобладанием поражения спинальных мотонейронов, которое во многих случаях является единственным проявлением заболевания.

Сочетанные спинальные амиотрофии представляют собой редкие клинические формы, при которых симптомокомплекс амиотрофии комбинируется с другой неврологической или соматической патологией.

Описаны сочетания СМА с врожденными пороками сердца, глухотой, олигофренией, понтоцеребеллярной гипоплазией, врожденными переломами.

Общим для спинальных мышечных атрофий является симптомокомплекс симметричного вялого периферического паралича: слабость, атрофия и гипотония мышечных групп одноименных конечностей (чаще вначале обеих ног, а затем и рук) и туловища.

Пирамидные нарушения не типичны, но могут развиваться на поздних стадиях. Расстройства чувствительности отсутствуют, функция тазовых органов сохранена. Обращает внимание более выраженное поражение проксимальных (при проксимальных СМА) или дистальных (при дистальных СМА) мышечных групп.

Типично наличие фасцикулярных подергиваний и фибрилляций.

Болезнь Верднига-Гоффмана

Встречается в 3-х клинических вариантах. Врожденный вариант дебютирует в первые 6 мес. жизни и является наиболее злокачественным. Его симптомы могут проявляться еще во внутриутробном периоде слабым шевелением плода.

Дети с рождения имеют мышечную гипотонию, не способны переворачиваться и держать голову, при более позднем дебюте — не могут сидеть.

Патогномонична поза лягушки — ребенок лежит с разведенными в стороны и согнутыми в коленях и локтях конечностями.

Амиотрофии имеют восходящий характер — вначале возникают в ногах, затем вовлекаются руки, позже — дыхательная мускулатура, мышцы глотки и гортани. Сопровождается задержкой психического развития. К 1,5 годам наступает смертельный исход.

Ранняя спинальная амиотрофия манифестирует до 1,5 лет зачастую после инфекционного заболевания. Ребенок утрачивает двигательные способности, не может стоять и даже сидеть. Периферические парезы сочетаются с контрактурами.

После вовлечения дыхательных мышц развивается дыхательная недостаточность и застойная пневмония. Летальный исход обычно происходит в возрасте до 5-ти лет. Поздний вариант дебютирует после 1,5 лет, отличается сохранением двигательной способности до 10-летнего возраста.

Летальный исход наступает к 15-18 годам.

Ювенильная спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера

Характеризуется дебютом в период от 2 до 15 лет. Начинается с поражения проксимальных мышц ног и тазового пояса, затем захватывает плечевой пояс.

Около четверти пациентов имеют псевдогипертрофии, что делает клинику сходной с проявлениями мышечной дистрофии Беккера. В плане дифдиагностики большое значение имеет наличие мышечных фасцикуляций и данные ЭМГ.

Течение амиотрофии Кугельберга-Веландера доброкачественное без костных деформаций, в течение ряда лет пациенты остаются способными к самообслуживанию.

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди

Наследуется рецессивно сцеплено с Х-хромосомой, манифестирует только у мужчин после 30-летнего возраста. Типично медленное, относительно доброкачественное течение. Дебютирует с амиотрофии проксимальных мышц ног.

Бульбарные расстройства появляются через 10-20 лет и благодаря медленному прогрессированию не вызывают нарушения витальных функций. Может наблюдаться тремор головы и рук. Патогномоничным симптомом выступают фасцикулярные подергивания в периоральных мышцах.

Зачастую отмечается эндокринная патология: атрофия яичек, снижение либидо, гинекомастия, сахарный диабет.

Дистальная СМА Дюшенна-Арана

Может иметь как рецессивный, так и доминантный тип наследования. Дебют приходится чаще на 20-летний возраст, но может произойти в любой период до 50 лет.

Амиотрофии начинаются в кистях рук и приводят к формированию «когтистой кисти», затем охватывают предплечье и плечо, в связи с чем рука приобретает вид «руки скелета». Парезы мышц голеней, бедер и туловища присоединяются гораздо позже.

Описаны случаи манифестации заболевания монопарезом (поражением одной руки). Прогноз благоприятный, за исключением случаев сочетания данного вида СМА с торсионной дистонией и паркинсонизмом.

Скапуло-перонеальная СМА Вюльпиана

Манифестирует в период от 20 до 40 лет амиотрофиями плечевого пояса. Типичны «крыловидные лопатки». Затем присоединяется поражение перонеальной группы мышц (разгибатели стопы и голени).

