Пациенты с редкими болезнями могут остаться без лечения

Пациенты с редкими болезнями могут остаться без лечения

Порой мы не придаем должного внимания несущественным изменениям, происходящим в нашем теле. «Пройдет», — так рассуждает большинство из нас. Тем не менее иногда за безобидными переменами скрываются первые звоночки опасных недугов.

AdMe.ru беспокоится о своих читателях, поэтому подобрал неочевидные симптомы тяжелых болезней, которые лучше распознать на ранних стадиях и вылечить.

Першение в горле

Пациенты с редкими болезнями могут остаться без лечения

© Depositphotos  

Обычно мы принимаем першение в горле за признак простуды. Схожие симптомы появляются в результате эндокринных нарушений. Гипотиреоз, или снижение функции щитовидки, провоцирует огрубление голоса. А при гипертиреозе щитовидная железа увеличивается и давит на трахею — возникает першение и ощущение удушья.

Состояние может сопровождаться типичными симптомами ОРВИ: повышением температуры, слабостью, дрожью в конечностях. Обычно простуда проходит за неделю. Если симптомы мучают вас месяц и более, стоит задуматься: проблема глубже, чем кажется.

Сухие потрескавшиеся губы

Пациенты с редкими болезнями могут остаться без лечения

© Depositphotos  

Губы становятся суше и трескаются не только из-за холодной погоды или ветра. Если вы не можете и часа прожить без специального бальзама, возможно, это дегидратация, или обезвоживание организма. Когда организму не хватает воды, она выводится из наименее важных частей тела (например, губ) и переносится в более важные органы — сердце и мозг.

Это патологическое состояние изменяет метаболизм. С годами человек потребляет меньше жидкости и теряет способность правильно оценивать чувство жажды. Наряду с сухими губами у вас снижен аппетит, появились усталость, головная боль, а посещение уборной случается реже обычного? Это повод задуматься над своим состоянием и, конечно, выпить достаточное количество воды незамедлительно.

Боль в паху

Пациенты с редкими болезнями могут остаться без лечения

© Depositphotos   © Depositphotos  

Неприятные болевые ощущения в области паха могут быть абсолютно не связанными с венерическими заболеваниями. Так может проявляться хронический пиелонефрит. Хворь может развиваться в организме несколько лет, не проявляясь, а через какое-то время дать знать о себе довольно специфическими признаками: болями в паху, под ребром, ломотой в суставах и даже рвотой.

Другие симптомы пиелонефрита — боль при мочеиспускании, частые позывы в уборную, боль в спине, повышение температуры. Если вы уже страдали от этого заболевания, в первый год после выздоровления нужно сдавать анализы с периодичностью раз в 3 месяца, чтобы не допустить рецидива.

Горячие суставы

Пациенты с редкими болезнями могут остаться без лечения

© Depositphotos   © Depositphotos   © Depositphotos  

Горячие и опухшие суставы сигнализируют о наличии ревматических заболеваний, таких как подагра или разновидности артрита. Помимо этих признаков характерна гиперемия, то есть покраснение кожных покровов. Симптомы проявляются симметрично: на обеих стопах, кистях рук, коленях или локтях.

Это довольно серьезные изменения в суставах, и чем скорее вы обратитесь к специалисту, тем больше шансов на выздоровление. В противном случае болезнь может быстро развиться, а мышцы — атрофироваться.

Набухание языка

Пациенты с редкими болезнями могут остаться без лечения

© Depositphotos  

Дело может быть совсем не в острой или кислой пище, а в аллергии. Особенно если вы попробовали какое-то новое блюдо или продукт. Игнорировать этот симптом нельзя: если опухоль перейдет в горло, могут возникнуть проблемы с дыханием. Если помимо набухания языка появляются сыпь, продолжительный кашель или головокружение, незамедлительно обратитесь за помощью.

Мушки перед глазами и гиперемия лица

Пациенты с редкими болезнями могут остаться без лечения

© Depositphotos  

Мушки перед глазами (а также головная боль и шум в ушах) — характерный симптом гипертонической болезни. Эти симптомы легко перепутать с усталостью или влиянием погоды. По этой причине люди не обращают на них должного внимания, а врачи нередко ставят диагноз, когда болезнь дала о себе знать более явно.

Не упускайте эти неприятные признаки: они (особенно в сочетании) говорят о появлении гипертонии. Узнать показатели кровяного давления нетрудно, выявить болезнь можно даже в рамках профосмотра. А при должном лечении давление можно скорректировать.

Постоянно холодные конечности

Пациенты с редкими болезнями могут остаться без лечения

© Depositphotos  

Вечно холодные руки и ноги могут скрывать сразу несколько заболеваний. Одно из них — диабет: сосуды поражаются, становятся хрупкими, приобретая склонность к тромбозам. Холодные ноги могут предвещать развитие диабетической стопы.

Другое возможное объяснение — анемия: низкий гемоглобин способствует ухудшению транспортировки кислорода, а это замедляет метаболизм и, соответственно, теплорегуляцию. Схожие процессы происходят и при гипотиреозе. Не стоит гадать, что это, а вот посетить доктора — хорошая мысль.

Уменьшение роста

Пациенты с редкими болезнями могут остаться без лечения

© Depositphotos  

Уменьшение роста в старости естественно для человека. Подобные изменения в более раннем возрасте могут объясняться развитием сколиоза, остеохондроза или лишним весом. В последнем случае сила тяжести действует на позвоночные диски и уменьшает их. Цена лишних 10 кг — 1 см роста.

Еще одна причина — отсутствие тонуса мышц спины: позвоночник не поддерживается и не растягивается, а значит, не разгружается. Не хотите терять ценные сантиметры — давайте мышцам нагрузку, будь то занятия в зале или регулярные пешие прогулки.

