Миопатия: причины заболевания, как лечить и выявлять симптомы

Миопатия — это хроническое прогрессирующее заболевание в виде поражения мышечных волокон, в результате которого происходит их атрофия.

Содержание статьи:

Недавние исследования показали, что причинами миопатии могут быть не только генетические факторы, как считалось ранее. Доказано, что разные виды миопатий развиваются из-за травм, инфекций, воспалительных процессов и нехватки витаминов.

Этиология и патогенез миопатий

Развитие миопатии чаще всего обусловлено наследственными причинами. Генетические виды этого заболевания имеют разные формы, для которых характерны определенные типы наследования.

Важную роль в этиологии миопатий играют острые и хронические инфекции, травмы и повреждения, алиментарные дистрофии и прочие неблагоприятные факторы окружающей среды.

Специалисты также указывают на перенапряжение, которое может вызвать развитие миопатии у людей, предрасположенных к ней ввиду наследственности.

Таким образом, толчком к проявлению и развитию миопатий может стать практически любой неблагоприятный фактор человеческой жизни. Природу предрасположенности некоторых пациентов к развитию миопатий позволили распознать биохимические и генетические исследования.

Точно известно, что у больных наблюдаются дефекты метаболизма, обусловленные наследственностью.

Они провоцируют нарушение функции определенных ферментов, что становится причиной недостатка содержания в кровяной сыворотке альдолазы, трансаминазы, креатинфосфокиназы и других жизненно важных веществ.

В патогенезе миопатий, помимо генетических аномалий обмена разной степени, выявлено нарушение симпатической иннервации мышц.

Поражение затрагивает преимущественно проксимальный отдел рук и ног, где она богаче, чем в других зонах. Страдают от миопатий и центральные вегетативные аппараты диэнцефального уровня.

Это проявляется нарушением некоторых центрально обусловленных вегетативных рефлексов.

Классификация миопатий

На сегодняшний день единой классификации миопатий не существует, эти заболевания подразделяют по нескольким принципам.

Первой работой в этом направлении была так называемая клиническая классификация нервно-мышечных заболеваний, считающихся в те времена болезнями исключительно мышечных тканей.

Согласно этой системе, медики выделяли такие типы миопатий, как конечностно-поясная, лице-плече-лопаточная, гумеро-тибиальная и другие.

Данное деление можно было считать условным, так как оно не отличалось четкостью характеристик, как и сегодня. Более точной классификации миопатий и нервно-мышечных заболеваний в медицине нет, поэтому до сих пор применяется существующая система.

Известна также патогенетическая классификация, появление которой связано с возникновением новых знаний о миопатии.

К примеру, стало известно, что миодистрофии могут проявляться по причине множественного поражения нервов, которые могут спровоцировать нарушение обменных процессов и токсические воздействия.

Так миопатии стали подразделяться на невральные амиотрофии, первично-мышечные заболевания и др.

Все детальнее с развитием медицины становится патогенетическая классификация, в основе которой лежит знание о пораженном заболеванием белке. Согласно этой классификации видами миопатии бывают кальпаинопатия, титинопатия и пр. Выявление дефективного белка позволяет сделать выводы о характере его мутации.

Миопатия подлежит разделению на наследственный и приобретённый тип. В анамнезе наследственных типов иногда содержатся относительно четкие данные о наличие этого заболевания у родственников.

Примерами миопатий наследственного типа являются дистрофические миопатии, такие, как миопатия Дюшенна, митохондриальные заболевания, а также болезни накопления, наиболее распространена из которых болезнь Помпе.

Различные виды миопатий имеют разный патогенез, что напрямую зависит от того, какой ген в конкретном случае поражен.

Так дистрофические миопатии или миодистрофии являются следствием процесса, в котором происходит нарушение синтеза структурных белков миофибрилл. Болезни накопления — результат снижения количества вырабатываемых ферментов и уменьшения их активности.

В данном случае рано или поздно пациента начинает беспокоить мышечная слабость и атрофия мышц, что является ключевыми признаками миопатии.

Симптомы миопатий

Основным симптомом, свидетельствующим о наличии одной из разновидностей миопатий, является постоянная слабость мышц. После отдыха это ощущение либо не проходит вовсе, либо становится чуть менее выраженным, но все равно весьма заметным.

Второй характерный признак — атрофия. Ткани становятся тонкими и крайне малоактивными. Атрофия может затрагивать только некоторые группы мышц, к примеру, отдел плечевого пояса или бедер или поражать все мышечные ткани в равной степени, полностью лишая человека возможности нормально двигаться.

Характерен для миопатии и крайне сниженный мышечный тонус. Каждая мышца в области поражения становится дряблой и вялой на ощупь. Соответственно, это сказывается на двигательной активности, которая не может оставаться на прежнем уровне.

Из-за того, что мышечный каркас перестает выполнять функцию поддержки туловища в правильном положении, позвоночник начинает испытывать чрезмерные нагрузки, в результате чего происходит его искривление. Позвоночник может изгибаться по-разному.

Наиболее распространенные варианты — это искривление спереди назад, в результате чего развивается лордоз или кифоз, и вбок, как при обычном сколиозе.

Искривление позвоночника при миопатии может принять такую серьезную степень, что уже само по себе будет являться значимой и сложно разрешимой проблемой.

Последний симптом миопатий — это появление псевдогипертрофии мышечных тканей. Из-за сильного истончения некоторых зон конечностей, мышцы других отделов внешне выглядят слишком крупными.

Например, так происходит при атрофии мышц бедер, когда икры выглядят чрезмерно массивными на их фоне.

На самом деле в данном случае как раз икроножные мышцы имеют нормальный размер, но визуально они выглядят неестественно увеличенными.

Особенности отдельных форм миопатии

Исследования в области генетики показали, что отдельные формы миопатии обладают своими особенностями течения и клинической картины.