В ряде случаев вначале поражаются перонеальные мышцы, а затем плечевой пояс.

Спинальная амиотрофия Вюльпиана отличается медленным течением с сохранностью способности передвигаться спустя 30-40 лет от ее дебюта.

К наиболее частым неблагоприятным последствиям можно отнести постоянные падения и ассоциированные с ними патологические переломы, что связано с постепенно нарастающей мышечной атрофией мышц нижних конечностей. При бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди нередко наблюдаются осложнения со стороны эндокринной и репродуктивной систем – эректильная дисфункция, первичное бесплодие, сахарный диабет.

Более тяжелые состояния встречаются реже, в основном при болезни Верднига-Гоффмана или на поздних стадиях других амиотрофий.

Вследствие выраженной атрофии мышц глотки и дыхательной мускулатуры пища попадает в дыхательные пути (аспирация), развивается дыхательная недостаточность.

Возможны грубые костно-суставные деформации, утрата способности к ходьбе и самообслуживанию. В единичных случаях обнаруживается рак грудной железы.

Больных со спинальными амиотрофиями курируют врачи-неврологи, а при манифестации в детском возрасте – педиатры или неонатологи. При необходимости может потребоваться привлечение для консультации других специалистов – эндокринологов и генетиков.

Для диагностики некоторых разновидностей амиотрофий большое значение имеют анамнестические данные, а именно возраст появления симптоматики (например, болезнь Верднига-Гоффмана всегда дебютирует у детей до 6 месяцев, а амиотрофия Кугельберга-Веландера – после 2 лет).

Во время осмотра пациента обращается внимание на снижение общего мышечного тонуса, ослабление или утрату сухожильных рефлексов, скелетно-мышечные деформации. У части больных отмечается псевдогипертрофия икроножных мышц. Чтобы подтвердить или исключить диагноз назначается следующее дополнительное обследование:

• Лабораторные исследования. В лабораторных анализах практически все показатели находятся в пределах нормальных значений. Исключение составляет концентрация креатинфосфокиназы, которая у небольшой части пациентов может быть высокой.
• ЭМГ. При проведении игольчатой электромиографии обнаруживаются признаки дегенерации двигательных спинномозговых нейронов – снижение скорости и амплитуды вызванных потенциалов действия, регистрация спонтанной биоэлектрической активности в покое (фасцикуляций, фибрилляций), «ритм частокола».
• Биопсия мышц. При гистологическом исследовании мышечной ткани отмечаются типичные для амиотрофии изменения: некроз миофибрилл, разрастание жировой и соединительной ткани, чередование атрофии и гипертрофии в сочетании с интактными участками мышечной ткани.
• Спирометрия. При поражении дыхательной мускулатуры во время выполнения функции внешнего дыхания выявляются рестриктивные нарушения в виде снижения жизненной емкости легких.
• Генетический анализ. Основной метод диагностики, позволяющий достоверно установить диагноз спинальной амиотрофии. С помощью полимеразной цепной реакции обнаруживаются генетические мутации.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз спинальных амиотрофий необходимо проводить с другими наследственными нейродегенеративными заболеваниями, поражающими мышечную ткань. К таким патологиям можно отнести:

Все без исключения больные должны быть госпитализированы в стационар.

В тяжелых ситуациях (например, при дыхательной недостаточности вследствие слабости дыхательных мышц) пациентов переводят в отделение реанимации и интенсивной терапии и подключают к аппарату ИВЛ. Все мероприятия направлены на облегчение состояния пациента.

Несмотря на это, комплексный подход и строгое соблюдение рекомендаций врачей позволяют улучшить качество жизни больного. Виды консервативной терапии, применяющиеся для терапии спинальных амиотрофий:

• Обеспечение питания. При значительном нарушении акта глотания особое внимание уделяется вопросу кормления. Консистенция пищи должна быть полутвердой, положение пациента вертикальным. Может понадобиться установка назогастрального зонда.
• ЛФК. С целью повышения тонуса мышц и замедления их атрофии рекомендуются регулярные физические нагрузки. Наиболее эффективно совмещение активных (выполняются специалистом) и пассивных упражнений (выполняются самим пациентом).
• Физиолечение. Для активации метаболизма в мышечных тканях назначаются сеансы электростимуляции модулированным током, грязевые аппликации, электрофорез.
• Массаж. Для улучшения кровообращения и лимфооттока в мышцах выполняются различные виды массажа – ручной (стимулирующий, расслабляющий) и аппаратный (вибромассаж).
• Ортопедическое лечение. Для предупреждения и коррекции костных деформаций и суставных контрактур рекомендуется использование ортопедических приспособлений: корсетов, ортезов, ортопедической обуви.
• Респираторная поддержка. Нередко возникает необходимость в устранении кислородной недостаточности. В зависимости от тяжести состояния больного назначаются ингаляции кислорода через лицевую маску/назальную канюлю или неинвазивная вентиляция легких через портативные аппараты ИВЛ.