Черные подмышки

Пациенты с редкими болезнями могут остаться без лечения

© Depositphotos  

Акантозис нигриканс, или черный акантоз, — состояние кожи, когда некоторые ее участки темнеют. Чаще всего кожа меняет цвет в складках тела: в подмышках, паху, также могут поражаться шея, пальцы. Кожные покровы в этих местах не только темнеют, но становятся грубее и чешутся.

Это один из неочевидных симптомов диабета 2-го типа. Кстати, как и продолжительный послеобеденный сон.

Японские ученый выяснили: те, кто любит поспать после обеда часок-другой, почти вдвое чаще страдают от диабета 2-го типа.

О наличии диабета могут говорить также онемение конечностей, неутолимая жажда, длительное заживление царапин. При наличии нескольких признаков не стоит испытывать судьбу — проверьте здоровье.

Бонус: указательный палец короче безымянного

© Depositphotos   © Depositphotos  

Пальцевый индекс, или 2D:4D Digit Ratio, показывает разницу длины безымянного и указательного пальцев и позволяет определить предрасположенность к некоторым опасным болезням.

Низкий пальцевый индекс (безымянный палец длиннее указательного) вдвое увеличивает вероятность возникновения остеоартрита, особенно у женщин.

Причина — в сниженной концентрации эстрогена, отсутствие физической нагрузки усугубляет проблему.

Низкий пальцевый индекс у мужчин свидетельствует о повышенном риске развития рака простаты. Помимо этого, он может говорить о склонности к синдрому дефицита внимания и гиперактивности.

Для определения индекса пальцы измеряют от косточки до кончика, но в домашних условиях это проблематично: ученые используют для этого штангенциркуль или специальный сканер, после чего длина указательного пальца делится на длину безымянного. Измерения линейкой не отличаются точностью.

Обращайте внимание на эти симптомы и держите здоровье под контролем!

Фото на превью Depositphotos

Источник: https://www.adme.ru/zhizn-nauka/9-neochevidnyh-simptomov-za-kotorymi-mogut-skryvatsya-opasnye-bolezni-1941115/

25 самых странных болезней мира, которые ученые до сих пор не могут объяснить

Наука достигла серьезных успехов в медицине — сейчас возможно справиться с такими болезнями, которые наши предки только мечтали победить. Однако все еще существуют заболевания, заставляющие докторов развести руками в недоумении.

Происхождение некоторых из них неизвестно, или же они влияют на тело совершенно невероятным способом.

Возможно, однажды можно будет объяснить эти странные заболевания и справиться с ними, но пока они все еще остаются загадкой для человечества.

От людей, которые могут затанцевать себя до смерти, до аллергии на воду — вот вам 25 невероятно странных, но реальных болезней, которые наука не может объяснить!

Пациенты с редкими болезнями могут остаться без лечения

Пациенты с редкими болезнями могут остаться без лечения

Острый дряблый миелит

Миелит — воспаление спинного мозга. Иногда его называют полиомиелитический синдром. Это неврологическое заболевание, поражающее детей и ведущее к слабости или параличу.

Маленькие пациенты испытывают постоянную боль в суставах и мышцах. До конца 50-х годов ХХ века полиомиелит был грозной болезнью, эпидемии которой в разных странах уносили многие тысячи жизней.

Из числа заболевших около 10% погибали, а еще 40% становились инвалидами.

После изобретения вакцины ученые утверждали, что болезнь побеждена. Но, несмотря на заверения ВОЗ, полиомиелит еще не сдается — его вспышки время от времени случаются в разных странах. При этом болеют уже привитые люди, поскольку вирус азиатского происхождения приобрел необычную мутацию.

Пациенты с редкими болезнями могут остаться без лечения

Врожденная липодистрофия Берардинелли — Сейп (СЛБС)

Это состояние, характеризующееся острой нехваткой жировой ткани в организме и ее отложением в нетипичных местах, например в печени. Из-за таких странных симптомов пациенты с СЛБС имеют очень характерную внешность — они кажутся очень мускулистыми, почти как супергерои. У них также, как правило, сильно выступающие лицевые кости и увеличенные в размерах гениталии.

При одном из двух известных типов СЛБС медики также обнаружили и легкое умственное расстройство, но это не самая большая проблема для больных.

Такое необычное распределение жировой ткани ведет к серьезным проблемам, а точнее, к высокому уровню жира в крови и к инсулинорезистентности, в то время как накопление жиров в печени или сердце может привести к тяжелым повреждениям органов и даже внезапной смерти.

Пациенты с редкими болезнями могут остаться без лечения

Летаргический энцефалит

Эта болезнь наводила ужас, когда впервые появилась в начале XX века. Сначала у пациентов начинались галлюцинации, а затем их парализовывало. Казалось, будто они спят, но на самом деле эти люди были в сознании.

Многие умерли на этой стадии, а выжившие испытывали ужасные проблемы с поведением всю оставшуюся жизнь (синдром паркинсонизма). Эпидемия этой болезни больше не проявлялась, и доктора по сей день не знают, что ее вызвало, хотя выдвигалось немало версий (вирус, иммунная реакция, разрушающая головной мозг).

Предположительно, летаргическим энцефалитом переболел Адольф Гитлер, а последующий паркинсонизм мог повлиять на принятие им опрометчивых решений.

Пациенты с редкими болезнями могут остаться без лечения

Синдром «взрывающейся головы»

Пациенты слышат невероятно громкие взрывы в собственной голове и иногда видят не существующие в реальности вспышки света, а врачи понятия не имеют почему. Это малоизученный феномен, который относят к расстройствам сна.