• Согласно результатам, плече-лопаточно-лицевая миопатия передается потомкам по аутосомно-доминантному типу. Первые проявления заболевания заметны в раннем возрасте, поэтому если ребенок спит с открытыми глазами или не может научиться свистеть, родители должны немедленно проконсультироваться с врачом. Длительное время течение болезни не является злокачественным, но в более взрослом возрасте наступает прогресс с более серьезными симптомами.
• Ювенильная форма миопатии передается только по аутосомно-рецессивному типу. Проявляемость в данном случае неполная, но этот тип заболевания возникает наиболее часто. Вначале происходит поражение ног и мышц области таза, что практически сразу лишает больного способности ходить.
• Псевдогипертрофическая миопатия, которой страдают только мальчики, обладает рецессивным типом наследования. Признаки болезни миопатией проявляют себя уже в первые пять лет жизни ребенка. Главным образом это атрофия, которой подвергается почти каждая мышца ног и таза, сочетающаяся с легкой формой дебильности. Прогрессирование очень быстрое, приводящее к ранней смерти пациента от респираторных инфекций и дистрофии.
• Лопаточно-перонеальная амиотрофия — это заболевание с аутосомно-доминантным наследованием. Для него характерно проксимальное распределение атрофий по рукам и дистальное — по ногам. При этом в дистальных отделах наблюдается небольшое нарушение чувствительности.
• Дистальная поздняя миопатия передается по доминантном типу и проявляется в возрасте от 20 лет. Сначала происходит поражение мышц стоп и рук, после чего вовлекаются голени и предплечья.
• Офтальмологическая форма — это патология, наследуемая по доминантной схеме. Заболевание ранее называлось хронически-прогрессирующей офтальмоплегией, причиной которого считалось поражение нервных клеток в зоне ядер глазодвигательных нервов. В случаях, когда заболеванию подвергается мышца языка, неба, гортани, следует говорить о бульбарнопаралитической форме миопатии.
• Х-хромосомная миопатия, имеющая доброкачественный характер, схожа с офтальмологической формой, но протекает медленнее, а первые симптомы проявляет позже. В отличие от других форм, пациенты с данной разновидностью заболевания могут иметь детей, причем их сыновья свободны от дефектного гена, а дочери — гетерозиготные носители.
• Врожденные миопатии обладают рецессивным типом наследования. Их особенности: мышечная гипония и доброкачественное течение. Возможность рождения детей обсуждается индивидуально для каждого пациента специалистами медико-генетической консультации.

Диагностика миопатий

Первым этапом постановки диагноза должен стать опрос пациента и анализ анамнеза заболевания. Врачу необходимо знать, как давно появились признаки заболевания, каково было состояние здоровья пациента в раннем возрасте, страдают ли миопатией родственники. Необходимо также выяснить, в каких мышцах появилась слабость и как это отразилось на функционировании организма больного.

Далее следует неврологический осмотр, в ходе которого требуется выяснить, насколько выражена слабость, имеются ли атрофии мышц, каков их тонус, насколько правильно срабатывают рефлексы в конечностях.

Помимо мышечной ткани осмотру подвергается и скелет: необходимо знать, присутствуют ли деформации позвоночника. Миопатия всегда становится причиной изменения походки и манеры вставать из положения сидя на полу, что также учитывается при диагностике.

Необходимо проведение анализа крови для выяснения уровня креатинкиназы и гормонов щитовидной железы.

Биопсия мышц проводится для изучения тканей под микроскопом, что позволяет выявить дистрофии волокон и нарушение их распределения.

Мышечная ткань, взятая при биопсии, используется и при гистохимическом исследовании для оценки уровня ферментов, участвующих в метаболизме, поскольку их недостаток может стать причиной миопатий.

Обязательными являются также генетическое исследование семьи пациента и консультация генетика и эндокринолога.

Лечение миопатий

Генетически передаваемые типы миопатий не поддаются излечению, а терапия в данном случае исключительно симптоматическая. Комплекс мер по нейтрализации симптомов подбирается, исходя из основных жалоб больного.

В большинстве случаев врач назначает ортопедическую коррекцию при помощи специальных устройств, дающих пациенту возможность двигаться. В зависимости от степени поражения это могут быть поддерживающие конструкции или инвалидные кресла-коляски.

При всех формах миопатий показана дыхательная гимнастика для улучшения вентиляции легких и ЛФК, призванная восполнять дефицит мышечной нагрузки. Медикаментозная терапия включает в себя прием антагонистов тиреоидных гормонов, которые устраняют избыток гормонов, вырабатываемых щитовидной железой.

Миопатии, причинами которых стали системные заболевания, вызывающие нарушение синтеза коллагена, лечатся посредством применения стероидных гормонов и препаратов, угнетающих иммунную реакцию организма.

Прогноз и профилактика миопатий

Прогноз данного заболевания зависит от скорости развития и степени дистрофии в тканях скелетной мускулатуры. Важную роль играет и возраст, в котором болезнь начала проявлять себя.

Наиболее тяжелый случай — миопатия Дюшенна, первые симптомы которой имеют место уже в раннем возрасте.

Эта разновидность заболевания очень рано приводит к полному обездвиживанию и становится причиной летального исхода ввиду нарастания сердечной и лёгочной недостаточности, а также появления гиповентиляционной и гипостатической пневмонии. Застой крови в тканях может проводить к инфицированию и последующему воспалению легких.

Поздние формы миопатии, симптомы которых проявляются после 20-30 лет, имеют более щадящий, доброкачественный характер.

Пациент может вести относительно нормальный образ жизни и даже обеспечивать себя самостоятельно, получив профессию, соответствующую уровню его возможности двигаться.

Как правило, это умственный и ручной труд, выбираемый в зависимости от уровня поражения мышц и не требующий высокого ритма.

Профилактические меры, направленные на избежание наследственных миопатий, заключаются в грамотном планировании семьи парами, у которых имеются родственники с данным диагнозом. Для этого, задумавшись о ребенке, следует прибегнуть к медико-генетическому консультированию с профессиональной оценкой вероятности рождения ребенка, больного миопатией.