Для достижения максимального эффекта лечение должно проводиться непрерывно и подбираться индивидуально для конкретного пациента.

Медикаментозная терапия

Этиотропная терапия с доказанной эффективностью на сегодняшний день отсутствует. Лекарственные препараты, применяющие для лечения спинальных амиотрофий, следующие:

• Метаболические средства. Для улучшения обменных процессов в мотонейронах и мышечных тканях применяются препараты, стимулирующие функцию митохондрий (коэнзим Q10, янтарная кислота), ноотропы (пирацетам, гамма-аминомасляная кислота), L-карнитин.
• Вальпроаты и Кленбутерол. Исследования показали, что противоэпилептические препараты из группы производных вальпроевой кислоты и агонист бета-адренергических рецепторов Кленбутерол способны увеличивать образование белка выживаемости мотонейронов (SMN) и, соответственно, улучшать клиническое течение заболевания.
• ИПП и прокинетики. Пациентам с гастроэзофагальным рефлюксом, который нередко развивается при нарушении глотания, назначаются ингибиторы протонной помпы (эзомепразол) и средства, стимулирующие моторику желудочно-кишечного тракта (итоприд).
• Муколитики и отхаркивающие средства. У больных со слабостью дыхательной мускулатуры для устранения таких проблем как слабое отхаркивание и скопление в дыхательных путях густой мокроты применяются препараты, разжижающие мокроту (ацетилцисетин) и стимулирующие ее отхаркивание (терпингидрат).
• Гормональные препараты. Людям с возникшими эндокринологическими осложнениями показаны инсулин, сахароснижающие препараты (метформин), тестостерон и антиандрогены (дутастерид).

Хирургическое лечение

При развитии грубых деформаций грудной клетки и позвоночника или крайне выраженных контрактур суставов показаны ортопедические операции. Лежачим больным, страдающим постоянно рецидивирующими пневмониями, выполняется трахеостомия. При гастроэзофагеальном рефлюксе, резистентном к медикаментозному лечению, прибегают к лапароскопической фундопликации Ниссена.

Экспериментальное лечение

Постоянно ведутся многочисленные исследовательские работы по разработке лекарственных средств, способных остановить или хотя бы замедлить процесс нейродегенерации. Значительные успехи достигнуты в области генной терапии.

Уже используются в клинической практике препараты, корректирующие дефекты матричной РНК гена SMN – Спинраза и Рисдиплам.

В конце 2019 года был зарегистрирован и одобрен к клиническому применению препарат Золгенсма, который содержит функционально полноценный ген SMN1.

Прогноз всецело зависит от клинического варианта СМА и возраста ее манифестации. Наиболее неблагоприятный прогноз имеют детские спинальные амиотрофии, при начале в младенческом возрасте они зачастую приводят к летальному исходу в течение первых 2-х лет жизни ребенка.

Спинальные амиотрофии взрослого возраста отличаются способностью больных самостоятельно обслуживать себя в течение многих лет, а при медленном прогрессировании имеют благоприятный прогноз не только для жизни, но и для трудоспособности пациентов (при создании для них оптимальных условий труда).

Специфических методов первичной профилактики не существует. Единственный способ предотвратить возникновение болезни – пренатальная диагностика (обнаружение мутаций в ворсинах хориона или амниотической жидкости) с прерыванием беременности. Предупредить развитие осложнений и максимально сохранить работоспособность позволяет своевременное начало комплексной терапии.

Спинальная мышечная атрофия (СМА): ответы на самые часто задаваемые вопросы

Эту болезнь называют самой частой из редких. Она встречается у одного новорождённого из 6 000-10 000. Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене. У больного постепенно атрофируются мышцы, и он сначала теряет способность ходить, а затем – глотать и дышать.