Причины этого синдрома, который чаще встречается у женщин, чем у мужчин, до сих пор неизвестны. Обычно он проявляется на фоне недостатка (депривации) сна.

В последнее время этим синдромом страдает все большее количество молодых людей.

Пациенты с редкими болезнями могут остаться без лечения

Синдром внезапной детской смерти

Этот феномен представляет собой внезапную смерть от остановки дыхания внешне здорового младенца или ребенка, при которой вскрытие не позволяет установить причину летального исхода. Иногда СВДС называют «смертью в колыбели», поскольку ей могут не предшествовать никакие признаки, часто ребенок умирает во сне. Причины этого синдрома до сих пор не известны.

Пациенты с редкими болезнями могут остаться без лечения

Аквагенная крапивница

Также известна как аллергия на воду. Пациенты испытывают болезненную реакцию кожи при контакте с водой. Это реальное заболевание, хотя и очень редкое. В медицинской литературе описано только около 50 случаев.

Непереносимость воды вызывает серьезный аллергический ответ, иногда даже на дождь, снег, пот или слезы. Проявления обычно более сильны у женщин, и первые симптомы обнаруживаются в период полового созревания.

Причины аллергии на воду не ясны, но ее симптомы можно купировать антигистаминными препаратами.

Пациенты с редкими болезнями могут остаться без лечения

Диарея Брайнерда

Читайте также:  Рекомендации после имплантации зубов - стоматологический уход за зубными имплантами

Названа в честь города, где был зарегистрирован первый подобный случай (Брайнерд, Миннесота, США). Страдальцы, подхватившие эту заразу, наведываются в туалет по 10-20 раз в день. Часто диарея сопровождается тошнотой, судорогами и постоянной усталостью.

В 1983 году было зафиксировано восемь вспышек диареи Брейнерда, шесть из них — в США. Но первая была все же самой крупной — за год переболело 122 человека. Имеются подозрения, что болезнь возникает после употребления парного молока — но все равно непонятно, почему она мучает человека так долго.

Пациенты с редкими болезнями могут остаться без лечения

Тяжелые зрительные галлюцинации, или синдром Шарля Бонне

Состояние, во время которого пациенты испытывают довольно яркие и сложные галлюцинации несмотря на то, что страдают частичной или полной потерей зрения вследствие старости или таких заболеваний, как диабет и глаукома.

Хотя зафиксированных случаев этого заболевания немного, считается, что оно широко распространено среди людей пожилого возраста, страдающих слепотой.

От 10 до 40% ослепших людей страдают от синдрома Шарля Бонне.

К счастью, в отличие от других перечисленных здесь заболеваний, симптомы тяжелых зрительных галлюцинаций исчезают сами по себе после года или двух, так как мозг начинает приспосабливаться к утрате зрения.

Пациенты с редкими болезнями могут остаться без лечения

Электромагнитная сверхчувствительность

Скорее психическое заболевание, чем физическое. Пациенты верят, что их различные симптомы вызваны действием электромагнитных полей. Однако врачи обнаружили, что люди не могут отличать реальные поля от ненастоящих. Почему они все еще верят в это? Обычно это связано с теорией заговора.

Синдром скованного человека

Во время развития этого синдрома мышцы пациента становятся все более и более скованными, пока его полностью не парализует. Доктора не уверены, что именно вызывает подобные симптомы; среди вероятных гипотез — диабет и мутирующие гены.

Кивательный синдром

Его открыли в Восточной Африке в 2010 году. В основном им страдают дети: пациенты постоянно кивают головой, что зачастую приводит к недоеданию и задержке роста. Врачи предполагают, что болезнь может быть вызвана паразитами, но они не уверены.

Аллотриофагия

Это заболевание характеризуется употреблением несъедобных веществ. Люди, страдающие от этой болезни, испытывают постоянное желание употреблять вместо пищи различные типы непродовольственных веществ, включая грязь, клей. То есть все то, что попадает под руку при обострении. Медики до сих пор не нашли ни реальную причину болезни, ни способ лечения.

Английский пот

Английский пот, или английская потливая горячка, — инфекционная болезнь неясной этиологии с очень высоким уровнем смертности, несколько раз посещавшая Европу (прежде всего тюдоровскую Англию) между 1485 и 1551 годами. Болезнь начиналась с озноба, головокружения и головной боли, а также болей в шее, плечах и конечностях.

Затем начиналась горячка и сильнейший пот, жажда, учащение пульса, бред, боль в сердце. Никаких высыпаний на коже при этом не было. Характерным признаком болезни была сильная сонливость, часто предшествовавшая наступлению смерти после измождающего пота: считалось, что если человеку дать уснуть, то он уже не проснется.

В конце XVI века «английская потливая горячка» неожиданно исчезла и с тех пор больше никогда и нигде не появлялась, так что сейчас можно лишь строить предположения о природе этого весьма необычного и загадочного заболевания.

Болезнь Перуанского метеорита

Когда рядом с деревней Каранкас в Перу упал метеорит, местные жители, приблизившиеся к кратеру, заболели неизвестной болезнью, которая вызвала серьезную тошноту. Врачи полагают, что причиной стало отравление мышьяком от метеорита.

Линии Блашко

Заболевание характеризуется появлением необычных полос по всему телу. Впервые эта болезнь была обнаружена немецким дерматологом в 1901 году.

Основным симптомом болезни является появление видимых несимметричных полос на человеческом теле. Анатомия до сих пор не может объяснить такое явление, как Линии Блашко.

Есть предположение, что эти линии заложены в ДНК человека еще с незапамятных времен и передаются наследственно.