Миопатия. Причины, симптомы и лечение миопатии

содержание

Если медицинский нозологический термин заканчивается на «-патия», в разных случаях это может означать нуждающийся в уточнении, собирательный и слишком общий, этиологически неясный диагноз. Миопатия (греч. досл.

«болезнь мышц») – группа заболеваний, врожденных либо приобретенных, общей характеристикой которых являются нарушения нейромышечного метаболизма, дегенеративно-дистрофические процессы и, соответственно, прогрессирующая функциональная несостоятельность мускулатуры, прежде всего скелетной.

Эпидемиологические данные касательно миопатий разноречивы и, видимо, не полны. В любом случае, эта группа относится к числу редких болезней, и даже наиболее распространенная из них, – миодистрофия Дюшенна, – встречается не чаще, чем у 14 чел на 100 000 населения. Страдают преимущественно мужчины.

2.Причины

• Различают врожденные (первичные) и приобретенные миопатии.
• Первичные обусловлены наследуемым генетическим дефектом, или же первой в роду генетической мутацией такого рода.
• Суть дефекта заключается в неправильной кодировке белков, входящих в состав мышечной ткани (клеточных мембран, в частности).

Это приводит к нарушениям обмена таких протеинов, что влечет за собой «цепную реакцию» метаболических сбоев в нервно-мышечной организации, постепенную дегенерацию, дистрофию и атрофию мышечной ткани, – что и проявляется характерной клинической картиной (см. ниже).

Вторичные миопатии развиваются вследствие или на фоне системных коллагенозов (заболеваний соединительной ткани), воспалительных процессов, эндокринных расстройств (например, патологии щитовидной железы), поражения нейронных тканей, некоторых интоксикаций.

3.Симптомы и диагностика

Описаны различные варианты миопатий (миодистрофий): напр., плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина, миопатии Дюшенна, Беккера, болезнь Помпе и т.д.

Клинические различия обусловлены преимущественной локализацией нейромышечного процесса, конкретным дефектным белком, темпами дегенерации, первичным или вторичным характером заболевания, в последнем случае – возрастом начала, и т.д.

Типичными, наиболее общими симптомами являются нарастающая слабость в тех или иных мышечных группах (плечевого пояса, тазовых мышц и пр.). Прогрессирует апраксия, т.е.

затруднения при выполнении простых действий, связанных, например, с санитарным и бытовым самообслуживанием; изменяется походка, оскудевает мимика, угасают рефлексы, все больше ограничивается доступная больному общая физическая активность.

По мере усугубления атрофических изменений (постепенное отмирание мышечных тканей с сокращением их объема, снижением тонуса и функционального статуса) присоединяются нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата, – деформация позвоночника и других костных, суставно-хрящевых, связочных структур.

Нередко развиваются парезы, застойная пневмония и другие тяжелые осложнения.

Смерть, как правило, наступает в связи с функциональной несостоятельностью дыхательных мышц.

Диагностика миопатий затруднена в той же степени, в какой сложна диагностика любых редких заболеваний, хотя клиническая картина обычно достаточно специфична. Основным методом исследования является электромиография.

В различных клинических ситуациях наиболее информативными дополнительными методами становятся МРТ, гистологический анализ мышечных тканей, лабораторные анализы крови (иммунологический, биохимический, ферментный и т.д.).

4.Лечение

Этиотропного лечения заболеваний миопатической группы на сегодняшний день нет, и наиболее обоснованные надежды в этом плане связываются с разработками в области генной инженерии и клеточной терапии.

Основной стратегией в настоящее время является паллиативное лечение с применением, – в зависимости от конкретных показаний и противопоказаний, – физиотерапии, заместительной терапии, специальных витаминных комплексов, гормональных средств.

Больные с определенного момента нуждаются в социальной поддержке (инвалидизация), уходе, специальных средствах (коляска, ортезы и т.п.). В большинстве случаев при правильной курации удается максимально продлить жизнь пациента и длительное время сохранять приемлемое ее качество.

Миопатии

Миопатии — это первичные мышечные дистрофии, наследственные дегенеративные заболевания, в основе которых лежит поражение мышечного волокна и прогрессирующая атрофия мышц.

Миопатии – это болезни нарушения обмена веществ в мышце, повышается уровень креатинфосфокиназы и мышца теряет способность связывать и удерживать креатин, уменьшается содержание АТФ, что ведет к атрофии мышечных волокон. Признана теория «дефектных мембран», через которые мышечные волокна теряют ферменты, аминокислоты… Нарушение биохимических процессов в мышцах приводит в конечном итоге к повреждению и гибели мышечных волокон.

Первичная миопатия начинается исподволь в большинстве случаев в детском или юношеском возрасте.

Миопатические проявления могут заметно усиливаться под влиянием разнообразных неблагоприятных факторов – инфекции, перенапряжения, интоксикации.

Начинается заболевание с развития слабости и атрофий определенной группы мышц. В дальнейшем дистрофический процесс захватывает все новые группы мышц, что может привести к полной обездвиженности. Преимущественно поражаются мышцы тазового и плечевого пояса, туловища и проксимальных отделов конечностей.

Поражение мышц дистальных отделов конечностей встречается редко в тяжелых случаях. Мышечные атрофии,  как правило, двухсторонние. В начальном периоде может наблюдаться преобладание  атрофий на одной стороне, но с течением болезни степень поражения мышц становится одинаковой в симметричных мышцах.

По мере развития атрофий снижается мышечная сила, снижается тонус, снижаются сухожильные рефлексы. При атрофии одних групп мышц компенсаторно могут гипертрофороваться (увеличиваться) другие .

Однако чаще развивается псевдогипертрофия — объем мышц увеличивается не за счет мышечных волокон, а за счет увеличения жировой ткани и соединительной. Такие мышцы становятся плотными, но не сильными.

Может наблюдаться увеличение подвижности  в суставах, а может наоборот уменьшиться объем движений за счет укорочения мышц и их сухожилий.