В 2019 году в США изобрели новый препарат от СМА – «Золгенсма». Оно, как утверждают разработчики, не только приостанавливает развитие болезни, но и улучшает общее состояние, практически возвращая больного к обычной полноценной жизни. «Лабиринт 42» подготовил ответы на самые распространённые вопросы об этой коварной болезни.

В чём причина возникновения СМА?

Причина в повреждённом гене SMN1. В результате мутации у человека не вырабатывается белок, который нужен для выживания мотонейронов.  Это важная часть спинного мозга человека, от них по длинным нервам идут сигналы к скелетным мышцам организма. В 95 % случаев причиной СМА становится делеция, то есть выпадение участка генетического кода.

Если мотонейрон недополучает достаточного количества белка для своего питания, то он быстро «устаёт». Мотонейроны начинают погибать, они не могут посылать сигналы к скелетным мышцам, благодаря которым человек ходит, сидит, лежит и дышит. Мышцы остаются без работы и постепенно отмирают.

То есть к атрофии мышц приводит дефицит важного белка, который не вырабатывает ген SMN1. Но у человека есть ещё ген SMN2, который дублирует SMN1.

Он производит нефункциональный белок и небольшое количество нормального белка, который позволяет мотонейронам человека выживать на очень голодном пайке.

В результате человек со СМА может сохранять какую-то часть двигательных, глотательных и дыхательных функций.

Можно ли заранее узнать, будет ли у ребёнка СМА?

Да, ещё в период планирования беременности можно сдать тест на носительство СМА. Дело в том, что если оба партнёра являются носителями этого заболевания, то вероятность рождения у них ребёнка со СМА составляет 25%. В 50% случаев у такой пары родится носитель СМА и в 25% малыш будет совершенно здоровым.

25% – довольно высокий риск, поэтому в этом случае рекомендуют использовать ЭКО – с помощью предимплантационной диагностики на 5-е сутки после оплодотворения яйцеклетки берут материал на анализ ДНК. Для процедуры ЭКО отбирают только эмбрионы без мутаций.

Также можно сделать исследование плода на СМА на 11 неделе беременности. Кроме того, недавно Москве запустили пилотную программу тестирования новорождённых на спинальную мышечную атрофию (СМА). Это заболевание пока не включено в обязательный скрининг.

В дальнейшем такие исследования могут распространиться на все российские регионы.

От чего зависит степень тяжести болезни?

У человека может быть разное число копий гена SMN2. Чем больше у пациента со СМА таких копий, которые вырабатывают маленькое количество нужного мотонейронам белка, тем легче будет протекать заболевание, тем благоприятнее прогноз.

Существует 4 типа спинальной мышечной атрофии. I тип – самый тяжёлый, проявляется на первых месяцах жизни. IV тип – самый лёгкий, может диагностироваться у взрослых людей.

Как проявляется СМА, каковы его первые симптомы?

Симптоматика зависит от типа заболевания. При первом типе СМА у малышей наблюдают глубокую слабость и гипотонию, трудности контроля головы, слабый крик и кашель, трудности с глотанием и выведением мокроты, осложнённое течение ОРВИ, развитие дыхательной недостаточности, высокие риски аспирационной пневмонии, очень высокую скорость прогрессирования заболевания.

При II типе у ребёнка будет задержка моторного развития и набора веса, слабый кашель, тремор рук, контрактуры, сколиоз и деформация грудной клетки.

Отличительный признак СМА – заболевание может проявить себя не сразу, и до определённого возраста ребёнок будет развиваться абсолютно нормально. Затем происходит постепенная потеря всех приобретённых навыков. Поэтому СМА называют очень коварной болезнью.

Как диагностируют СМА?

СМА обычно диагностируют по клиническим симптомам и подтверждают с помощью генетического анализа.

Как лечат СМА?

Есть 3 препарата, которые применяются для лечения СМА.

В августе 2019 фармацевтическая компания Biogen зарегистрировала в России препарат «Спинраза», который вводят в спинной мозг один раз в несколько месяцев. Лечение пожизненное.

В ноябре 2020 года регистрационное удостоверение получил «Эврисди» (рисдиплам) от компании Roche. По принципу действия он похож на Спинразу, но выпускается в виде раствора для приёма в рот, поэтому его удобно применять в домашних условиях.

Самый известный и самый дорогой в мире препарат от СМА – «Золгенсма», изобретённый в 2019 году в США.