Болезнь куру, или смеющаяся смерть

Племя каннибалов форе, живущее в горах Новой Гвинеи, было открыто только в 1932 году. Члены этого племени страдали смертельной болезнью куру, название которой на их языке имеет два значения — «дрожь» и «порча». Форе верили, что болезнь является результатом сглаза чужим шаманом.

Главными признаками заболевания являются сильная дрожь и порывистые движения головой, иногда сопровождаемые улыбкой, подобной той, которая появляется у больных столбняком. В начальной стадии болезнь проявляется головокружением и усталостью. Потом добавляется головная боль, судороги и, в конце концов, типичная дрожь.

В течение нескольких месяцев ткани головного мозга деградируют, превращаясь в губчатую массу, после чего пациент умирает.

Болезнь распространялась через ритуальный каннибализм, а именно поедание мозга болевшего этим заболеванием. С искоренением каннибализма куру практически исчезла.

Синдром циклической рвоты

Обычно развивается в детстве. Симптомы вполне понятны — повторяющиеся приступы рвоты и тошноты. Медики не знают, в чем именно заключается причина данного расстройства.

Ясно лишь то, что люди с этим недугом могут днями или неделями мучиться от тошноты. В случае с одной пациенткой самый острый приступ выражался в том, что ее вырвало 100 раз за сутки.

Обычно же это происходит 40 раз за день, преимущественно вследствие стресса или в состоянии нервного возбуждения. Приступы невозможно предсказать.

Синдром синей кожи, или акантокератодермия

Люди с таким диагнозом имеют синий или сливовый цвет кожи. В прошлом веке целое семейство синих людей проживало в американском штате Кентукки. Их называли Синие Фьюгейты. Кстати, кроме этой наследственной болезни у них не было никаких других заболеваний, и большая часть из этого семейства прожили больше 80 лет.

Болезнь Моргеллонов

Характеризуется повреждениями кожи, при этом больные жалуются, что под их кожей ползают и кусаются насекомые или черви, а также утверждают, что находят у себя под кожей некие волокна. Неизвестно, новая ли это болезнь или просто смешение уже существующих.

На протяжении длительного времени медицинское сообщество не признавало этот синдром. Считалось, что такие повреждения могут быть вызваны самими больными, которые страдают «бредовыми паразитозами» или «бредовым заражением».

Другими словами, подозревалось, что такие люди имеют психическое заболевание.

Болезнь двадцатого века

Также известная как множественная химическая чувствительность. Болезнь характеризуется негативными реакциями на различные современные химикаты и продукты, в том числе пластмассу и синтетические волокна. Как и в случаях с электромагнитной чувствительностью, пациенты не реагируют, если не знают, что взаимодействуют с химикатами.

Хорея

Самый известный инцидент этого заболевания произошел в 1518 году в Страсбурге, Франция, когда женщина по имени фрау Троффея начала танцевать без причины. Сотни людей присоединились к ней в течение следующих нескольких недель, и в конце концов многие из них умерли от изнеможения. Вероятные причины — массовое отравление или психическое расстройство.

Прогерия (Progeria), синдром Гетчинсона — Гилфорда

Дети, пораженные этой болезнью, выглядят девяностолетними стариками. Прогерия вызвана дефектом в генетическом коде человека. Эта болезнь имеет непредотвратимые и пагубные для человека последствия.

Большинство рожденных с этой болезнью умирают к 13 годам, поскольку в их теле ускорен процесс старения. Прогерия встречается чрезвычайно редко.

Эта болезнь замечена всего у 48 человек во всем мире, пять из которых родственники, следовательно, она считается еще и наследственной.

Порфирия

Некоторые ученые полагают, что именно это заболевание породило мифы и легенды о вампирах и оборотнях. Почему? Кожа пациентов, пораженных этой болезнью, пузырится и «кипит» при контакте с солнечными лучами, а их десны «высыхают», из-за чего зубы становятся похожими на клыки. Знаете, что самое странное? Стул становится фиолетовым.

Причины возникновения этого заболевания до сих пор изучены недостаточно. Известно, что оно наследственное и связано с неправильным синтезированием красных кровяных телец. Многие ученые склоняются к тому, что в большинстве случаев оно возникает в результате инцеста.

Синдром войны в заливе

Болезнь, поражавшая ветеранов войны в Персидском заливе. Симптомов несколько: от резистентности к инсулину до потери контроля над мышцами. Врачи полагают, что болезнь была вызвана использованием обедненного урана в оружии (в том числе химическом).

Синдром прыгающего француза из штата Мэн

Основной признак этой болезни — сильный испуг, если с пациентом происходит что-то неожиданное. При этом человек, подверженный болезни, подпрыгивает, начинает кричать, размахивает руками, запинается, падает, начинает кататься по полу и долго не может успокоиться.

Эта болезнь была впервые зафиксирована в США еще в 1878 году у француза, отсюда и пошло ее название. Описанная Джорджем Миллером Бирдом, эта болезнь поражала только французско-канадских лесорубов в северной части штата Мэн.

Врачи полагают, что это генетическое заболевание.

Источник: https://BigPicture.ru/?p=652289

Пациенты с редкими болезнями могут остаться без лечения — МК

На конференции, посвященной Дню орфанных заболеваний, специалисты обсудили главные проблемы этой области медицины

28.02.2014 в 17:17, просмотров: 2341

День орфанных (редких) заболеваний отметили 28 февраля в столичном доме культуры «Братеево». Это мероприятие – настоящий праздник для больных, а особенно для детей. Для юных участников была организована праздничная программа: их веселили аниматоры и клоуны, порадовали шоу мыльных пузырей, спектаклем и сладким столом.