В зависимости от ряда особенностей и, в первую  очередь, от возраста, начала заболевания, интенсивности и последовательности проявления и нарастания атрофий, характера наследования миопатии разделяют на ряд форм. Самые распространенные: юношеская (ювенильная) форма Эрба, плече – лопаточно – лицевая форма Ландузи – Дежерина и псевдогипертрофическая Дюшена.

Кроме этого существуют варианты генетически гетерогенных (разнообразных)  форм. Описаны нозологические формы миопатий  с разными типами наследования.

В рамках одного генетического варианта выделяются аллельные серии (различные формы одного и того же гена), обусловленные различными мутациями в одном и том же гене.

У генокопий при схожей клинической картине возможны более благоприятное течение, длительная компенсация, абортивные формы и очень тяжелое с ранней инвалидизацией.

Характерными клиническими признаками миопатий являются симптомы вялого паралича в различных группах мышц без признаков поражения двигательных нейронов и периферических нервов.

На электромиограмме выявляется типичный первично-мышечный паттерн, характеризующийся снижением амплитуды М-ответа, усилением интерференции и полифазности потенциала.

При проведении биопсии ( исследовании кусочка мышцы выявляется атрофия, жировое перерождение и некроз мышечных волокон с разрастанием в них соединительной ткани. При некоторых нозологических формах выявляются специфичные для врожденных доброкачественных структурных миопатий изменения мышечных волокон, такие как центральное расположение ядер или наличие обрамленных вакуолей.

• При анализе крови можно обнаружить повышение активности креатинкиназы, альдолазы, лактатдегидрокиназы и других ферментов.
• В моче повышается уровень креатина и аминокислот и снижается уровень креатинина.
• Точная диагностика отдельных нозологических форм возможна только при проведении молекулярно-генетического анализа, направленного на выявление мутаций в том или ином гене и, в ряде случаев, исследовании концентрации того или иного белка в биоптате мышечного волокна.
• Миопатии – наследственные заболевания и в ранних стадиях болезни для диагностики может потребоваться обследование всех членов семьи.
• Общие клинические симптомы:

• нарастающие атрофии мышц плечевого и тазового пояса, проксимальных отделов конечностей;
• атрофии преобладают над выраженностью мышечной слабости;
• наличие компенсаторных псевдогипертрофий;
• медленно прогрессирующее течение;
• дистрофия сердца;
• наличие вегетативных расстройств.

Эта форма наследуется по аутосомно – рецессивному типу.

Начало заболевания приходится на второе – третье десятилетие.              Болеют и мужчины и женщины.

Атрофии начинаются с мышц тазового пояса и бедер и распространяются на плечевой пояс и мышцы туловища. Псевдогипертрофии бывают редко. Больные встают опираясь на окружающие предметы – подъем «лесенкой». В результате атрофии мышц спины и живота появляется искривление позвоночника вперед – гиперлордоз, талия становится «осиной».

Нарушается походка – больные переваливаются со стороны в сторону – «утиная» походка. Характерны отстающие «крыловидные» лопатки. Поражаются мышцы вокруг рта – невозможно свистеть, вытянуть губы трубочкой, улыбнуться (поперечная улыбка), губы оттопыриваются (губы тапира).

Чем позже проявляется заболевание – тем оно благоприятнее протекает. Раннее начало протекает тяжело, приводит к инвалидности и обездвиженности.

Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с полом. Самая злокачественная миопатия.

Начинается чаще всего в первые три года жизни и реже с пяти до десяти лет. Болеют мальчики. Симптомы начинаются с атрофии ягодиц, мышц тазового пояса, бедер. Рано появляются псевдогипертрофии икроножных мышц. Процесс быстро захватывает все группы мышц. Ребенку трудно вставать с пола, подниматься по лестнице, прыгать.

При прогрессировании он оказывается прикованным к постели. Возникают контрактуры суставов и костные деформации. Возможно развитие синдрома Иценко – Кушинга (ожирение, эндокринные расстроцства). В ряде случаев бывает психическая отсталость. При этой  форме поражается сердечная мышца, дыхательная мускулатура.

От пневмонии на фоне сердечной недостаточности больные умирают.

Легкий вариант миопатии, сцепленной с полом.

Начинается после 20 лет. Проявляется псевдогипертрофией мышц голени (икроножных мышц). Медленно присоединяются атрофии тазового пояса и бедер. Нарушений психики нет.

Наследуется по аутосомно – доминантному типу. Болеют и мальчики и девочки.

Начинается заболевание в 10 – 20 лет с атрофий и слабости мышц лица. Затем в процесс вовлекаются мышцы надплечий, плеч, мышцы груди, лопаток.

Тазовый пояс поражается редко. При поражении круговой мышцы рта больной не может правильно произносить гласные звуки, свистеть. Губы псевдогипертрофируются и выглядят большими.

При атрофии круговых мышц глаз лоб становится гладким, затруднено закрытие глаз, больные спят с открытыми глазами. Мимика лица становится бедной (гипомимичной) – «миопатическое лицо», лицо «сфинкса».

Умственные способности не страдают.

Течение медленное, больные долго могут сохранять подвижность и выполнять посильную работу. Чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее его течение. На продолжительность жизни эта форма миопатии существенно не влияет.

Другие формы миопатий встречаются редко: офтальмоплегическая (как легкий вариант плечелопаточно – лицевой), дистальная (поражаются дистальные отделы конечностей в 40 – 60 лет и очень медленно прогрессирует).

Существуют и миопатии – врожденные – медленно прогрессирующие: миопатия центрального стержня, нитевидная миопатия, центрально – ядерная, миопатия с гигантскими митохондриями и не прогрессирующие —  миотония Оппенгейма (вялый ребенок).

Различаются  они изменениями в строении мышечных волокон, которые обнаруживаются при гистологическом обследовании под микроскопом. В основе заболевания лежит дефицит различных ферментов обмена веществ.

У больных присутствуют эндокринные нарушения, нарушение функции печени и почек, сердечной мышцы, зрительные нарушения.