Его принципиальное отличие в том, что он не просто приостанавливает прогрессирование болезни, а заменяет отсутствующий или дефектный ген, который отвечает за выработку белка SMN, на его функциональную копию.

«Золгенсма» не просто приостанавливает развитие болезни, но и улучшает общее состояние, практически возвращая больного к обычной полноценной жизни.

Если поставить инъекцию вовремя, желательно до проявления клинических симптомов, ребёнок не будет отличаться от сверстников. В отличие от той же «Спинразы», которую нужно ставить несколько раз в год пожизненно, «Золгенсма» – это одноразовое лечение. Пока этот препарат не зарегистрирован в России. Его стоимость – около 155 миллионов рублей.

Почему инъекция «Золгенсма» такая дорогая?

Цена «Золгенсмы» прямо пропорциональна стоимости и сложности его разработки.

Так, согласно исследованию 2016 года, опубликованному в Journal of Health Economics, для создания одного нового лекарства требуется в среднем 2,6 миллиарда долларов и больше 10 лет упорной работы.

Эксперты отмечают: как и большинство революционных лекарств, цена «Золгенсмы» отражает высокую стоимость её разработки и ценность, которую она приносит, а не просто стремление к прибыли.

Кроме того, как мы уже говорили, препарат ставится всего 1 раз в жизни. А значит, в долгосрочной перспективе «Золгенсма» для пациента выгоднее пожизненной «Спинразы». Также причина дороговизны в том, что препарат ориентирован на очень малую группу больных – всего несколько тысяч на весь мир. Поэтому все затраты на разработку и тестирование лекарства ложатся, по сути, на их плечи.

Сколько людей в России имеют диагноз СМА?

По данным фонда «Семьи СМА», в России насчитывается около 3 000–5 000 людей с этим диагнозом. Ежегодно в нашей стране рождается примерно 200 детей со СМА.

«Если не поставить укол, мы продолжим наблюдать, как дочь разучится стоять, сидеть и, возможно, дышать». Мама ребёнка со СМА – о диагнозе и самом дорогом в мире лекарстве

Спинальная мышечная атрофия (СМА): что это такое? — Про Паллиатив

СМА – одно из самых часто встречающихся генетических заболеваний из разряда редких: оно встречается у одного новорожденного из 6-10 тысяч. Если в семье есть ребенок со СМА, он должен получать паллиативную помощь, поскольку заболевание прогрессирующее и на сегодня — неизлечимое. Однако степени заболевания очень разные: одни пациенты умирают во младенчестве, другие — живут до старости. 

Предлагаем вам познакомиться с основной информацией о СМА и той помощи, в которой нуждается семья с этим редким заболеванием. Информацию собрал и упорядочил фонд «Семьи СМА»: полную версию «ликбеза», включая истории семей, психологические аспекты, решение медицинских проблем в зависимости от состояния пациента, вы можете найти на сайте специального проекта фонда «Семьи СМА».

Что такое СМА?

СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к нарастающей мышечной слабости.

Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание.

При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.

В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных типа СМА: СМА 1, СМА 2, СМА 3. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание.

СМА I (БОЛЕЗНЬ ВЕРДНИГА-ГОФФМАНА)

Наиболее тяжелая форма. Возраст проявления болезни: до 6 месяцев

Описание

• Выраженная мышечная гипотония; синдром «вялого ребенка»; не держит голову; не достигает способности сидеть и переворачиваться; обвисшее тело при удерживании подвешенным на животе;
• Ослабленные кашлевой, сосательный и глотательные рефлексы; поперхивание; дыхательные нарушения;
• В анамнезе может быть сниженная внутриутробная активность плода. Может наблюдаться деформация суставов и конечностей из-за внутриутробной гипотонии.

Течение

• Грубая задержка моторного развития;
• Быстрое развитие контрактур и деформаций грудной клетки;
• Прогрессирование бульбарных и дыхательных нарушений, проблемы с глотанием еды и слюны, отхождением мокроты;
• Высокий риск развития аспирационных пневмоний;
• Быстрое нарастание дыхательной недостаточности, особенно при присоединении инфекции.

Прогноз

• Наиболее тяжелая форма: при отсутствии респираторной поддержки большинство детей не доживают до 2 лет;
• Смерть наступает, как правило, из-за нарастания дыхательной недостаточности и развития пневмоний;
• Своевременная респираторная поддержка может увеличить продолжительность жизни ребенка;
• Такие дети нуждаются в паллиативном наблюдении.