Пациенты с редкими болезнями могут остаться без лечения

Взрослые же в это время были заняты на пресс-конференции, в которой участвовали врачи и общественные деятели.

В России на сегодняшний день зарегистрированы 24 орфанных болезни, в том числе, такие как болезнь «кленового сиропа» (снижение или отсутствие ферментной активности организма), дефект в системе комплемента (сложное заболевание системы кроветворения) и другие.

Люди, страдающие данными недугами, как правило, получают от государства медицинскую помощь и необходимые лекарства. Однако здесь не обходится без проблем. Одна из них – в регионах больным приходится добиваться получения дотаций через суд.

Читайте также:  Причины неспецифического аортоартериита, или синдрома такаясу – риски патологии дуги аорты

Или, например, бывают случаи подмены препаратов их более дешевыми аналогами, которые зачастую не подходят больным и у них начинаются такие побочные явления как аллергия, расстройство стула и т.д. А так же нельзя скидывать со счетов несовершенную систему обеспечения орфанных пациентов необходимым им диетическим питанием. Особенно детей, ведь они зачастую привередливы в еде.

Впрочем, гораздо хуже людям-носителям редкого недуга, не внесенного в соответствующий перечень. Нет «запротоколированной» болезни – нет госсредств на лечение. Елена Судоргина, врач-кардиолог из Оренбурга, рассказала историю своего пациента — трехлетнего Васи.

Ребенок страдает болезнью Помпе (она поражает мышечные ткани, в том числе и сердечную мышцу), кроме него по всей России насчитывается еще несколько человек с таким же диагнозом. Но болезнь в реестре не значится.

Более того, с самим лекарством, которым лечат ребенка, возникла неразбериха.

— Ситуация с Васиным лекарством сложилась курьезная: само лекарство зарегистрировано, а его упаковка нет, — рассказала Елена Федоровна. – А этот процесс может занять большое количество времени.

До официальной регистрации медикамента наш малыш получал его в качестве благотворительной помощи. Теперь мы вообще оказались в затруднительном положении и думаем, как доставать необходимый нам препарат.

Будем обращаться с официальным письмом в Минздрав.

Не менее важным является аспект профессиональной подготовки врачей в России. На сегодняшний день многие медики не подкованы в области симптоматики орфанных болезней и часто не могут поставить правильный диагноз.

Источник: https://www.mk.ru/social/health/article/2014/02/28/992151-patsientyi-s-redkimi-boleznyami-mogut-ostatsya-bez-lecheniya.html

Эксперт: пациенты с редкими болезнями могут остаться без лекарств | Милосердие.ru

Экономические трудности могут привести к прекращению лекарственного обеспечения больных с орфанными заболеваниями при сохранении его нынешнего порядка, предупреждает президент Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» Светлана Каримова. Об этом сообщает «Медицинский вестник».

«Основная проблема на сегодня состоит в том, что все-таки закупка лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания для пациентов с редкими и жизнеугрожающими заболеваниями, включенными в перечень 24 редких заболеваний, до сих пор финансируется из бюджетов регионов.

Но возможности субъектов далеко не всегда позволяют им справляться с этой задачей», — заявила Светлана Каримова на пресс-конференции 20 мая, напомнив, что, хотя расходы на орфанные лекарства составляют значительную часть региональных бюджетов на здравоохранение, далеко не все субъекты РФ в состоянии обеспечивать всех нуждающихся дорогостоящими лекарствами.

По данным межрегионального мониторинга, представленным ассоциацией «Генетика», уже к концу III квартала 2015 года регионы израсходовали на закупку орфанных лекарств тот же объем средств, что за весь 2014 год. Тогда им были выделены субвенции из федерального бюджета в размере 12 миллиардов рублей, позволившие сократить дефицит финансирования с 58,8 до 24,9%.

В 2016 году только обеспечение больных орфанными заболеваниями по программе 24 нозологий потребует не менее 8-9 миллиардов рублей. В ином случае более половины пациентов с орфанными болезнями лишатся необходимых лекарств, считают эксперты ассоциации.

По их сведениям, софинансирование региональных программ по лекарственному обеспечению орфанных больных будет осуществляться лишь по итогам первого полугодия, что может привести к сбоям в поставках.

«В 2015 году благодаря федеральной помощи 23,5% от всех пациентов получили необходимое лечение. В основном это больные, которые не имели доступа к терапии ранее и требовали крайне дорогостоящих препаратов. Но сотни больных до сих пор остаются без жизненно необходимой терапии, нередко регионы отказываются вносить вновь выявленных пациентов в регистр.

По нашим расчетам сейчас только 5,2% регионов готовы справиться с возложенными на них полномочиями и финансовой нагрузкой самостоятельно. Более чем 63,1% субъектов требуется финансовая поддержка из федерального бюджета в объеме 50% и более», — заявила Светлана Каримова.

По оценкам экспертов «Генетики», в случае отсутствия федеральной поддержки, дефицит бюджетов на закупку орфанных лекарств может вырасти в среднем по России с 24,9% до 65% и более. При этом удовлетворение потребности в таких лекарствах упадет ниже 50%, а по особо дорогостоящим – до 25-30%.

В качестве вариантов решения проблемы в ассоциации предложили централизацию закупок на федеральном уровне, заключение долгосрочных государственных контрактов на поставку препаратов, установление единственного уполномоченного поставщика по государственным контрактам с условием фиксированных цен и минимальных надбавок, установленных отдельным порядком.

Также предлагается включить препараты для лечения жизнеугрожающих редких заболеваний в перечень ЖНВЛП, и создать резервные запасы таких лекарств на федеральном уровне, или в регионах.