Лечение – симптоматическое, малоэффективное. Патогенетическое лечение разрабатывается, многие институты разных стран проводят исследования на генном уровне – используя и стволовые клетки, и клеточные культуры… но это медицина будущего.

Симптоматическое лечение направлено на воздействие на обменные процессы, особенно белковый, нормализацию функций вегетативной нервной системы, улучшение нервно – мышечной проводимости.

Применяют анаболические гормоны (неробол, ретаболил, аминокислоты (глютаминовую кислоту, церебролизин,  цераксон, сомазина) , АТФ, витаминотерапию (Е,В,С, никотиновую кислоту), антихолинэстеразные препараты (прозерин, нейромидин).

Используют лечебную физкультуру возможна и физкультура в бассейне, физиотерапию –электрофорез с прозерином, нейромидином, никотиновой кислотой, стимуляция мышц, легкий массаж, ультразвук. В ряде случаев показана ортопедическая коррекция – обувь, корсеты.

Все больные наблюдаются у невролога с привлечением терапевта, кардиолога, ортопеда – травматолога.

Вопрос: нужна ли диета при миопатии?

Ответ: да, нужно употреблять побольше свежих овощей и фруктов, молоко, творог, яйца, овсяную крупу, морковь, мед, орехи. Не рекомендуется кофе, чай, пряности, алкоголь ,сахар, картофель, капуста.

1. Вопрос: лечат ли миопатию стволовыми клетками?
2. Ответ: разрабатываются такие методики, проконсультироваться индивидуально можно в клинике стволовых клеток г. Москва
3. Врач невролог Кобзева Светлана Валентиновна
4. Материал с сайта Medicalj

Миопатия у детей

Заболевание лечит: Детский невролог

Содержание статьи

Общие сведения

Характерной чертой болезни является нарушение обмена веществ в скелетной мышечной ткани. Мускулы больного ребенка утрачивают функцию частично или целиком, то есть в них появляется слабость, уменьшается объем движений.

Качество жизни значительно снижается.  Источник: Команцев В.Н., Скрипченко Н.В., Сосина Е.С., Климкин А.В.

ПОЛИНЕЙРОПАТИЯ И МИОПАТИЯ КРИТИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЙ У ВЗРОСЛЫХ И ДЕТЕЙ: ДИАГНОСТИКА, КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ, ПРОГНОЗ, ЛЕЧЕНИЕ // Современные проблемы науки и образования. – 2012. – № 5

Эта патология обычно имеет наследственную форму и может диагностироваться у детей любого возраста. Она не угрожает жизни, за исключением тех случаев, когда происходит атрофия сердечной мышцы и дыхательной мускулатуры.  

Болезнь имеет ряд осложнений:

• развитие дыхательной недостаточности;
• ограничение подвижности;
• паралич;
• застойные воспаления легких;
• депрессивный, суицидальный настрой больного;
• повышенный риск летального исхода.

Возможна ли профилактика заболевания?

Если в семье уже были подобные случаи, то нужно обратиться к врачу, который разработает план профилактических мероприятий.

Причины миопатии у детей:

• гормональные сбои;
• наследственность;
• генетические дефекты (дефицит фермента, обеспечивающего обменные процессы в мышцах; дефект клетки, которая играет самую важную роль в доставке энергетического материала к мышцам);  Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5575512/ Alessia Nasca, Chiara Scotton, Irina Zaharieva, Marcella Neri, Rita Selvatici, Olafur Thor Magnusson, Aniko Gal, David Weaver, Rachele Rossi, Annarita Armaroli, Marika Pane, Rahul Phadke, Anna Sarkozy, Francesco Muntoni, Imelda Hughes, Antonella Cecconi, György Hajnóczky, Alice Donati, Eugenio Mercuri, Massimo ZevianiRecessive mutations in MSTO1 cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia Hum Mutat. 2017 Aug; 38(8): 970–977.
• системные поражения соединительной ткани.

Симптомы и лечение патологии у ребенка

Клинические признаки миопатии у детей:

• изменение походки;
• слабость, которая не проходит после отдыха;
• задержка моторного развития;
• вялые, дряблые мышцы;
• атрофия (истончение) мускулов;
• искривление позвоночника – проявление, свидетельствующее о слабости мышечного корсета.

Наиболее часто изменения наблюдаются в зонах плеч, ног, рук, таза, грудной клетки. Они всегда при данном недуге двухсторонни и симметричны.

С развитием болезни проявляются двигательные нарушения:

• ребенку трудно сесть из положения лежа;
• движения ненормальные, «неправильные»;
• при ходьбе и/или беге быстро наступает усталость;
• ребенок с трудом держит равновесие, часто падает;
• ребенку тяжело подниматься по лестнице.

Также могут проявиться нарушения внешнего вида:

• выступающие ребра;
• очень тонкая, будто перетянутая, талия;
• уплощенная грудная клетка;
• сутулость;
• неправильная форма ног – утолщенные икры и худые бедра.

Диагностика миопатии

Болезнь выражается:

• нарастающей симптоматикой;
• отсутствием судорог и неврологических проявлений;
• избирательной локализацией;
• характерной «утиной» походкой.

Для точной диагностики в первую очередь собирается анамнез, выясняется, были ли случаи этого недуга в семье. Затем проводится осмотр неврологом, в ходе которого врач оценивает мышечный тонус, распространение слабости, наличие истончения мускулов, степень деформации тела, выраженность рефлексов, походку, просит ребенка сесть из положения лежа и встать из положения сидя.

Лабораторная диагностика включает:

• клинический анализ крови;
• биопсию мышц;
• проверку уровня гормонов щитовидной железы.

Также проводится генетическое обследование ребенка и близких родственников.  Источник: https://www.mda.org/disease/congenital-myopathies/diagnosis The Muscular Dystrophy Association (MDA).

Виды заболевания

Один из классификационных признаков – причина появления недуга. По нему выделяют миопатию:

• первичную (появляется самостоятельно при рождении, в раннем детстве или юношестве);
• вторичную (развивается на фоне других болезней).