«Нет человека без патологических генов».Генетик Наталия Белова рассказывает о редких болезнях и помощи семьям с больными детьми. А также о том, можно ли избежать генетической «поломки» у ребенка и почему жизнь «редких» — пока еще борьба

Сма ii (болезнь дубовица)

возраст проявления болезни: 6-18 месяцев.

описание

• отставание в моторном развитии;
• способность сидеть без поддержки, иногда ― ползать или стоять, но эти возможности редуцируются по мере взросления;
• может наблюдаться тремор пальцев;
• мышечные и скелетные деформации;
• нарушения дыхания.

течение

• задержка моторного развития, его остановка и регресс;
• слабость межреберных мышц, поверхностное диафрагмальное дыхание, ослабление кашлевой функции, со временем развитие дыхательной недостаточности;
• повышенный риск осложнений после респираторной инфекции;
• деформации грудной клетки, контрактуры, сколиоз.

прогноз

• своевременная помощь и респираторная поддержка увеличивают продолжительность жизни.

юлия самойлова. самый известный в россии человек со сма

алина и смаличная история ольги германенко, учредителя и директора фонда «семьи сма»

сма iii (болезнь кугельберга-веландера)

возраст проявления болезни: после 18 месяцев

описание

• способность ходить самостоятельно (со временем теряется);
• сложности с комплексными моторными навыками (например, подъем по лестнице, бег);
• по мере прогрессирования болезни могут отмечаться трудности с жеванием и глотанием, а также дыхательные проблемы и проблемы с откашливанием.

течение

• прогрессирует медленно;
• к подростковому возрасту большинство больных садятся в коляску, но у некоторых способность самостоятельно ходить может сохраниться до взрослого возраста;
• со временем появляются выраженные контрактуры и сколиоз;
• риск осложнений после респираторной инфекции.

прогноз

• при надлежащем уходе имеют обычную продолжительность жизни.

механизм сма

СМА вызывается поломкой в гене SMN1. Ген SMN2 частично компенсирует утрату гена SMN1.

Что происходит?

1. Ген SMN1 поврежден и не соответствует норме
2. Важные белки не производятся в достаточном количестве
3. Двигательные нейроны функционируют неправильно и отмирают
4. Импульсы не распознаются
5. Мышцы теряют силу и атрофируются
6. Движения ограничены, это затрудняет перемещение, дыхание и глотание

Диагностика и помощь специалистов

При выявлении симптомов, которые могут указывать на болезнь, необходимо комплексное обследование для установления точного диагноза.

Диагностика: необходимо получить консультацию невролога, специалиста по нервно-мышечным заболеваниям, который может установить диагноз на основании симптомов. Для подтверждения диагноза требуется проведение ДНК-диагностики и консультация генетика.

Генетическая диагностика: тест ДНК для выявления делеции гена SMN1 и определения количества копий SMN2.

Дополнительные исследования:

• Биохимия крови: креатинкиназа (КФК) — в норме при СМА I, в норме или незначительно повышена при других типах;
• Электронейромиография — показывает снижение нервных импульсов, помогает дифференцировать СМА от других нервно-мышечных болезней. Сенсорная нервная проводимость обычно в норме.

Медицинская помощь

Врачи-специалисты:

• Невролог ― ставит диагноз, назначает поддерживающее лечение, ведет постоянное наблюдение за ходом болезни.
• Генетик ― ставит диагноз и, в случае необходимости, консультирует семью по вопросам дальнейшего потомства.
• Участковый педиатр (терапевт) ― помогает лечить болезни, которыми болеют все.
• Пульмонолог или реаниматолог ― помогает выявить и скомпенсировать дыхательные нарушения, решать проблемы с откашливанием, дает консультации по респираторной поддержке.
• Ортопед ― оценивает нарушения опорно-двигательного аппарата (контрактуры, деформации), определяет необходимый объем профилактических мер, помогает корректировать эти нарушения.
• Нейрохирург ― занимается исправлением сколиоза.
• Физический терапевт ― подбирает комплекс упражнений и абилитационных процедур и обучает родителей регулярно делать их дома самостоятельно.
• Нутрициолог или диетолог ― помогает подобрать оптимальное питание.
• Гастроэнтеролог ― помогает в случае возникновения проблем с желудком и кишечником.
• Кардиолог ― наблюдает за работой сердечно-сосудистой системы.
• Специалист по паллиативной помощи ― помогает комплексно улучшить качество жизни.
• Другие специалисты привлекаются по мере возникновения специфических проблем.