Ранее с просьбой передать финансирование закупки орфанных лекарств в государственную программу 7 нозологий, или создать для них отдельную госпрограмму, обратилась к правительству РФ Костромская областная дума. Также на необходимость решения этой проблемы указала председатель комитета Госдумы по вопросам семьи, женщин и детей Ольга Епифанова.

«Анализ показывает, что практически все субъекты всего лишь на 30% обеспечивают больных детей такой помощью.

Самодостаточны только отдельные регионы, такие как, например, Москва, Санкт-Петербург и Московская область.

Все это связано с дефицитом региональных бюджетов и с высокой стоимостью лекарственных препаратов», — заявила она на XIII съезде уполномоченных по правам ребенка в субъектах РФ в Ростове-на-Дону.

«Все более настойчиво звучат предложения регионов о передаче на федеральный уровень расходных обязательств по закупке лекарственных препаратов и лечебного питания. Или хотя бы софинансировать их в равных долях из федерального и регионального бюджетов. Как говорится – пятьдесят на пятьдесят. Полагаю, этот вопрос требует скорейшего решения», — подчеркнула Ольга Епифанова.

Источник: https://www.miloserdie.ru/news/ekspert-bolnye-s-redkimi-boleznyami-mogut-ostatsya-bez-lekarstv/

???? 14 самых редких болезней в мире

Здоровье – важнейшая вещь, которую мы должны оберегать что есть сил. Современная медицина научилась лечить многие смертельные болезни или стоит на пороге этого. О самых редких болезнях, причинах их появления, симптомах и жизни с ними вы узнаете в материале uznayvse.ru.

Внимание, некоторые фотографии в материале могут вызвать у вас неприятные чувства.

Моргеллонова болезнь

Впервые зафиксированная американскими врачами в 2002 году болезнь Моргелона вызывает у больного ощущение бегающих под кожей микроскопических жучков. Казалось бы, похоже на психоз – сколько пациентов психлечебниц жалуется на невидимых паразитов! Вот только на коже больных Моргеллоном действительно появляются зудящие язвы, а мышцы сводит судорогой.

Большинство пострадавших заявляло о неких «волокнах» или червях, проникших вглубь эпидермиса. Эти «нити» можно увидеть под микроскопом. Многие ученые полагают, что Моргеллон возбуждает неизвестная науке мутация грибка, способного выживать даже при абсолютном нуле. Версия о психогенной природе заболевания тоже до сих пор популярна.

В 2012 году было опубликовано исследование о том, что никаких известных науке болезнетворных организмов у пациентов не найдено, а широкое освещение болезни Моргеллона в СМИ спровоцировало резкий всплеск болезни.

К 2017 году было зарегистрировано около 20 тысяч жалоб с похожими симптомами.

География болезни: США (все 50 штатов), реже встречается в Нидерландах, Австралии, Великобритании

Временная слепота

Жительница Мельбурна Натали Адлер страдает необычным заболеванием. Каждые три дня девушка слепнет, то есть в буквальном смысле слова не может раскрыть глаза из-за сильных мышечных спазмов. Цикл повторяется через каждые три дня.

Впервые это произошло после инфекции носовых пазух, осложненной стафилококковой инфекцией. С тех пор Натали приходится планировать свою жизнь так, чтобы успеть сделать все дела в «зрячий» период.

«Мое 18-летие выпало на «слепой» день, но зато на 21-й день рождения я все видела и друзья закатили мне грандиозную вечеринку!»

Паранеопластическая пузырчатка

Есть несколько видов пузырчатки – дерматологического заболевания с аутоиммунной природой (Аутоиммунные заболевания – класс болезней, при которых лимфоциты начинают атаковать свои же собственные, здоровые клетки организма).

Ее паранеопластическая разновидность встречается реже всего, но очень опасна.

Иммунная система начинает нападать на кератиноциты, составляющие основную массу эпидермиса, из-за чего в нем образуются пустоты, заполняющиеся жидкостью.

На этих местах образуются мокрые пузыри, сквозь которые легко проникают внешние инфекции.

Болезнь довольно редкая: с 1993 по 2003 год в странах Запада было зафиксировано 163 случая. Около 90% больных паранеопластической пузырчаткой умирали в течение года из-за сепсиса или вызванной болезнью легочной недостаточности.

Аллергия на воду

Аквагенная крапивница – болезнь, при которой любой контакт кожи с водой, даже с собственным потом, приносит больным страдания. Аллергическая реакция возникает даже на дистиллированную воду, очищенную от любых примесей.

Пить воду очень больно – приходится пить молоко, на него организм реагирует не так сильно. Прием ванны превращается в адскую пытку, как и выход из дома в дождливую или снежную погоду. Аллергия на воду встречается примерно у одного человека из 230 миллионов.

В 2017 году ученым был известно о 32 аквааллергиках. Например, британка Рэйчел Уорик, которой диагностировали аквагенную крапивницу в 12 лет. Болезнь проявилась после визита в общественный бассейн.

Девушка признавалась, что выжить с синдромом вполне реально, но о полноценной жизни речи и быть не может. Все, о чем она мечтает – потанцевать под дождем или искупаться в озере.

Триметиламинурия, или синдром рыбного запаха

Синдром «рыбного запаха» вызывает нарушение в гене FMO3, из-за которого печень теряет способность раскладывать пахучие триметиламины на их оксиды без запаха. В результате это вещество накапливается, и его избытки выходят наружу с потом, через поры кожи.

Человек распространяет вокруг себя зловонное облако, он может не чувствовать запаха сам, но окружающие поневоле отдаляются от больного с таким диагнозом.