По локализации слабости болезнь бывает:

• проксимальной (мышцы ослаблены ближе к туловищу);
• дистальной (мышцы ослаблены в конечностях дальше от туловища);
• смешанной.

Также существуют следующие формы заболевания:

• Псевдогипертрофическая (Дюшенн-Гризингера). Появляется в 3-6 лет, редко – до одного года. В основном затрагивает мышцы ног и таза. Присоединенные поражения: слабость дыхательных и сердечных мышц. Велика вероятность летального исхода еще до совершеннолетия.
• Ландузи-Дежерина. Начинается в 10-15 лет, поражает лицо. Ослабляется мимическая мускулатура, губы выпячиваются и утолщаются, нередко больной не может сомкнуть веки. Затем вовлекаются мышцы по нисходящей вплоть до плечевого пояса.
• Эрба-Ротта (юношеская). Начало болезни – 10-20 лет, в основном подвержены этой форме мальчики. Процессы проходят сверху вниз или снизу вверх, редко – сразу по всему телу или в зоне лица.

Важно! Врожденная миопатия – одна из самых опасных форм у детей, часто заканчивающаяся летальным исходом. Ее лечение сводится к улучшению жизнеспособности и начинается уже в первые месяцы после рождения. Основное в терапии – предотвращение дыхательной недостаточности, организация зондового питания. По мере роста ребенка применяются методики ортопедической коррекции, большое значение имеет физиотерапия, социальная адаптация.

Лечебные методики

Важно! Чем раньше начать лечить ребенка, тем больше у него шансов на достаточно высокое качество жизни.

Лечение сводится к следующим мероприятиям:

• инъекционное введение аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ) курсами;
• ионофорез;
• витаминизация;
• препараты для улучшения кровообращения;
• массаж;
• использование больным ортопедических средств коррекции;
• применение препаратов для лучшей нервно-мышечной проводимости;
• терапия гормонами;
• и др.

Наследственная форма заболевания полностью не вылечивается, но возможно направленно устранить основные симптомы путем:

• ортопедической коррекции;
• обычной и дыхательной гимнастики.

Иногда требуется хирургическое вмешательство. Оно направлено на коррекцию сколиоза, возникающего на фоне основного недуга.

Перспективными методиками лечения миопатии являются: использование стволовых клеток и генотерапия.

Преимущества обращения в «СМ-Клиника»

В нашей клинике работают одни из лучших детских неврологов Санкт-Петербурга, врачи высоких категорий, обладающие внушительным опытом.

Ваш ребенок сможет пройти диагностику на современном оборудовании, сдать лабораторные анализы без очередей и в комфортных условиях.

Специалисты «СМ-Клиника» разработают оптимальный план лечения в короткие сроки с учетом индивидуальных особенностей пациента и формы его заболевания.

Позвоните нам, чтобы задать дополнительные вопросы и записаться на прием.

Источники:

1. Команцев В.Н., Скрипченко Н.В., Сосина Е.С., Климкин А.В. Полинейропатия и миопатия критических состояний у взрослых и детей: диагностика, клинические проявления, прогноз, лечение // Современные проблемы науки и образования, 2012, № 5.
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2796972/ Chris M. Jay, Nick Levonyak, Gregory Nemunaitis, Phillip B. Maples and John Nemunaitis Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM2) Gene Regul Syst Bio. 2009; 3: 181–190.
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5575512/ Alessia Nasca, Chiara Scotton, Irina Zaharieva, Marcella Neri, Rita Selvatici, Olafur Thor Magnusson, Aniko Gal, David Weaver, Rachele Rossi, Annarita Armaroli, Marika Pane, Rahul Phadke, Anna Sarkozy, Francesco Muntoni, Imelda Hughes, Antonella Cecconi, György Hajnóczky, Alice Donati, Eugenio Mercuri, Massimo Zeviani
4. Recessive mutations in MSTO1 cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia Hum Mutat. 2017 Aug; 38(8): 970–977.
5. https://www.mda.org/disease/congenital-myopathies/diagnosis The Muscular Dystrophy Association (MDA).

Пицуха Светлана Анатольевна
Clinic

Информация в статье предоставлена в справочных целях и не заменяет консультации квалифицированного специалиста. Не занимайтесь самолечением! При первых признаках заболевания необходимо обратиться к врачу.

Наименование услуги (прайс неполный)
Цена

Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный, с углубленным неврологическим обследованием	2500 руб.
Консультация (интерпретация) с анализами из сторонних организаций	2250 руб.
Назначение схемы лечения (на срок до 1 месяца)	1800 руб.
Назначение схемы лечения (на срок от 1 месяца)	2700 руб.
Консультация кандидата медицинских наук	2500 руб.
Транскраниальное дуплексное сканирование (ТКДС) сосудов мозга	3600 руб.
МРТ головного мозга	4200 руб.
КТ головы (структура головного мозга)	3300 руб.
Иглорефлексотерапия корпоральная (сеанс)	1400 руб.
Иглоукалывание поверхностное	1350 руб.

Миопатия. Амиотрофия. Мышечная дистрофия. Миодистрофия. — Медицинский центр «Эхинацея»

Сегодня панацеи от наследственных мышечных дистрофий не существует.

Однако правильное лечение позволяет ощутимо затормозить атрофию мышц и увеличить регенерацию и рост новой мышечной ткани, и даже вернуть некоторые утраченные возможности.

Лечение миопатии и амиотрофии требует повседневного выполнения ряда медицинских процедур, поэтому мы не только оказываем лечебную помощь, но и обучаем родственников пациентов и/или самих пациентов самостоятельному выполнению необходимых процедур.

Лечение в нашей клинике включает в себя следующее:

1. Прием лекарств по схеме, которая расписывается на срок 3-12 месяцев;
2. Лечебное питание;
3. Физиотерапия;
4. Массаж;
5. Гимнастика;
6. Психотерапия и духовные практики;
7. Нейропсихологическое развитие (для детей, отстающих в интеллектуальном развитии).