Я верю, что скоро мальчики с Дюшенном будут жить не так, как сейчасЛичная история семьи Татьяны Андреевны Гремяковой, президента благотворительного фонда «Гордей»

Важные аспекты:

• Семейно-ориентированный подход ― врач учитывает мнение семьи по всем вопросам, касающимся лечения ребенка, в том числе проведения медицинских вмешательств и их объема, их приемлемости и сроков проведения;
• Ориентация на качество жизни пациента ― прежде чем предложить семье применение каких-либо медицинских технологий, необходимо учесть, как это повлияет на качество жизни, потому что важно жить полноценно, а не существовать;
• Качественная коммуникация и полноценное информирование пациента и членов семьи обо всех аспектах СМА ― как можно более полная информация о болезни, о том, что будет происходить и с чем придется столкнуться, а также как с этим справляться;
• Обучение практическим навыкам ухода и применения медицинского оборудования должно быть неотъемлемой частью медицинской помощи;
• Междисциплинарный и мультипрофессиональный подход ― необходима работа междисциплинарной команды (к примеру, невозможно ограничиться наблюдением невролога и получить весь спектр необходимой помощи для полноценной поддержки).

Помогающие организации

Благотворительный фонд «Семьи СМА» — единственная в России организация, специализирующаяся на помощи семьям, столкнувшимся со спинальной мышечной атрофией. Оказывается благотворительную, информационную, психологическую поддержку семьям, консультирует специалистов по вопросам заболевания и методов работы с пациентами со СМА.

Фонд помощи хосписам «Вера». Благотворительная и консультативная помощь семьям с неизлечимо больными детьми, неизлечимо больным взрослым.

ОДКБ № 1 Отделение паллиативной помощи детям, Екатеринбург, Свердловская область. Оказывается медицинскую, информационную, социальную и психологическую помощь семьям, воспитывающим ребенка-инвалида с паллиативным состоянием.

«Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им.Н.И.Пирогова. Институт находится в Москве. Обращаться за медицинской помощью детям со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями могут жители всей России.

Клиника «Чайка». Консультации врача-пульмонолога Штабницкого Василия Андреевича для детей и взрослых со СМА.

Детский хоспис «Дом с маяком» (Москва, ближнее Подмосковье). Медицинская, психологическая, правовая, социальная, благотворительная помощь семьям с неизлечимо больными детьми и молодыми взрослыми (до 25 лет).

Марфо-Мариинский медицинский центр «Милосердие» (г.Москва). Медицинская, психологическая, правовая помощь, помощь няни, мероприятия, духовная поддержка, благотворительная помощь семьям с неизлечимо больными детьми.

Помощь для лежачих пациентов со СМАВ продолжении темы читайте об основных проблемах и осложнениях у лежачих пациентов со спинальной мышечной атрофией, а также о решении этих проблем и планирование потомства, после того как в семье родился ребенок со СМА

Более подробную информацию вы найдете на сайте благотворительного фонда «Семьи СМА» и их специального проекта о жизни со спинальной мышечной атрофией.

Спецпроект предназначен тем, кто столкнулся с диагнозом СМА и хотел бы узнать все самое важное об этой болезни: к каким специалистам и куда обращаться, как ухаживать, за чем следить, о чем помнить, какая терапия существует на сегодняшний день. 

Вам также может быть интересно узнать о других генетических заболеваниях:

Миодистрофия Дюшенна: что это такое?Как часто и почему возникает это заболевание, почему педиатры нередко путают его с гепатитом, что делать, если вашему ребенку поставлен такой диагноз. Доктор медицинских наук, президент благотворительного фонда «Гордей» и бабушка Гордея, мальчика с диагнозом миодистрофия Дюшенна, Татьяна Андреевна Гремякова рассказывает о том, что необходимо делать, чтобы дети с этим диагнозом как можно дольше сохраняли активность и жили полной жизнью. Муковисцидоз: проявления, диагностика, лечение и помощьЧто такое муковисцидоз, как его диагностируют, чем он лечится и какие организации помогают больным в Москве и регионах ДНК-тесты при БАС: какими они бывают и стоит ли их делать?Кандидат биологических наук Федор Коновалов рассказывает о современных генетических тестах на мутации при боковом амиотрофическом склерозе, их целях и интерпретации результатов