Врачи пока не знают, как «починить» FMO3, и советуют пахнущим рыбой бедолагам исключить из рациона яйца, бобовые, все разновидности капусты, продукты из сои, а также ежедневно принимать активированный уголь и чаще мыться.

Анальгия

Врожденная нечувствительность к боли появляется из-за мутации гена SCN9A и довольно часто встречается у детей до 2-х лет. Но есть случаи – несколько сотен на все население земного шара – когда невосприимчивость сохраняется и во взрослом возрасте.

Читайте также:  Недостаточность кардии желудка, ахалазия кардии пищевода – симптомы, причины

У больных анальгией значительно выше вероятность получения ожога, перелома или сепсиса.

Стивен Пит из Вашингтона, как и его брат-близнец, не понаслышке знает о коварстве этого синдрома. «Мне было 6 лет, я катался на роликах, упал и услышал крик мамы.

Смотрю – у меня кость из ноги торчит. Ничего не почувствовал», – вспоминал он. В детстве он ломал левую ногу едва ли не каждый месяц, пока органы опеки не изъяли детей из семьи, заподозрив насильственные действия.

Родителям пришлось потратить много времени, сил и красноречия, чтобы доказать свою невиновность.

Из-за постоянных травм к 30-ти годам у Стива развился артрит. Судьба его брата была намного трагичней. Врачи пообещали, что через пару лет он окажется прикован к инвалидной коляске. После этого молодой человек покончил с собой.

Болезнь Куру

Страшная болезнь Куру гарантированно приводит к летальному исходу. Сначала у человека начинает страшно болеть голова, снижается иммунитет, появляются насморк и кашель.

Затем поражаются нервные клетки, отвечающие за координацию движений, поэтому больной перестает контролировать движения конечностей, его охватывает безумная дрожь. За 9–12 месяцев ткани мозга превращаются в губчатую субстанцию, и человек погибает.

Но большинство умирает раньше – от сопутствующих осложнений, инфекции или пневмонии. Болезнь Куру встречается лишь среди аборигенов Папуа Новой Гвинеи из племени форе. Долгое время племя практиковало пугающий похоронный обычай – женщины и дети совершали ритуальное поедание мозга умершего.

Как выяснил в 50-е годы XX века американский врач Карлтон Гайдушек, в болезни виноваты прионы – вредоносные белковые структуры, содержащиеся в мозговой ткани. Как только форе отучили от ритуального каннибализма, болезнь Куру почти исчезла.

Аргироз

Редкая патология, также именуемая «синдромом голубой кожи». Вызывает ее избыток серебра в организме. Так, калифорниец Пол Карасон, ставший серебристо-голубым в 57 лет, бесконтрольно употреблял самодельный бальзам из коллоидного серебра и дистиллированной воды.

Мужчина умер от сердечного приступа в 62 года. Подобное отклонение наблюдалось и у нашего соотечественника из Казани. Внешность Валерия В. внезапно изменилась после безобидного лечения насморка каплями, содержащими серебро.

Его кожа приобрела серебристо-синий оттенок, а волосы стали светлыми.

Аллергия на электричество

Врачи все еще спорят о природе заболевания, от которого страдал персонаж из сериала «Лучше звоните Солу» с Бобом Оденкерком в главной роли. Некоторые врачи полагают, что аллергия на электромагнитные поля имеет психосоматические корни.

Так или иначе, людей, жалующихся на головную боль и ухудшение самочувствия при включении электроприборов, становится все больше. В некоторых регионах (Африка, Австралия, Южная Америка) о подобной проблеме даже не слышали, а вот, например, в Швеции электромагнитная аллергия официально признана: от нее страдает 2,5% населения.

Иногда синдром приобретает такие острые формы, что больные вынуждены бежать в глушь. В штате Западная Вирджиния, США, есть свободная от интернета «резервация». На ее территории Wi-Fi запрещен на законодательном уровне из-за расположенного рядом гигантского радиотелескопа. Любые сигналы могут помешать его работе.

В округ съехались на постоянное место жительства около 200 человек с гиперчувствительностью к электричеству.

Фатальная семейная бессонница

Наследственное прионное заболевание, ведущее к летальному исходу. По сути, больной умирает от бессонницы. Первый случай зафиксирован в 1979 году. Расследуя смерть двух родственниц жены, итальянский врач Игнацио Ройтер обнаружил в ее генеалогическом древе смерти с похожими симптомами: бессонница, повлекшая крайнее истощение.

В 1984 году от бессонницы умер еще один родственник, и его мозг отправили для дальнейших исследований в США. В конце 90-х годов ученым удалось выяснить природу болезни: из-за мутации в 20-й хромосоме аспаргин меняется на аспаргиновую кислоту, в результате белковая молекула трансформировалась в прион. По цепной реакции прион превращает остальные белковые молекулы в себе подобные.

В отделе мозга, который отвечает за сон, накапливаются бляшки, которые и вызывают хроническую бессонницу, истощение и смерть.

Выделяется 4 фазы болезни: во время первой человек становится одержим параноидальными идеями, к четвертой перестает реагировать на внешние раздражители. Болезнь длится от 7 до 36 месяцев; лечения нет, не помогают даже сильнейшие снотворные.

Всего известно 40 семей, в которых наследуется это заболевание.

Прогрессирующая фибродисплазия

В среднем с таким диагнозом рождается один ребенок на два миллиона человек. Это одно из самых редких и мучительных заболеваний в мире. Всего в истории медицины зафиксировано 700 случаев фибродисплазии, когда у человека любая ткань начинает перерождаться в костную.

Костная ткань при прогрессирующей фибродисплазии неконтролируемо разрастается за счет соседних мышечных тканей. Запускает патологический процесс чаще всего травма, даже самая небольшая. Причем оперативное вмешательство — не выход.