По каждому из перечисленных пунктов проводится подробное обучение. Мы настаиваем на обучении самостоятельному выполнению процедур, т.к. стремимся сделать регулярное и достаточное по объему лечение еще и доступным и дешевым.

Лечение миопатии и амиотрофии – лекарства

Лекарства не излечивают дистрофию мышц, при этом они способны стимулировать регенерацию и рост мышечной ткани. В основном лекарственные препараты дают три эффекта:

1. Улучшают питание мышц (L-карнитин, витамины, альфа-липоевая кислота, аминокислоты, вазоактивные препараты, биостимуляторы);
2. Стимулируют рост мышц (анаболики);
3. Уменьшают повреждение мембран клеток мышц (антиоксиданты).

Цели медикаментозного лечения:

1. Повышение работоспособности мышц за счет увеличения количества полноценных мышечных волокон и снижения утомляемости;
2. Повышение сопротивляемости клеток мышечной ткани повреждению (установлено, например, что причиной миопатий Дюшенна и Беккера является генетически обусловленный дефект мембран мышечных клеток).

Универсального рецепта медикаментозного лечения при миопатии и амиотрофии не существует. Лечение приходится подбирать исходя из возраста, пола, типа миопатии, наличия сопутствующих заболеваний. Продолжительность курса – не менее трех месяцев.

Питание при атрофии мышц

Миопатия и амиотрофия приводят к потере мышечной ткани. Задача пациента и доктора – успевать эту потерю восстанавливать.

Известно, что для роста мышц требуется белок, но не все знают какой, в каком количестве и режиме. Мы рекомендуем принимать питательные смеси в виде аминокислот, с добавлением витаминов и L-карнитина.

 Дозы рассчитываем с учетом веса, возраста пациента и состояния желудочно-кишечного тракта.

Нередко белки по какой-то причине не усваиваются из желудочно-кишечного тракта и прием белкового питания не приводит ни к чему, кроме проблем с пищеварением.

Информацию о качестве усвоения белков можно получить в результате копрологического исследования кала.

Поскольку питание – важная составляющая лечения миопатии, мы в этих случаях обязательно лечим причину нарушения усвоения белков (снижение экскреторной функции поджелудочной железы, воспаление слизистой кишечника и т.п.).

Физиотерапия

В результате длительного течения болезни на месте погибших мышечных волокон образуются включения жировой и фиброзной (рубцовой) ткани, которые препятствуют работе мышц и даже могут вызывать мышечную боль. Для рассасывания этих включений и применяется физиотерапия.

Кроме того, при болезнях мышц могут формироваться контрактуры – снижение объема движений в суставах и мышцах. Здесь физиотерапия – так же один из основных методов лечения.

В нашей клинике применяются, в основном, 2 метода физиотерапии: обертывания и электрофорез с ферментными (протеолитическими) препаратами. Протеолитики оказывают мощное рассасывающее действие на фиброзную и поврежденную ткань, не затрагивая здоровых мышечных волокон. Для обертываний используется состав на основе натуральной желчи, а для электрофореза – на основе папаина.

Электростимуляция мышц применяется лишь в некоторых случаях, когда отдельные мышцы настолько слабы, что невозможно выполнение даже элементарных движений. Электростимулятор заставляет мышцы сокращаться независимо от наличия/отсутствия произвольного усилия пациента.

Мы выполняем физиолечение в клинике и обучаем пациентов самостоятельному выполнению физиопроцедур в домашних условиях. Стоимость простого аппарата для электрофореза в магазинах медтехники 3700-4000 рублей, а электромиостимулятора от 3000 рублей.

Массаж при миопатии и амиотрофии

Стандартные методики массажа не вполне подходят для лечения миопатии и амиотрофии. Кроме того, эффект массажа напрямую зависит от правильности его выполнения. К сожалению, нам регулярно приходится видеть пациентов после курса массажа с абсолютно непроработанными при массаже проблемными мышцами.

Правильный массаж начинается с определения неэластичных, уплотненных, ослабленных участков мышц. Именно на эти участки и должны быть направлены основные усилия при массаже. Причем требуется сочетание тонизирующего массажа на ослабленные участки с расслабляющим, растягивающим и рассасывающим на уплотненные участки мышц.

Если имеется слабость дыхательной мускулатуры, выполняется массаж грудной клетки для облегчения дыхательных движений.

Мы выполняем массаж в клинике и обучаем родственников пациентов самостоятельному выполнению массажа в домашних условиях. Если пациент находится на лечении без сопровождающих, обучаем самомассажу.

 Гимнастика при миопатии и амиотрофии

Гимнастика при нервно-мышечных болезнях имеет свои особенности. Дело в том, что при слабости той или иной мышцы, вместо нее в движение могут включаться другие (мышцы синергисты и др.).

В результате возникает неправильный паттерн движения, который не только не приводит к желаемому эффекту, но и может повредить другие мышцы, суставы или межпозвонковые диски.

По этой причине гимнастика при миопатии и амиотрофии основана на изолированном включении отдельных мышц.

До сих пор не удалось создать единую систему гимнастики для миопатов, т.к. тонусно-силовой дисбаланс мышц у каждого пациента различен. Упражнения приходится подбирать и дозировать индивидуально каждому пациенту.

В дальнейшем гимнастика выполняется в домашних условиях в паре с помощником или самостоятельно. Мы обучаем выполнению гимнастики в ходе лечения.

 Психотерапия

Начало клинических проявлений и последующие ухудшения, как правило, провоцируются психическим стрессом. Более того, тяжелое заболевание мышц, само по себе, серьезный психический стресс. На фоне болезни часто развиваются вторичные депрессии с апатией и нежеланием заниматься своим здоровьем. А это ведет к прогрессированию болезни и возможной гибели пациента.

Если это нужно, мы проводим нашим пациентам курс психотерапевтического лечения. Наши пациенты становятся более устойчивыми к психическим раздражителям, становятся активнее, позитивно относятся к лечению, и это незамедлительно сказывается на работе мышц.

Кроме того, мы обучаем пациентов специальным психотехникам для работы с собственными мышцами.

При наличии признаков депрессии возможно назначение современных антидепрессантов (селективные ингибиторы обратного захвата серотонина, такие как Ципралекс, Флуоксетин и др.). Эти антидепрессанты не снижают, а повышают активность пациента и настроение, не вызывают мышечной слабости.

 Сопутствующие заболевания

Болезни мышц могут прогрессировать очень быстро, если их течение осложняют другие заболевания, уменьшающие подвижность. Поэтому мы обязательно лечим сопутствующие заболевания.

Основные заболевания, способные ухудшать самочувствие:

• Болезни суставов и позвоночника (артроз, грыжа межпозвонкового диска, остеохондроз и т.п.) блокируют подвижность спины и конечностей. Они могут развиться из-за смещения центров тяжести тела на фоне слабости мышц. Здесь мы с успехом применяем мягкую мануальную терапию, массаж, электрофорез карипазима.
•  Хронические тонзиллит, фарингит, гайморит, аденоидит. Постоянное присутствие болезнетворных микробов в дыхательных путях обусловливает постоянную интоксикацию, а токсины негативно воздействуют на мышцы, особенно сердечную. Поэтому в случае необходимости мы выполняем курс лечения этих заболеваний.
• Другие хронические инфекции (почек, печени, нижних дыхательных путей).
•  Избыточный вес. Он опасен избыточной нагрузкой на мышцы, суставы, позвоночник. Часто служит причиной обездвиженности. Мы выявляем причины ожирения и подбираем схему его лечения.
• Нарушения в работе щитовидной железы. Нарушения обмена веществ при снижении или повышении функции щитовидной железы могут быть причиной снижения силы мышц. При необходимости мы контролируем содержание щитовидных гормонов крови и привлекаем к лечению эндокринолога.
• Сосудистые болезни (артериальная гипертония, нарушения мозгового кровообращения) способствуют перегрузке сердца и быстрому развитию миопатии сердечной мышцы, а значит и сердечной недостаточности. При необходимости мы выполняем нагрузочные кардиопробы и подбираем лечение.
•  Бронхиальная астма приводит к кислородному дефициту в мышечной ткани, что способствует слабости мышц и прогрессированию миопатии. При необходимости рекомендуем курс лечения по поводу бронхиальной астмы.

Нейропсихологическое развитие детей с нервно-мышечной патологией

В мышцах располагается огромное количество рецепторов, передающих в мозг информацию о работе мышц. Поток импульсов из этих рецепторов поступает в мозг и участвует в формировании высших корковых функций, таких как письмо, чтение, счет, логика. При миопатии и амиотрофии эти рецепторы не обеспечивают правильной импульсации, что снижает темп развития интеллекта ребенка.

Поэтому в нашей клинике уделяется большое внимание упражнениям для развития интеллекта. Требуются регулярные занятия в течение длительного времени, поэтому детский психолог обучает родителей наших маленьких пациентов самостоятельному проведению развивающих занятий.

Лечение миопатии и амиотрофии – наша работа. Клиника “Эхинацея”

Мы предлагаем Вам пройти лечение и обучение самостоятельному выполнению восстановительных процедур. Клиника “Эхинацея” принимает пациентов из любой точки России и мира.

Как проходит лечение и обучение:

1. Все начинается с первичного осмотра врачом неврологом, при необходимости выполняем обследование (электромиография, анализы, исследования сердца, и другие, по результатам осмотра).
2. По результатам осмотра и обследования мы составляем Вам индивидуальный план лечения на ближайшие 6-12 месяцев (лекарства, питание, гимнастика и массаж, физиолечение, режим нагрузок).
3. Затем Ваш лечащий врач и специалист – реабилитолог осматривают Вас совместно и в ходе осмотра уточняют программу физической реабилитации (массаж, гимнастика, физиолечение).
4. Сразу же реабилитолог приступает к выполнению программы физической реабилитации. В течение 3-3,5 часов выполняются все необходимые процедуры, в ходе которых реабилитолог обеспечивает и обучение сопровождающего (и/или самого пациента) самостоятельному выполнению процедур по той методике, которая нужна пациенту. Таких занятий может понадобиться от одного до пяти, ежедневно или через день. Если Вы приезжаете из другого города, основную программу обследования, реабилитации и обучения можно пройти за 5 дней, с понедельника по пятницу.
5. Если сформировалась деформация позвоночника (сколиоз), выполняется мягкая мануальная терапия, специально подобранная для лечения миопатов; процедура выполняется лечащим врачом лично.
6. Если ситуация того требует (депрессия, отсутствие мотивации к поддержанию здоровья), возможно выполнение и более серьезного психотерапевтического лечения, разнообразные разгрузочные и психотерапевтические сеансы в ходе лечения в клинике.
7. Через 6-12 месяцев рекомендуем повторить консультацию, короткий курс рабилитационных процедур и получить план лечения на следующие 6-12 месяцев.

По окончании курса Вы будете уметь самостоятельно выполнять необходимые для поддержания своего здоровья процедуры.

 В ходе лечения улучшается общее самочувствие, повышается сила мышц, начинают возвращаться утраченные двигательные навыки.

 Вам будут даны подробные инструкции и план лечения на ближайшие 6-12 месяцев, для выполнения его по месту жительства. При необходимости мы примем Вас на повторное лечение через полгода, год или больший промежуток времени.

Если Вы едете к нам из другого города, рекомендуем приезжать на период 5 дней – с понедельника по пятницу. Если Вы не располагаете этим временем, курс можно уложить в 3 дня, хотя и с некоторыми потерями.

 Как попасть в клинику? Сколько стоит лечение?

По поводу записи на консультацию, лечение и обучение, связывайтесь с администратором клиники по телефону; Вам подберут удобный для Вас день и час визита к врачу. Клиника работает ежедневно.

Объем и стоимость стандартного курса лечения и обучения:

1. Консультация невролога – одна-две;
2. Реабилитационные занятия – от одного до пяти, продолжительность 3-3,5 часа.