Если вырезать окостеневший участок, это спровоцирует новый очаг роста кости.

Фибродисплазия – это генетическое заболевание, которое передается по наследству и до недавнего времени совсем не поддавалось лечению.

В 2006 году группа исследователей Пенсильванского университета открыла ген, отвечающий за эту мутацию. С тех пор были начаты работы над генными блокаторами в гене ACVR1/ALK2.

Детская прогерия

Синдром Хатчинсона – Гилфорда, генетическая патология, заставляющая организм новорожденного стареть примерно в 8 раз быстрее. При этом психологически ребенок остается ребенком.

Внешние отклонения становятся очевидны на 2-3 году жизни: ребенок серьезно отстает в росте, кожа быстро теряет эластичность, волосяной покров и вторичные половые признаки отсутствуют. Голова, как правило, гипертрофирована, лицо имеет «птичью» форму. Кожа бледная и очень тонкая, с проступающими венами.

Причина – мутация гена LMNA, отвечающего за формирование вещества ламин, участвующего в образовании клеточной оболочки. Количество новорожденных с прогерией: 1 на 8 миллионов. Мальчики болеют прогерией в два раза чаще. Всего в мире зарегистрировано около 80 детей с прогерией. Обычно дети с Хатчинсоном умирают к 10–13 годам.

«Долгожители» доживают до 27 лет. Науке известен всего один случай, когда больной этим синдромом перешагнул этот рубеж: в 1986 году от острой сердечной недостаточности из жизни ушел 45-летний японец с прогерией.

Самая редкая болезнь в мире – болезнь Филдс

Пожалуй, именно болезнь Филдс можно назвать самой редкой болезнью из известных человеку. Истории известны два случая этого заболевания, причем возникшие одновременно в одной семье: больны сестры-близнецы Катрин и Кирсти Филдс из Уэльса. В 1998 году 4-летние девочки попали на прием к врачу, который даже после тщательных исследований не смог определить их диагноз.

Сестры медленно теряли способность управлять телом, но что стало причиной мышечной деградации, неумолимо охватывавшей весь организм, неизвестно. В 9 лет Катрин и Кирсти пересели на инвалидные коляски, а в 14 синхронно лишились речи. В 2012 году им выдали речевые устройства, аналогичные тому, которым пользовался Стивен Хокинг. «Теперь нас могут различать по акценту.

Я выбрала австралийский, а моя сестра американский. Электронный голос позволяет нам даже спорить друг с другом», – шутила Катрин.

Большинство заболеваний влекут за собой тяжелые последствия для здоровья, а некоторые из них скорее следует называть особенностями развития – кроме неудобства и странного внешнего вида они не несут ничего. Редакция uznayvse.

ru предлагает почитать подробнее об одной из таких особенностей – повышенной волосатости.

Подпишитесь на наш канал в Яндекс.Дзен

Источник: https://uznayvse.ru/interesting-facts/samyie-redkie-bolezni-v-mire.html

Почему люди с редкими болезнями остаются без должного внимания — Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям

28 февраля 2019-го года состоялся Международный день редких заболеваний. В России тысячи людей страдают орфанными заболеваниями. Неравнодушные врачи, пациентские сообщества и благотворительные фонды посодействовали развитию государственных программ по оказанию помощи таким больным, но до сих пор не все могут получить столь необходимое для них лечение.

К редким заболеваниям относятся болезни инфекционного, аутоиммунного или токсического происхождения, около семи тысяч генетических и онкологических болезней. Терапия одних заключается в соблюдении специальной диеты, других – в назначении дорогостоящих препаратов.

На сегодняшний день государство предоставляет две программы помощи людям с орфанными заболеваниями.

Программа «Семь высокозатратных нозологий» предполагает финансирование лечения девяти болезней из федерального бюджета, в числе которых: гемофилия, болезнь Гоше, рассеянный склероз, муковисцидоз, и др.

Программа «Перечень 24 орфанных заболеваний» подразумевает финансирование лечения жизнеугрожающих заболеваний, а также приводящих к инвалидности. Покрытие затрат на программу осуществляется из средств регионов.

Исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Денис Беляков утверждает, что количество пациентов, попадающих в данные регистры, составляет около 17 тысяч человек, среди которых около 9 тысяч – дети.

Если пациент не числится ни в региональной, ни в федеральной программе помощи, то государство вряд ли знает о его существовании и просто не учитывает его.

В данном случае получение лекарств возможно только при наличии инвалидности или по жизненным показаниям, если врачи дадут рекомендации. Это, конечно, способствует потере времени, которое крайне необходимо для лекарственной терапии.

На помощь приходят фонды, пишет издание https://www.pravmir.ru/ranshe-vrachi-ih-horonili-a-segodnya-oni-idut-v-shkolu-no-pochemu-lyudi-s-redkimi-boleznyami-ostayutsya-beshoznyimi/.

Зачастую, одной из проблем людей с орфанными болезнями является несвоевременное определение диагноза. Эксперты подчеркивают, что диагностика – это самая главная сложность с которой приходится сталкиваться.

Обследование не финансируется государством в полном объеме и, в основном, оплачивается благодаря фондам. Также, затруднения вызывает то, что некоторые лекарственные препараты не зарегистрированы в России.

Денис Беляков отмечает необходимость централизации лечения редких заболеваний. Финансирование, закупка препаратов и правильное обследование повлекут за собой эффективное лечение таких пациентов.

Источник: https://spiporz.ru/blog/2019/02/pochemu-lyudi-s-redkimi-boleznyami-ostayutsya-beshoznymi/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector